เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) เป็นแนวทางการรักษาที่ปรับให้เหมาะสมกับลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล

• มนุษย์ตอบสนองต่อยาต่างกัน ขึ้นอยู่กับปัจจัยพันธุกรรม ประเภทของยา และปริมาณที่ใช้ ซึ่งยีนในร่างกายมีผลต่อกระบวนการต่างๆ เช่น การดูดซึมยา การสลายยา และการตอบสนองต่อยา

• เภสัชพันธุศาสตร์มุ่งศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างยีนของมนุษย์กับยาชนิดต่างๆ ซึ่งช่วยในการเลือกใช้ยา การกำหนดขนาดยา การปรับการรักษาให้เหมาะสม และป้องกันการแพ้ยา

• การตรวจเภสัชพันธุศาสตร์สามารถทำได้ตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไป โดยการเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุในปากหรือเลือด ข้อมูลที่ได้ช่วยให้แพทย์เลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย

การศึกษาจีโนมมนุษย์ (Human Genome) ได้เปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับยีนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมากขึ้น ซึ่งเป็นประโยชน์ในการพัฒนาวิธีการรักษาที่ตอบโจทย์ความต้องการเฉพาะตัวตามลักษณะพันธุกรรมของแต่ละคน

เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) เป็นสาขาหนึ่งของวิทยาศาสตร์พันธุกรรมที่มุ่งศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างยีนมนุษย์กับยาหลายประเภท เพื่อใช้ในการปรับการรักษาที่แม่นยำ เช่น การเลือกยา ขนาดยา การตอบสนองต่อยา และการป้องกันการแพ้ยา

เมื่อยาเข้าสู่ร่างกายจะมีการตอบสนองที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม ชนิดของยา และขนาดยา ยีนในร่างกายจะมีบทบาทสำคัญในการสลายยา การกระจายยาไปยังที่ต่างๆ และวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อยา

• ยาบางชนิดต้องเกาะติดกับโปรตีนที่ผิวเซลล์ที่เรียกว่าตัวรับ (receptors) เพื่อให้ยาออกฤทธิ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ยีนมีบทบาทในการกำหนดประเภทและจำนวนของตัวรับ ซึ่งสามารถส่งผลต่อการตอบสนองต่อยา ดังนั้นการเลือกใช้ยาและปริมาณต้องเหมาะสมกับแต่ละบุคคล

• การดูดซึมยา ยาบางชนิดต้องถูกดูดซึมเข้าไปในเซลล์และเนื้อเยื่อที่ออกฤทธิ์ ซึ่งการดูดซึมนี้ขึ้นอยู่กับยีนของแต่ละบุคคล ที่อาจมีความแตกต่างกัน ทั้งการดูดซึมมากหรือน้อย หากการดูดซึมลดลง อาจทำให้ยาไม่สามารถออกฤทธิ์ได้ตามที่คาดหวัง ยีนยังมีบทบาทในการกำหนดความเร็วในการกำจัดยาออกจากร่างกาย หากยาถูกขับออกเร็วเกินไป อาจทำให้ยามีประสิทธิภาพลดลง หรือไม่สามารถออกฤทธิ์ตามที่แพทย์ต้องการ

• การสลายยา การสลายยาของร่างกายมีผลโดยตรงต่อความเร็วในการกำจัดยา หากร่างกายสามารถสลายยาได้เร็ว ก็จะมีการกำจัดยาออกจากร่างกายเร็วขึ้น ทำให้ต้องใช้ยาเพิ่มขึ้น หรืออาจจำเป็นต้องเปลี่ยนชนิดของยา หากการสลายยาช้า อาจต้องปรับลดขนาดของยา

• การพัฒนายาแบบกำหนดเป้าหมาย การใช้เภสัชพันธุศาสตร์ในการพัฒนายามุ่งไปที่การรักษาอย่างเฉพาะเจาะจงมากกว่าการรักษาอาการของโรคบางชนิด ซึ่งมักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ยีนที่มีการกลายพันธุ์หลายประเภทอาจทำให้โปรตีนทำงานผิดปกติ หรือไม่ทำงานเลย ยาบางชนิดสามารถปรับเปลี่ยนการกลายพันธุ์นี้ได้อย่างตรงจุด

Pharmacogenomics Test เป็นส่วนสำคัญในด้านการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ซึ่งมุ่งเน้นในการปรับการรักษาให้เหมาะสมกับลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล โดยการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อประเมินการตอบสนองต่อยา ทั้งในแง่ของการปรับขนาดยาให้เหมาะสม และการเพิ่มความปลอดภัยในการรับประทานยาแต่ละชนิด

การตรวจคัดกรองทางเภสัชพันธุศาสตร์สามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไป โดยใช้วิธีการตรวจจากเยื่อบุในกระพุ้งแก้มหรือการตรวจเลือด ข้อมูลที่ได้จะช่วยให้แพทย์เลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมมากยิ่งขึ้น 

นวัตกรรมทางการแพทย์ในปัจจุบันเน้นการวินิจฉัยและการรักษาที่ตรงจุดและมีความเฉพาะกับแต่ละโรคมากขึ้น มุ่งเน้นที่ประสิทธิภาพของการรักษา รวมถึงการลดผลกระทบจากการใช้ยา 

เภสัชพันธุศาสตร์ที่ใช้ในปัจจุบันแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลักดังนี้

• ยีนแพ้ยา การตรวจหายีนแพ้ยาช่วยในการป้องกันอาการแพ้ยาที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ตัวอย่างเช่น ก่อนการใช้ยาอัลโลพูรินอล (allopurinol) สำหรับรักษาโรคเกาต์ หากพบยีนแพ้ยา แพทย์จะหลีกเลี่ยงการใช้ยาดังกล่าวเพื่อป้องกันอาการแพ้ยาที่รุนแรง

• การปรับขนาดยาที่เหมาะสมคือการตรวจหายีนเพื่อวิเคราะห์เอนไซม์ต่างๆ ในร่างกาย ซึ่งนำมาใช้ในการจัดการยาและการปรับขนาดยาที่เหมาะสมสำหรับแต่ละบุคคล เพื่อให้ได้ผลการรักษาที่ดีที่สุด โดยยาที่ได้จะมีประสิทธิภาพสูงและลดความเสี่ยงจากผลข้างเคียง ถือเป็นการก้าวไปสู่การแพทย์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น

แม้การเลือกชนิดและขนาดยาที่ใช้กันทั่วไปจะยังคงอิงจากข้อมูลการศึกษาคลินิกในกลุ่มประชากรขนาดใหญ่ แต่ด้วยความแตกต่างทางพันธุกรรมในแต่ละบุคคล ทำให้ปฏิกิริยาต่อยาอาจแตกต่างกัน การนำความรู้จากเภสัชพันธุศาสตร์มาใช้ในการตัดสินใจเลือกยาที่เฉพาะเจาะจงจะช่วยให้บรรลุเป้าหมายการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ และลดผลข้างเคียงจากยาให้เหลือน้อยที่สุด

ปัจจุบันการใช้การวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์สามารถนำไปใช้กับยามากกว่า 500 ชนิด และยังคงเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ครอบคลุมกลุ่มยาหลายประเภท เช่น ยาต้านการแข็งตัวของเลือด ยาลดไขมัน ยาแก้ปวด ยานอนหลับ ยากลุ่มจิตเวช ยากันชัก รวมถึงยาที่ใช้ในโรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคติดเชื้อ โรคแผลในกระเพาะอาหาร และโรคภูมิแพ้ ฯลฯ.

ขอบคุณข้อมูล : พญ. จิตแข เทพชาตรี โรงพยาบาลสมิติเวช