Buzz
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเป็นเทคโนโลยีที่มีการพัฒนามากว่า 25 ปี โดยเฉพาะการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งในอดีตต้องพึ่งพาเทคโนโลยีจากต่างประเทศ ทำให้มีค่าใช้จ่ายสูง และยังขาดการรับรองในเรื่องความปลอดภัยของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ควรเป็นความลับ
ล่าสุด ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ (Center for Medical Genomics) คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ประสบความสำเร็จในการพัฒนาเทคนิคตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ผ่านเลือดมารดา ซึ่งเป็นผลงานแรกของคนไทย
ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยว่า เทคนิค NIPT ที่พัฒนาขึ้นนี้ช่วยตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกได้จากเลือดมารดา โดยไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเหมือนการเจาะน้ำคร่ำ และมีความแม่นยำสูงกว่าวิธี Serum Screening
Thai NIPT เป็นการตรวจ NIPT แห่งแรกที่พัฒนาโดยคนไทยทุกขั้นตอน ตั้งแต่การเก็บตัวอย่างจนถึงการวิเคราะห์ผล ภายใต้การดูแลของทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด
รัชพล ศิลาวิเศษฤทธิ์ กรรมการผู้จัดการ บ.ซินเนอร์จี้ อินไซท์ จำกัด และ ศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล“เป้าหมายของเราคือการทำให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกชนชั้นเศรษฐกิจ สามารถเข้าถึงการตรวจคัดกรองโครโมโซม NIPT ได้” ศ.ดร.วสันต์ กล่าว พร้อมเสริมว่า ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ได้ร่วมมือกับบริษัท ซินเนอร์จี้ อินไซท์ จำกัด ภายใต้การสนับสนุนของสำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ เพื่อดำเนิน “โครงการตรวจ Thai NIPT ผ่านระบบ GENODE” (GENODE Thai NIPT) โดยมีเป้าหมายเพื่อขยายการบริการตรวจให้ครอบคลุมทั่วประเทศ พร้อมระบบบริหารจัดการการส่งตรวจ ติดตามผล และรายงานผล เพื่ออำนวยความสะดวกแก่ผู้ใช้บริการ โดยยังคงมาตรฐานการตรวจที่ได้รับการยอมรับในระดับสากล
หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ยังกล่าวเพิ่มเติมว่า เพื่อรักษาความเป็นส่วนตัวของคนไข้และข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ (Center for Medical Genomics) และห้องปฏิบัติการมนุษย์พันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งเปิดให้บริการมาตั้งแต่ปี 2557 ยืนยันว่า ข้อมูลพันธุกรรมที่ใช้ในการตรวจจะไม่ถูกส่งไปวิจัยต่อที่ต่างประเทศอย่างแน่นอน และข้อมูลของคนไทยยังไม่เคยปรากฏในฐานข้อมูลนานาชาติ ซึ่งอาจเป็นที่ต้องการของนักวิจัยต่างชาติ
“นี่คือข้อได้เปรียบของการใช้เทคโนโลยีที่พัฒนาโดยคนไทยและดำเนินการโดยหน่วยงานที่น่าเชื่อถือในประเทศไทย เพราะหากต่างชาติมีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยมากพอ พวกเขาอาจนำข้อมูลไปพัฒนาผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์หรือยาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับคนไทย ซึ่งอาจส่งผลกระทบทางเศรษฐกิจหรือความมั่นคงได้”
ศ.ดร.วสันต์ ยังกล่าวเสริมว่า การตรวจ NIPT ของศูนย์จีโนมทางการแพทย์ไม่เพียงให้บริการตรวจและรายงานผลเท่านั้น แต่ยังให้คำปรึกษาต่อเนื่องในกรณีที่ต้องการข้อมูลเพิ่มเติมจากผลการตรวจ เนื่องจากแต่ละสภาวะที่ตรวจพบอาจมีความรุนแรงที่แตกต่างกัน และแต่ละครอบครัวก็มีความพร้อมในการดูแลที่ไม่เหมือนกัน ดังนั้น ผู้รับบริการควรได้รับคำแนะนำที่เหมาะสมกับบริบทของตนเองและครอบครัว
ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ ซึ่งดำเนินงานภายใต้ศูนย์สนับสนุนพันธกิจ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มีประสบการณ์ให้บริการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมานานกว่า 7 ปี โดยได้รับการรับรองมาตรฐาน ISO 15189:2012 และ ISO15190:2003 ซึ่งมีจุดเด่นดังนี้
1.ทุกขั้นตอนการตรวจดำเนินการภายในประเทศ ข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยจะไม่ถูกส่งออกไปยังต่างประเทศ รายได้จากการตรวจจะถูกนำกลับมาสนับสนุนการวิจัยและพัฒนาด้านจีโนมทางการแพทย์เพื่อประโยชน์ของคนไทย
2.ราคาการตรวจที่เหมาะสม เนื่องจากผู้ให้บริการเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรและมุ่งให้คนไทยทุกชนชั้นเศรษฐกิจสามารถเข้าถึงบริการได้
3.มีบริการให้คำปรึกษาโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมทางการแพทย์ เพื่อให้ข้อมูลและคำแนะนำที่ถูกต้องแก่ผู้รับบริการ
คุณแม่ตั้งครรภ์ที่สนใจใช้บริการสามารถติดต่อได้ที่สถานพยาบาลที่ฝากครรภ์ ส่วนสถานพยาบาลที่ต้องการส่งตรวจ GENODE ThaiNIPT สามารถติดต่อศูนย์ประสานงานได้ที่โทร. 0-2026-3133 หรือ Line OA: @genode
