โรค Sturge-Weber เป็นโรคหายากที่เกิดจากภาวะทางพันธุกรรม โดยมีลักษณะเด่นคือการพบปานแดงรอบดวงตา ซึ่งอาจมีอาการเสริมอย่างเช่น ต้อหินและชัก ซึ่งต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต

แขนงย่อยของเส้นประสาทไทรเจมินัล (Trigeminal Nerve) นี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเคลื่อนไหว การบดเคี้ยวอาหาร รวมถึงการรับความรู้สึกจากส่วนต่างๆ ของใบหน้า ดังนั้น หากมีเด็กที่ประสบปัญหากับโรคนี้ ควรพาเด็กไปพบแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญ โดยเฉพาะกุมารแพทย์ที่เข้าใจเรื่องโรคในเด็ก ร่วมกับจักษุแพทย์และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท

อุ้ม สิริยากร ได้เปิดเผยเกี่ยวกับโรคประจำตัวของน้องอนีคาว่า หลังจากคลอดได้เพียง 3 วัน แพทย์ได้แนะนำให้ทำการผ่าตัดต้อหิน พร้อมกับรักษารอยปานแดงบนใบหน้าด้วยการใช้เลเซอร์ ทำให้น้องอนีคาต้องสวมแว่นตาตั้งแต่ยังเด็ก

การสวมแว่นตาในเด็กที่ป่วยเป็นโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ไม่ได้แค่ช่วยในเรื่องของค่าสายตา แต่ยังช่วยลดแสงที่อาจกระตุ้นการทำงานของระบบประสาทจนเกิดอาการต่างๆ บางคนอาจมีปัญหาในการทรงตัวเมื่อเห็นแสงจ้าหรือมีอาการชักได้

ผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์มักจะมีรอยปานแดงรอบดวงตาตั้งแต่แรกเกิด หากได้รับการรักษาด้วยเลเซอร์ตั้งแต่เนิ่นๆ รอยก็จะลดลงได้มาก และสามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการต้อหินและตาบอดได้ ส่วนอาการชักนั้นผู้ปกครองต้องติดตามอย่างใกล้ชิด เนื่องจากแสงจากสิ่งต่างๆ ในชีวิตประจำวันอาจเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการชักได้โดยไม่รู้ตัว การรับยาและการดูแลที่ถูกต้องสามารถช่วยลดความถี่ของอาการชักได้

ในประเทศไทยมีการพบผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์รายงานโดยมหาวิทยาลัยขอนแก่น ที่ศึกษาผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ สังกัดคณะแพทย์ งานวิจัยนี้ได้ติดตามผลผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์จำนวน 16 คนที่ได้รับการรักษาตั้งแต่ปี 2001 - 2013 ผู้ป่วยที่ศึกษามีช่วงอายุเริ่มจากแรกเกิดจนถึง 35 ปี (เพศชาย 9 คน คิดเป็น 56.25% และเพศหญิง 7 คน คิดเป็น 43.75%) การศึกษาดำเนินการโดยการถ่ายภาพใบหน้าและสแกนสมองเพื่อติดตามอาการและระบบประสาทของผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ จากการศึกษานี้พบว่า

อาการทางดวงตา

อาการหลักที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ในด้านจักษุวิทยาคือ “โรคต้อหิน” บางคนต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด และยังพบอาการทางสายตาอื่นๆ เช่น

• บางคนสูญเสียการมองเห็นจากตาข้างหนึ่ง
• ภาวะสายตาผิดปกติจากหลอดเลือดที่ขยายตัว
• กระจกตาผิดปกติ
• หลอดเลือดในจอตาคดงอ
• ภาวะตาขี้เกียจและตาเหล่

อาการทางระบบประสาท

ระบบสมองที่ผิดปกติบางส่วน เป็นผลต่อเนื่องมาจากภาวะที่เส้นเลือดแดง หรือเส้นเลือดฝอย เกาะอยู่บนหนังศีรษะบริเวณใดบริเวณหนึ่งมากเกินไป จนส่งผลต่อการเติบโตของสมอง เกิดความบกพร่องของระบบประสาท ได้แก่

• พบผู้ป่วยที่มีอาการชัก คิดเป็น 75% ควบคุมได้ด้วยยากันชัก
• พบผู้ป่วยสมองฝ่อจากการตรวจทางรังสีวิทยา คิดเป็นจำนวน 81.82%
• พบผู้ป่วยมีหินปูนในสมอง คิดเป็นจำนวน 54.55%

ผู้ที่มีอาการผิดปกติของดวงตาและสมองนั้น มักพบในข้างเดียวกับรอยโรคที่ผิวหนัง ที่พบรอยปานแดง กล่าวโดยสรุปคือ ผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ พบอาการต้อหิน ชัก และมีรอยที่ผิวหนัง ควรได้รับการตรวจประเมินทางจักษุวิทยาและระบบประสาทอย่างละเอียดตั้งแต่ระดับวินิจฉัยโรค และผู้ป่วยควรได้รับการดูแลรักษา พร้อมติดตามอาการจากผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาตลอดชีวิต

การศึกษาล่าสุดพบว่า ยีน GNAQ เป็นสาเหตุของโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ซึ่งยีนนี้ผลิตโปรตีนที่มีบทบาทในการควบคุมการพัฒนาหลอดเลือดของทารกในครรภ์ เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของยีน GNAQ จึงทำให้กระบวนการส่งสัญญาณไม่สมบูรณ์ และเป็นสาเหตุของโรคนี้

เทคโนโลยีอัลตราซาวนด์ที่ใช้ในการตรวจดูความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์ไม่สามารถระบุโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ได้ เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความผิดปกติที่ระดับยีน ส่วนการตรวจคัดกรองโครโมโซมเป็นอีกความหวังหนึ่งของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในวัยสูง ว่าจะสามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ในปัจจุบันสามารถตรวจพบได้เพียงบางโรค ยังไม่สามารถครอบคลุมถึงโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome)

โรงพยาบาลในประเทศไทยเริ่มนำเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองโครโมโซม (NIPT) มาใช้ในการตรวจหาความผิดปกติในระดับโครโมโซมบางโรค เช่น การตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรม เป็นต้น

• ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Trisomy 13) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคพาทัว (Patau syndrome) ทารกที่มีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน หูหนวก และสมองพิการ
• ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) หรือที่เรียกว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward's Syndrome) ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรสั้น เท้างอผิดรูป และหัวใจพิการ พร้อมกับอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ร่วมด้วย
• ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) หรือกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ทารกจะมีศีรษะแบน หางตาเฉียง หูต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา และมีการพัฒนาการช้า พร้อมกับไอคิวต่ำและผนังห้องหัวใจรั่ว
• กลุ่มโรคที่เกิดจากการหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม (Microdeletions) ได้แก่ DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, Cri-du-chat syndrome และ Wolf-Hirschhorn syndrome

การรักษาโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องและการติดตามผลรักษาตลอดชีวิต โดยมีเทคโนโลยีที่ช่วยบรรเทาอาการ เช่น การใช้เลเซอร์เพื่อลบรอยปานแดงที่เกี่ยวข้องกับต้อหินในดวงตา ซึ่งต้องการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้การทำเลสิกเพื่อลดแรงดันในดวงตาก็เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการรักษา หากในชุมชนไม่มีอุปกรณ์หรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วยจะได้รับการส่งตัวไปยังโรงพยาบาลที่มีความพร้อมเพื่อการรักษาต่อไป

หากพบว่าเด็กของเรามีโรคหายาก คุณพ่อคุณแม่ควรพาลูกไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลศูนย์ในจังหวัดใหญ่ๆ เพื่อส่งต่อการรักษาในโรงพยาบาลที่มีทั้งบุคลากรและอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่พร้อมในการดูแลรักษาโรคเฉพาะทางอย่างเหมาะสม และต้องมีการติดตามผลรักษาตลอดชีวิต

1. โรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการสิทธิ์ประกันสุขภาพถ้วนหน้า (บัตร 30 บาท)

ขั้นตอนแรกที่คุณพ่อคุณแม่ควรทำ คือ นำลูกไปลงทะเบียนสิทธิ์ที่โรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการประกันสุขภาพ 30 บาท (บัตรทอง) โดยสามารถค้นหารายชื่อโรงพยาบาลที่รับสิทธิ์ทั่วประเทศได้ที่นี่ และเตรียมเอกสารสำหรับสมัครบัตรทอง เช่น สูติบัตรหรือบัตรประชาชนของเด็ก, สำเนาทะเบียนบ้าน และหากที่อยู่อาศัยไม่ตรงกับทะเบียนบ้านให้ใช้สำเนาทะเบียนบ้านที่ระบุที่อยู่ปัจจุบัน พร้อมทั้งหนังสือรับรองจากเจ้าของบ้านหรือเจ้าของชุมชนเพื่อยืนยันการพักอาศัยจริง

2. โรงพยาบาลศูนย์จังหวัดใกล้บ้าน

พาลูกไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลศูนย์ในจังหวัดใกล้บ้าน (ค้นหารายชื่อโรงพยาบาลศูนย์จังหวัดต่างๆ ได้ที่นี่)

3. มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

อีกหนึ่งหน่วยงานที่คอยช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก คือ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ที่ตั้งอยู่ที่ เลขที่ 39/279 หมู่บ้านอรุณนิเวศน์ ซอยนวมินทร์ 163 แยก 11 แขวงนวลจันทร์ เขตบึงกุ่ม กรุงเทพมหานคร 10230 โทร. 0853264282, อีเมล: [email protected]

4. องค์กรอื่นๆ

มีองค์กรระดับโลกหลายแห่งที่จัดตั้งขึ้นมาเพื่อศึกษาวิจัยและให้การสนับสนุนผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ได้แก่

• Sturge-Weber Foundation เว็บไซต์ http://www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber Foundation UK เว็บไซต์ http://www.sturgeweber.org.uk
• Vascular Birthmarks Foundation (VBF) เว็บไซต์ http://birthmark.org
• Glaucoma UK เว็บไซต์ https://glaucoma.uk
• National Organization of Vascular Anomalies (NOVA) เว็บไซต์ http://www.novanews.org

หากพบว่ามีคนในครอบครัวเป็นโรคหายาก อย่าตกใจไป เพราะปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่สามารถช่วยเหลือและทำให้ชีวิตของเด็กๆ มีคุณภาพที่ดีขึ้นได้ การรักษาและการติดตามอาการอย่างใกล้ชิดตามคำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญนั้นสำคัญมาก แม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมให้หายขาดได้ แต่ “ความเข้าใจ” จะช่วยเชื่อมโยงให้เด็กๆ สามารถอยู่ร่วมกับสังคมและสิ่งแวดล้อมได้ดีที่สุด

 
อ้างอิง :

1. สุธาสินี สีนะวัฒน์, ณรงค์ เอื้อวิชญาแพทย์, ภารดี เอื้อวิชญาแพทย์, ยศอนันต์ ยศไพบูลย์, สุพัชญ์ สีนะวัฒน์. การศึกษาในรูปแบบย้อนหลัง 12 ปี เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Sturge-Weber และการทบทวนเอกสารที่เกี่ยวข้อง [ออนไลน์]. 2014, แหล่งที่มา : https://www.thaiscience.info/journals/Article/JMAT/10936760.pdf : ThaiScience [ 02 เมษายน 2564]

2. กลุ่มอาการ Sturge-Weber [ออนไลน์]. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7706/sturge-weber-syndrome : National Center for Advancing Translational Sciences [ 02 เมษายน 2564]