23andMe Mở Rộng Nỗ Lực Khai Thác Dữ Liệu Toàn Cầu

Yanny hoặc Laurel—có thể bí mật để bạn nghe được từ nào nằm trong DNA của bạn không? Đó là một ý tưởng mà ai đó đã đề xuất tại trụ sở của 23andMe vào thứ Năm, trong ngày Nghiên cứu Gen hàng năm của công ty dành cho người tiêu dùng. (Spoiler: Công ty không sẽ triển khai một cuộc khảo sát để xem xét xem meme mới nhất có thành phần di truyền hay không.)

Sự kiện—một sự kết hợp giữa hội chợ khoa học và gian hàng tuyển dụng—đã thu hút hơn 100 nhà nghiên cứu đến phòng ăn trưa sặc sỡ màu sắc của công ty trong một ngày thảo luận, trình bày bảng thông tin và quan trọng nhất, các buổi thông tin về cách làm việc với tài sản dữ liệu tiêu dùng của 23andMe.

23andMe đã tích luỹ hơn 4 triệu hồ sơ gen từ khách hàng đã đồng ý để được nghiên cứu, là một trong những nguồn tài nguyên nghiên cứu gen lớn nhất tại Hoa Kỳ. Và bởi vì hầu hết những người này điền đầy đủ các cuộc khảo sát, mỗi hồ sơ gen đi kèm với khoảng 300 điểm dữ liệu hiện tượng—như số điếu thuốc bạn đã hút trong suốt cuộc đời của bạn hoặc nếu có ai trong gia đình bạn bao giờ được chẩn đoán mắc chứng suy giảm trí tuệ nhẹ.

Trong khi công ty đã tăng gấp đôi kích thước trong hai năm qua, phát triển nhanh chóng để khai thác dữ liệu đó cho các khám phá khoa học, thì khối lượng dữ liệu là quá nhiều để công ty có thể xử lý một mình. Đó là lý do tại sao 23andMe cũng đã tăng cường hợp tác nghiên cứu của mình với các học giả ngoại vi và các tổ chức phi lợi nhuận thông qua các cuộc họp như cuộc họp này. Như CEO Anne Wojcicki nói với phòng ăn trưa đầy nhà nghiên cứu, “Tôi luôn muốn giúp các nhà khoa học làm những gì họ thực sự yêu thích—phân tích dữ liệu, không chỉ là thu thập nó. Đó là cách chúng ta thực sự đẩy nhanh tiến triển nghiên cứu.”

Nhưng 23andMe không hợp tác với bất cứ ai. Công ty chấp nhận đơn đăng ký dự án nghiên cứu hai lần một năm và chỉ chấp nhận 10% đề xuất. Nhưng đây là một gợi ý, nếu bạn muốn hợp tác cùng với ông lớn gen học: Đề xuất một dự án giúp ích cho lợi nhuận của 23andMe.

Đó là thông điệp mà các nhà khoa học nhận được vào ngày thứ Năm, trong một buổi hội thảo đông người về cách hợp tác với 23andMe. Liz Noblin, một quản lý dự án tại công ty, hướng dẫn các nhà nghiên cứu qua các tiêu chí lựa chọn mà công ty sử dụng để đánh giá đề xuất: “Chúng tôi đang tìm kiếm cái đầu tiên, lớn nhất, mới lạ nhất,” cô nói. Sự nhấn mạnh này vào chất lượng và sự đổi mới gần như khớp với những gì các nhà khoa học muốn công bố trên các tạp chí hàng đầu sẽ muốn làm. Sau đó, điều quan trọng là những gì nhà nghiên cứu có thể mang lại cho 23andMe. Công ty đang tìm kiếm các dự án sẽ phát triển kinh doanh của họ—các phương pháp thống kê mới để trích xuất thêm thông tin từ hồ sơ gen của mỗi khách hàng, các nghiên cứu liên kết để tạo ra báo cáo tiêu dùng mới, đơn giản là bất cứ điều gì làm cho sản phẩm của 23andMe—cả bộ kit nhắm nước bọt và cơ sở dữ liệu của họ—trở nên có giá trị hơn.

Điều đó bao gồm cả những người da màu, người quan trọng để làm cho nghiên cứu và sản phẩm của công ty trở nên phổ biến hơn. Giống như hầu hết các cơ sở dữ liệu gen khác trên thế giới, 23andMe chủ yếu là người da trắng. Điều đó có nghĩa là báo cáo về dòng dõi của họ có độ chính xác khác nhau tùy thuộc vào màu da của bạn. Người thuộc dòng dõi châu Âu nhận được phiên bản di truyền tương đương với Google Maps ngày nay—chính xác, cao cấp, chi tiết. Hầu hết mọi người khác chỉ nhận được phiên bản năm 2011—mờ và không đầy đủ. 23andMe cũng đang làm việc để phát triển các loại thuốc trong bộ phận điều trị của họ và với các khách hàng dược phẩm, nhưng nếu chỉ nhìn vào DNA của người da trắng, những liệu pháp này có thể ít hiệu quả hơn đối với bệnh nhân không da trắng.

Đó là một vấn đề tương tự như vấn đề gà và trứng. Người da màu không mua các bộ kit vì kết quả không cung cấp nhiều thông tin cho họ, và kết quả sẽ không cung cấp nhiều thông tin cho họ cho đến khi có nhiều người da màu hơn có hồ sơ trong cơ sở dữ liệu. Vì vậy, 23andMe gần đây đã bắt đầu tài trợ các dự án nghiên cứu có thể điền vào những khoảng trống đó.

Mới nhất là Chương trình Hợp tác Dân số của họ, thông qua đó công ty cung cấp dịch vụ genotyping và phân tích DNA miễn phí cho các nhà nghiên cứu và lên đến 10.000 đô la để thu thập mẫu từ những nơi mờ nhạt, chưa được xác định chuỗi gen, như Mongolia, Micronesia và hầu hết tất cả các khu vực châu Phi và Trung Đông. Đổi lại, 23andMe có thể thêm tất cả DNA đó vào cơ sở dữ liệu của họ. Các nhà nghiên cứu không nhất thiết phải là các nhà di truyền học—công ty đã từng hợp tác độc nhất với nhà nhân loại học, nhà ngôn ngữ học, thậm chí cả các nhà kinh tế lượng để thêm phần thu thập nước bọt vào dự án của họ. Công ty hiện đã khởi động quy trình đơn xin hỗ trợ chính thức, trong đó dự kiến sẽ trao giải đầu tiên vào mùa hè này. Một trong những điều mà công ty nói rằng họ đang đánh giá là người được mẫu sẽ được lợi ích cuối cùng từ nghiên cứu. Điều này quan trọng để ngăn chặn sự xuất hiện rằng chương trình chỉ đơn giản là một cuộc thám hiểm để làm giàu cơ sở dữ liệu của 23andMe.

Nhưng hầu hết các nhà nghiên cứu tại sự kiện đều quan tâm hơn đến cách dữ liệu của công ty có thể khởi động dự án của họ. Ví dụ như Jessilyn Dunn, một hậu sinh bậc sau tại Stanford đang chuẩn bị bắt đầu phòng thí nghiệm thông tin y sinh học của riêng mình tại Duke vào mùa thu này. Cô đã đến Mountain View để xem liệu hồ sơ 23andMe có thể là bổ sung tốt cho dữ liệu mà cô dự định thu thập từ các thiết bị y tế kết nối khác. “Thật sự là hồi hộp khi bắt đầu một cuộc hành trình của riêng mình, nhưng cũng thực sự là nỗi sợ hãi,” Dunn nói.

Cô không cần lo lắng: Nếu cô quyết định cô không thích làm việc trong môi trường học thuật, có thể sẽ có cơ hội đang chờ đợi cô ở Mountain View. Khi một nhà khoa học trong đám đông hỏi bà ta hy vọng làm được điều gì với Ngày Nghiên cứu Gen, Wojcicki cười. “Ý tôi là, tôi không muốn quá rõ ràng, nhưng có ai ở đây đang tìm kiếm việc làm không?” Không ai giơ tay. Nhưng công ty hy vọng rằng việc tiếp cận với dữ liệu 23andMe có thể thay đổi suy nghĩ của họ.

Những Điều Tuyệt Vời Hơn Từ Mytour

• Ketamine mang lại hy vọng—và gây ra tranh cãi—như một loại thuốc trị trầm cảm
• Những thiếu niên đã hack thành công đế chế Xbox của Microsoft—và đi quá xa
• BÀI ESSAY ẢNH: Muốn săn người ngoài hành tinh? Đến vùng 'vùng yên tĩnh' ít công nghệ cao của Tây Virginia
• Cách văn hóa 'red-pill' vượt rào và tiếp cận Kanye West
• Tính năng Autopilot của Tesla có an toàn không? Chúng ta cần thêm dữ liệu để biết.