Buzz
1. Tại sao phải đối mặt với bệnh phổi bẩm sinh?
Bệnh phổi bẩm sinh là các loại bệnh bắt nguồn từ việc phát triển không đúng hoặc dị hình của phổi từ giai đoạn thai kỳ. Khi sinh ra, trẻ sẽ mang theo các dị hình này và chức năng hô hấp của phổi sẽ bị ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc vào từng loại dị hình.
Bệnh phổi bẩm sinh là một trong những vấn đề dị tật bẩm sinh phổ biến
Trong quá trình thai kỳ, việc khám sàng lọc định kỳ là cần thiết cho phụ nữ mang thai, trong đó siêu âm thai được sử dụng rộng rãi. Một số dị tật phổi bẩm sinh có thể được phát hiện thông qua siêu âm thai, nhưng cũng có những dị tật không thể kiểm tra được. Với các dị tật được phát hiện trước khi sinh, bác sĩ có thể chuẩn bị và can thiệp kịp thời để tránh nguy cơ suy hô hấp và các biến chứng khác khi trẻ mới sinh.
Một số dị tật phổi bẩm sinh không thể được phát hiện qua quá trình sàng lọc, không có dấu hiệu nào khi trẻ mới sinh. Thường thì những biểu hiện rõ ràng của bệnh sẽ xuất hiện ở tuổi trưởng thành hoặc thanh thiếu niên. Lúc này, việc chẩn đoán và điều trị sẽ không hiệu quả như việc điều trị sớm ngay sau khi sinh.
Bệnh phổi bẩm sinh là những vấn đề dị tật phát sinh từ giai đoạn thai kỳ
2. Danh sách 6 căn bệnh phổi bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay
Có nhiều loại dị tật phổi bẩm sinh có thể gặp phải, trong đó có 6 căn bệnh phổ biến nhất bao gồm:
2.1. Nang phế quản
Bệnh phổi bẩm sinh này phát triển từ sự hình thành không bình thường của mầm khí phế quản từ giai đoạn thai kỳ, dẫn đến sự hình thành của các nang trong phổi hoặc lồng ngực. Kích thước của nang phế quản càng lớn thì ảnh hưởng đến sự hô hấp, biểu hiện khó thở ở trẻ càng rõ ràng.
Nang phế quản không bình thường này là nơi dễ bị viêm và nhiễm khuẩn, đặc biệt là ở trẻ nhỏ có sức đề kháng yếu. Khi bị viêm, dịch tích tụ tại nang sẽ gây chèn ép vào đường thở, làm giảm lượng oxy trong máu, gây ra hiện tượng thở rít, thở khò khè cho trẻ. Thường thì chỉ khi viêm phổi tái phát nhiều lần mà nguyên nhân được phát hiện ở đa số trẻ mắc bệnh phổi bẩm sinh nang phế quản.
Với dị tật nang phế quản, phương pháp duy nhất để điều trị là phẫu thuật cắt bỏ, không chỉ loại bỏ hoàn toàn nguồn viêm nhiễm mà còn ngăn ngừa việc nang biến chứng thành ác tính.
2.2. Bệnh phổi biệt lập
Bệnh phổi biệt lập là một dạng dị tật liên quan đến các ống kết nối giữa một phần của phổi với các nhánh khí quản, phế quản nên phần phổi đó không có chức năng hô hấp. Các mạch máu trong hệ thống hô hấp cũng không cung cấp dưỡng chất cho phần phổi này, vì vậy được gọi là bệnh phổi biệt lập. Phổi biệt lập có thể nằm bên trong hoặc bên ngoài phổi, gây nhiều ảnh hưởng đến chức năng hô hấp của trẻ.
Đa số trẻ bị bệnh phổi biệt lập sẽ có các triệu chứng khó thở từ rất sớm, cũng như các triệu chứng khác có thể xuất hiện muộn hơn như đau ngực, ho, ho ra máu,… Chẩn đoán bệnh chủ yếu thông qua các phương pháp hình ảnh như: X-quang ngực, CT scan, MRI,... Trẻ mắc bệnh cần phẫu thuật sớm để loại bỏ phần phổi biệt lập, tránh tác động tiêu cực lên phần phổi còn lại.
2.3. Dị dạng mạch máu phổi
Dị hình của mạch máu phổi bắt nguồn từ các khuyết tật bẩm sinh liên quan đến hệ thống động mạch và tĩnh mạch của phổi. Tình trạng này dẫn đến các triệu chứng như khó thở, chảy máu mũi, ho ra máu, xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết nội… Tuy nhiên, triệu chứng thường phát hiện muộn, đòi hỏi chẩn đoán dựa trên hình ảnh CT kèm theo thuốc cản quang.
Đây là một bệnh lý di truyền theo dạng tức thời nên trẻ cần được sàng lọc và kiểm tra ngay từ khi mới sinh. Phương pháp điều trị chủ yếu là can thiệp vào các mạch máu.
2.4. Bệnh u tuyến phổi bẩm sinh
Dị hình u tuyến phổi bẩm sinh bắt nguồn từ sự bất thường về cấu trúc liên quan đến các u nang và ống dẫn của phổi. Trẻ thường có biểu hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh do bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thống hô hấp như ho, khó thở nặng, thở khò khè, sốt,… Tuy nhiên, các triệu chứng này thường bị nhầm lẫn với các triệu chứng của các bệnh hô hấp khác nên ít được phát hiện sớm.
Bệnh u tuyến phổi bẩm sinh trên hình ảnh X-quang
Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh u tuyến phổi bẩm sinh chỉ phát hiện bệnh khi đến độ tuổi thanh thiếu niên khi phải đối mặt với tình trạng viêm phổi kéo dài, tái phát không lý do rõ ràng. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh sẽ giúp bác sĩ phát hiện được bất thường này như: X-quang phổi, CT scan,…
Phương pháp điều trị cho bệnh phổi bẩm sinh này là phẫu thuật loại bỏ phần u tuyến không còn hoạt động hô hấp. Điều trị sớm giúp giảm thiểu phần phổi bị cắt bỏ, nguy cơ nhiễm trùng cho các phần phổi còn lại. Trẻ mắc bệnh u tuyến phổi bẩm sinh có thể phát triển biến chứng như tràn khí màng phổi có thể dẫn đến tử vong.
2.5. Khí thể phế thũng thùy phổi to lớn
Đây cũng là bệnh phổi bẩm sinh khá phổ biến, gây ra các triệu chứng rõ ràng cho trẻ từ khi mới sinh như: thở nhanh, khó thở, ho, thở khò khè, da tái nhợt,… Khí thể phế thũng thùy phổi to lớn sẽ làm cho một thùy phổi bị ứ khí, dễ bị ép lên thùy phổi khác.
Chẩn đoán bệnh sẽ được thực hiện nhanh chóng, trong trường hợp khẩn cấp sẽ cần phẫu thuật ngay cả cho trẻ sơ sinh. Phẫu thuật sẽ giải quyết được tình trạng khó thở cũng như các biến chứng hô hấp do phổi lớn chèn ép.
2.6. Giảm sản lượng phổi
Giảm sản lượng phổi là một loại bệnh phổi bẩm sinh do các rối loạn dẫn tới cấu trúc thiếu nhu mô phổi, xuất hiện từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Nguy hiểm hơn nữa là giảm sản lượng phổi thường đi kèm với các rối loạn bẩm sinh khác như: rò rỉ khí quản – phế quản, thông liên nhĩ, không có hậu môn, thông liên thất,… Nếu chỉ mắc giảm sản lượng phổi một cách độc lập, trẻ thường không có nhiều triệu chứng nhưng nếu kết hợp với các rối loạn khác, triệu chứng sẽ xuất hiện rất rõ rệt.
Giống như nhiều bệnh phổi bẩm sinh khác, trẻ mắc giảm sản lượng phổi thường dễ tái phát nhiều lần nhiễm trùng phổi. Bệnh có thể được chẩn đoán thông qua CT scan hoặc X-quang phổi, nếu có sự kết hợp với các rối loạn tim bẩm sinh, cần điều trị kết hợp cả hai.
Bệnh phổi bẩm sinh có thể không dẫn đến triệu chứng sớm
Các bệnh phổi bẩm sinh có thể xuất hiện triệu chứng sớm hoặc muộn tùy thuộc vào loại dị tật cũng như sự ảnh hưởng của bệnh đến chức năng hô hấp. Để phòng tránh và xử lý kịp thời, thai phụ cần thực hiện kiểm tra và sàng lọc thai định kỳ cũng như theo dõi các dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh.
