Ancestry Mở Rộng vào Mảng Xét Nghiệm Sức Khỏe Gen

Ancestry, công ty kiểm tra DNA nổi tiếng với việc giúp người ta khám phá nguồn gốc của mình, cuối cùng cũng đang rời bỏ chính nó. Vào thứ Ba, công ty đã thu thập nước bọt từ hơn 15 triệu người nghiên cứu gia phả tự nhiên công bố kế hoạch được chờ đợi từ lâu để mở rộng ngoài việc xây dựng cây gia phả và vào việc xét nghiệm gen để phát hiện vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

Bộ phận mới, mang tên AncestryHealth, ra mắt ngày hôm nay với hai dịch vụ mới. Dịch vụ đầu tiên là kiểm tra một lần cho chín tình trạng di truyền, bao gồm ung thư vú và ruột kết, bệnh tim và các vấn đề về máu. Nó dựa trên chip DNA giống như công ty sử dụng để ước lượng vị trí tổ tiên của bạn trên thế giới, và sẽ ngay lập tức có sẵn cho bất kỳ ai với giá $149 ($49 cho khách hàng AncestryDNA hiện tại). Một dịch vụ đăng ký dựa trên công nghệ trình tự hóa tiến cấp hơn, cung cấp cập nhật hàng quý về một loạt các vấn đề sức khỏe hơn, sẽ được triển khai vào năm sau với giá $199 cộng thêm $49 cho mỗi sáu tháng cập nhật. Nhìn nhận đến nguồn gốc của công ty, cả hai dịch vụ cũng sẽ bao gồm một công cụ để theo dõi lịch sử sức khỏe gia đình để dễ dàng chia sẻ với bác sĩ.

Khác với đối thủ lớn nhất của mình, 23andMe, Ancestry chưa có những bài kiểm tra mới này được FDA phê duyệt để bán trực tiếp cho khách hàng. Thay vào đó, công ty đang hợp tác với một mạng lưới các bác sĩ sẽ đặt mua kiểm tra thay mặt cho khách hàng - một mô hình được sử dụng bởi các startup kiểm tra DNA tập trung vào sức khỏe khác, bao gồm Helix, Veritas Genetics và Color Genomics.

Những bước tiến mới nhất của Ancestry không nên làm người ta ngạc nhiên. Các nhà quản lý của công ty đã gợi ý đến một chiến lược về sức khỏe từ năm 2014. Năm sau đó, công ty ngắn gọn tổ chức một phiên bản beta của cơ sở dữ liệu sức khỏe theo thế hệ (gọi là AncestryHealth một cách khó hiểu). Và trong một đối tác mà kết thúc vào năm ngoái, Ancestry hợp tác với Calico, một công ty con của Google, để tìm kiếm DNA của khách hàng để xác định gen ảnh hưởng đến tuổi thọ con người. Khách hàng của Ancestry đã biết qua email tuần trước rằng công ty sẽ sớm bắt đầu bán các bài kiểm tra sức khỏe giống như những bài kiểm tra của đối thủ lớn nhất của mình, 23andMe. Nhưng chi tiết của thông báo hôm nay chắc chắn sẽ khơi dậy một chương mới trong cuộc đua chiếm ưu thế về kiểm tra DNA giữa hai công ty này.

“Tôi luôn quan tâm đặc biệt đến việc đảm bảo rằng chúng tôi đang thực hiện đúng đắn toàn bộ lời hứa của genôm học, cho dù đó là về lịch sử gia đình hay sức khỏe,” Catherine Ball, giám đốc khoa học chính của Ancestry, nói. Cô rời vị trí giám đốc nghiên cứu tại Stanford cách đây tám năm để gia nhập công ty. Vậy tại sao phải chờ đợi? Vì bây giờ, theo lời Ball, công ty có khả năng bắt đầu quy trình chuỗi gen toàn bộ của người dân thay vì chỉ chụp một bức tranh. (Tốt, phần quan trọng của nó, exome, là DNA mã hóa cho protein; Ancestry sẽ không thực hiện chuỗi các phần “rác”.)

Để ước lượng xem tổ tiên của khách hàng đến từ đâu hoặc phù hợp với người thân genetica đã mất tích, Ancestry sử dụng cùng công nghệ mà nó đã sử dụng khi ra mắt các bài kiểm tra DNA vào năm 2012. Gọi là genotyping, nó thu thập khoảng 700.000 đoạn mã gen của bạn. 23andMe cũng sử dụng genotyping để thực hiện các bài kiểm tra của mình; họ dự định nâng cấp lên chuỗi, nhưng bỏ dự định đó vào năm 2016 vì sự không chắc chắn rằng thị trường có thể hỗ trợ chi phí và phức tạp bổ sung của chúng. So với chuỗi, genotyping rẻ và nhanh chóng, nhưng có thể bỏ lỡ những rủi ro y tế ẩn sau ở nơi khác trong gen. Và chip genotyping phải được cập nhật mỗi vài năm để bắt kịp với tốc độ phát hiện khoa học. Một nghiên cứu vào năm 2018 có thể phát hiện ra mối liên kết giữa trầm cảm và biến thể gen X, nhưng nếu biến thể gen X chỉ được thêm vào chip vào năm 2016, bất kỳ người được kiểm tra trước đó đều không thể biết liệu họ có mối liên kết gen đó hay không.

Ancestry đã hợp tác với Quest Diagnostics để xây dựng một phòng thí nghiệm mới để xử lý chuỗi, và kế hoạch là bắt đầu trả dữ liệu exome đầy đủ - các chuỗi mã hóa cho protein - cho khách hàng vào năm sau. Khách hàng mua lựa chọn này sẽ nhận kết quả từ bài kiểm tra sức khỏe genotyping trong thời gian chờ đợi. Trong khi Ball không nói số liệu về bao nhiêu exomes mà công ty hy vọng có thể xử lý ngay lập tức, có thể nói rằng Ancestry đang hướng đến ưu thế dữ liệu chuỗi gen. “Nếu chúng tôi làm đúng, chúng tôi sẽ nhanh chóng trở thành phòng thí nghiệm chuỗi gen người lớn nhất thế giới,” Ball nói.

Điều đó có thể mang lại nguồn thu nhập mới tiềm năng cho Ancestry, khi các công ty dược học ngày càng tìm kiếm dữ liệu sức khỏe gen để có cái nhìn sâu sắc về các loại thuốc và phương pháp chẩn đoán mới. Năm ngoái, 23andMe đã ký một thỏa thuận phát hiện thuốc với GlaxoSmithKline trị giá 300 triệu đô la. Mặc dù các nhà quản lý của Ancestry đã giải trí việc theo đuổi các đối tác tương tự trong quá khứ, nhưng Ball im lặng khi được hỏi về bất kỳ hợp tác hiện tại hoặc tương lai nào với các nhà sản xuất thuốc. “Chúng tôi hoàn toàn không có kế hoạch làm điều đó ở thời điểm này,” cô nói.

Có lẽ không, nhưng như Bloomberg đưa tin tuần trước, Ancestry dường như đang tuyển dụng cho nhiều vị trí liên quan đến sức khỏe, bao gồm một giám đốc y tế. Công ty từ chối xác nhận, chỉ nói rằng nó đang “cam kết dài hạn với sức khỏe.” Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là Ball không nghĩ đến những gì có thể làm khi bạn kết hợp dữ liệu chuỗi với kho dữ liệu khổng lồ về gia phả của công ty. “Với thời gian, chúng tôi có thể tạo ra các điểm số polygenic phức tạp hơn để giúp chúng tôi ước lượng nguy cơ mắc bệnh của người, hoặc dự đoán thời điểm xuất hiện, hoặc tiết lộ các con đường điều trị,” cô nói. (Dịch: tìm hiểu ai sẽ bị bệnh, khi họ sẽ bị bệnh, và cách làm cho họ khỏe mạnh hơn.) “Nhưng những điều đó là những điều ở tương lai mơ mộng.”

Việc tìm kiếm các cách bổ sung để đảm bảo thu nhập trong tương lai đã trở thành một chủ đề trong năm nay trong thế giới kiểm tra DNA, khi doanh số bán các sản phẩm dành cho người tiêu dùng đã giảm do nỗi lo ngại về quyền riêng tư và sự mỏng manh của làn sóng người sử dụng đầu tiên.

Ví dụ, vào tháng 5, một đối thủ tập trung vào giả tổ tiên, MyHeritage, đã tung ra các bài kiểm tra sức khỏe do bác sĩ yêu cầu. Để mở rộng sự hiện diện của mình trên thị trường sức khỏe, tháng trước, họ cũng đã mua lại Promethease, một trang web nơi hàng trăm nghìn người đã tải dữ liệu 23andMe hoặc Ancestry của họ để có thông tin sức khỏe bổ sung ngoài các báo cáo được lựa chọn của công ty đó. “Chúng tôi biết chúng tôi có thể làm cho mọi người quan tâm đến gia phả, điều đó dễ dàng hơn vì trong gia phả, DNA chủ yếu mang lại những tin tức tốt,” giám đốc khoa học chính của MyHeritage, Yaniv Erlich, nói. “Với sức khỏe, những điều mà DNA có thể mang lại chủ yếu là tiêu cực, vì vậy tâm lý hoàn toàn khác biệt.”

Vì đã cung cấp cả bài kiểm tra sức khỏe và bài kiểm tra dòng dõi gia đình, 23andMe đã phải trở nên sáng tạo hơn một chút để thu thập thêm doanh thu. Như Stat đưa tin vào tháng 9, 23andMe đã bắt đầu sử dụng cơ sở dữ liệu khách hàng mạnh mẽ 10 triệu người của mình để xây dựng một doanh nghiệp tuyển chọn thử nghiệm lâm sàng.

Tháng này, họ cũng ra mắt dịch vụ VIP mới: Với 499 đô la, khách hàng sẽ nhận được hai bộ kiểm tra sức khỏe và dòng dõi gia đình, giao hàng qua đêm và xử lý ưu tiên tại phòng thí nghiệm, cùng với một buổi xem xét kết quả dòng dõi gia đình trong 30 phút với một chuyên gia 23andMe. Không bao gồm tư vấn gen. Và để đáp trả Ancestry, 23andMe cũng giới thiệu một tính năng cây gia phả mới trong tháng này. Thuật toán dự đoán mối quan hệ của công ty tự động điền vào một dòng dõi gia phả, đầy đủ với bất kỳ họ hàng gen nào trong cơ sở dữ liệu của nó, cho khách hàng “muốn hiểu rõ về lịch sử gia đình gần đây của mình mà không muốn rắc rối xây dựng một cây gia phả truyền thống từ đầu,” theo đăng trên blog của công ty.

Một người phát ngôn của 23andMe xác nhận trong một email rằng công ty không có kế hoạch ngay lập tức cung cấp bất kỳ bài kiểm tra chuỗi nào cho khách hàng, lưu ý rằng không có con đường quy định rõ ràng nào để cung cấp bài kiểm tra chuỗi cho người tiêu dùng mà không cần một bác sĩ trung gian. Ancestry, về phần của mình, có vẻ không quan tâm đến việc tiên phong trong lĩnh vực này. “Thay vì làm một danh sách dài các báo cáo, chúng tôi đang cố gắng mở đường cho mọi người cải thiện sức khỏe của họ thông qua một đối tác chăm sóc sức khỏe thay vì tự mình,” Ball nói.

Tuy nhiên, trong thực tế, một số nghiên cứu chính sách sức khỏe cho biết rằng việc ngày càng nhiều người khỏe mạnh khởi đầu bài kiểm tra gen của họ chỉ đơn giản là tạo gánh nặng lớn hơn cho hệ thống chăm sóc sức khỏe. “Điều mà Ancestry đang làm là thu lợi từ việc xác định vấn đề tiềm ẩn, và sau đó chuyển toàn bộ chi phí theo dõi vấn đề đó,” Megan Allyse, giáo sư trợ giảng về đạo đức sinh học tại Mayo Clinic nói. Bởi vì các bài kiểm tra của Ancestry (và 23andMe và MyHeritage) là màn hình dân số, dành cho những người khỏe mạnh, chúng không thể loại trừ một chẩn đoán. Chúng chỉ có thể loại vào những mối quan ngại mà nếu không sẽ không thấy. Và trong khi bạn không nhất thiết phải tìm hiểu thêm về các anh chị em họ lạc lõng của bạn, bạn có thể cảm thấy bắt buộc để theo đuổi bất kỳ kết quả gen nào đáng lo ngại - một đề xuất mà ít nhất là đáng lo ngại, và có thể là đắt đỏ, nữa.

Những điều tuyệt vời khác trên MYTOUR

• Netflix, hãy tự cứu mình và đưa cho tôi một cái gì đó để xem ngẫu nhiên
• Những công nghệ và phụ kiện tốt nhất cho chó của bạn
• Hệ thống tàu điện ngầm tuyệt vời của Liên Xô trước đây
• Tại sao những người giàu có lại tàn ác như vậy?
• Một vụ án mạng tàn nhẫn, một người chứng kiến có thể đeo được và một nghi phạm không tưởng
• 👁 Chuẩn bị cho thời đại video deepfake; ngoài ra, đọc tin tức mới nhất về trí tuệ nhân tạo
• 🎧 Âm thanh không phát ra đúng? Kiểm tra tai nghe không dây, thanh âm và loa Bluetooth yêu thích của chúng tôi