Buzz
Thiếu men G6PD là một trong những bệnh di truyền phổ biến ở trẻ nhỏ. Nếu không được chữa trị kịp thời, tình trạng của bé có thể trở nên nguy hiểm. Hãy cùng tham khảo chuyên mục Góc chuyên gia của Mytour để hiểu rõ hơn về căn bệnh này các bậc phụ huynh nhé!
Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Men G6PD là gì?
G6PD là viết tắt của enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đây là một trong những loại enzyme quan trọng trong cơ thể của con người, tham gia trong quá trình chuyển hóa của các tế bào hồng cầu.
Men G6PD ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp chất chống oxy hóa glutathione. Enzym này đảm nhận vai trò bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa. Khi trẻ thiếu enzym G6PD, lượng glutathione giảm dẫn đến tế bào hồng cầu bị oxy hóa, hỏng, và suy giảm chức năng.
Bệnh thiếu men G6PD
Thường thì enzym G6PD tồn tại ở màng tế bào hồng cầu. Thiếu enzym G6PD gây ra bệnh lý di truyền nghiêm trọng, phổ biến. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bé mắc bệnh thiếu men G6PD không di truyền từ bố mẹ.
Khi mắc bệnh thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu mất đi lớp màng bảo vệ, dễ bị tổn thương hơn do tác động của các chất oxy hóa. Những tác nhân này thường tiếp xúc với cơ thể thông qua nhiễm trùng hoặc thức ăn uống.
Bệnh thiếu enzym G6PD thường được kế thừa từ cả ba và mẹ
Tại sao trẻ trai thường mắc bệnh thiếu men G6PD nhiều hơn trẻ gái?
Thiếu men G6PD là một trong những bệnh di truyền phụ thuộc vào gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, khi nhận được gen bất thường từ cả ba và mẹ, tỉ lệ trẻ trai mắc bệnh thiếu enzym G6PD cao hơn trẻ gái theo cơ chế di truyền.
Ảnh hưởng của thiếu enzym G6PD
Thiếu enzym G6PD ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ từ khi mới sinh ra. Các vấn đề phổ biến và nghiêm trọng bao gồm: tình trạng da vàng ở trẻ sơ sinh và thiếu máu hemolytic.
Tình trạng thiếu máu hemolytic
Sự thiếu hụt enzym G6PD gây ra sự yếu đuối trong việc bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi sự tác động của oxy hóa. Điều này dẫn đến việc hồng cầu dễ bị vỡ, mất chức năng, gây ra tình trạng thiếu máu hemolytic.
Đặc biệt, nếu trẻ tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất, nhiễm trùng hoặc một số chất kích thích như đậu dầu, phấn hoa, tình trạng thiếu máu hemolytic có thể trở nên nghiêm trọng đáng kể.
Tình trạng da vàng sơ sinh
Việc thiếu enzym G6PD dẫn đến việc hồng cầu bị vỡ nhanh chóng, dẫn đến sự gia tăng của Bilirubin trong máu. Khi lượng Bilirubin quá cao, gan có thể bị quá tải, gây ra sự chậm trễ trong quá trình chuyển hóa và loại bỏ chất độc, dẫn đến tình trạng da vàng.
Hậu quả của việc này là trẻ có thể mắc bệnh vàng da bẩm sinh, và có nguy cơ nghiêm trọng hơn là máu có thể xâm nhập vào não, gây ra các vấn đề thần kinh nguy hiểm.
Nếu bị thiếu enzym G6PD, da của bé có thể trở nên vàng
Các dấu hiệu của thiếu enzym G6PD
Trẻ bị thiếu enzym G6PD thường không thể nhận biết được một cách rõ ràng khi tiếp xúc với các chất oxy hóa. Vì vậy, việc phát hiện trở nên khó khăn đối với cha mẹ. Đôi khi, da của trẻ chỉ bị vàng nhẹ trong một thời gian ngắn, dễ gây hiểu lầm cho phụ huynh.
Khi trẻ bị nhiễm trùng và tiêu thụ những thực phẩm có tác động oxy hóa, dấu hiệu của thiếu men G6PD thường bao gồm:
- Da và mắt bắt đầu trở thành màu vàng.
- Cảm giác sốt.
- Khó thở.
- Nhịp tim của trẻ tăng lên so với bình thường.
- Nước tiểu có màu vàng đậm.
- Bụng đau, đặc biệt ở vùng thắt lưng.
- Cảm giác đau đầu,...
Sau 1 - 2 ngày, cảm giác mệt mỏi sẽ trở nên rõ ràng hơn. Trong tình huống này, việc đưa trẻ đến bệnh viện sớm là cực kỳ quan trọng. Nếu chậm trễ, có thể gây ra các biến chứng như suy thận, suy gan, tổn thương não,... có thể dẫn tới tử vong của trẻ.
Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD
Bệnh thiếu men G6PD là một vấn đề phổ biến. Để bảo vệ sức khỏe của bé, việc sàng lọc và phát hiện bệnh sớm ngay sau khi sinh là rất quan trọng. Điều này sẽ giúp bé tránh được những biến chứng nguy hiểm. Ngoài ra, cha mẹ cần chăm sóc bé đúng cách để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh và bảo vệ sức khỏe của con.
Do đó, quá trình xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sẽ diễn ra ngay sau khi bé sinh ra, thường là trong khoảng 36 - 48 giờ đầu tiên. Bác sĩ sẽ sử dụng máu từ gót chân hoặc bàn tay của bé, sau đó thấm vào giấy lọc đặc biệt. Việc kiểm tra mức độ enzyme G6PD trong máu sẽ giúp xác định liệu bé có bị thiếu men không.
Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sau khi sinh trong khoảng 36-48 giờ
Phương pháp điều trị bệnh thiếu men G6PD
Để điều trị bệnh thiếu men G6PD ở trẻ, ba mẹ cần hạn chế tiếp xúc hoặc tiếp nhận vào cơ thể của bé những tác nhân có thể gây ra bệnh như:
- Nhiễm trùng virus hoặc vi khuẩn.
- Sử dụng miếng dán hạ sốt hoặc các loại thuốc hạ sốt, giảm đau có kháng sinh nhóm Sulfone hoặc Aspirin, Sulfenamide, phenacetin hoặc các loại thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine,...
- Tuyệt đối không cho bé tiếp xúc với các loại thực phẩm được chế biến từ đậu tằm.
- Hạn chế tiếp nhận vào cơ thể của bé các chất kích thích như băng phiến, long não,...
Nếu bé tiếp xúc với các chất gây hại, ba mẹ hãy đưa con đến bệnh viện ngay để được chẩn đoán, theo dõi và điều trị. Nếu bé bị thiếu men G6PD và gặp vấn đề về lượng máu tán huyết, cần phải điều trị tích cực để đảm bảo cung cấp đủ oxy cho tế bào hồng cầu.
Phương pháp xử lý khi trẻ thiếu G6PD
Khi bé bị thiếu G6PD, cha mẹ cần chú ý các điểm sau:
- Không cho bé sử dụng các loại thuốc, thực phẩm hoặc chất gây tan huyết.
- Khi đưa bé đi khám, nên thông báo về tình trạng thiếu men G6PD của con.
- Tuyệt đối không để băng phiến, long não trong tủ quần áo, giường gối hay chăn màn của bé.
- Cần chú ý đối với các loại thuốc nam, đậu và thuốc đông y, vì chúng có thể chứa chất oxy hóa.
- Nếu đang cho bé bú, mẹ không nên ăn các thức phẩm bị cấm đối với người thiếu men G6PD, vì chất này có thể đi vào cơ thể bé qua sữa mẹ.
- Không cho bé dùng các loại thuốc ngoài sự hướng dẫn của bác sĩ.
Không để băng phiến, long não trong tủ quần áo của con
Thực phẩm không nên dùng khi bé thiếu men G6PD?
Nếu bé bị thiếu men G6PD, ba mẹ cần hạn chế bé ăn các loại thực phẩm sau:
- Đậu và các sản phẩm từ đậu như đậu nành, đậu phộng, đậu tằm,...
- Tránh các loại trái cây và đồ uống giàu vitamin C như bưởi, chanh, cam, đào, táo, vải,...
- Thức phẩm có chứa nhiều vitamin K như chuối,...
- Hạn chế sử dụng thực phẩm màu.
- Các loại thuốc đông y.
- Tránh các loại thực phẩm đóng hộp sẵn.
- Không dùng nước ngọt có gas.
- Tránh sử dụng các loại thuốc bổ có chứa sắt.
Theo bác sĩ Khanh - Trưởng khoa Nhiễm - Thần kinh tại Bệnh viện Nhi đồng I, TP. Hồ Chí Minh nói rằng: “Khi xem các bảng kiêng, nhiều người nghĩ nên tránh hết đậu. Nhưng thực tế chỉ cần hạn chế đậu Hà Lan ở một số vùng, khi ấy đậu mới có khả năng gây tán huyết khi thiếu G6PD. Quan trọng là loại thuốc”
Bé thiếu enzym G6PD nên tránh thuốc nào?
Khi bé bị thiếu enzym G6PD, ba mẹ cần tránh cho bé sử dụng các loại thuốc sau:
Nhóm các loại thuốc gây huyết tán nguy cơ cao | Nhóm các loại thuốc có thể gây huyết tán | ||
Nhóm thuốc | Tên loại thuốc | Nhóm thuốc | Tên loại thuốc |
Tẩy giun | B-Naphthol | Giảm đau | Acetylsalicylic acid (Aspirin) Acetanilide Paracetamol Aminophenazone Dipyrone Phenacetin Phenazone Phenylbutazone Tiaprofenic acid |
Niridazole | |||
Stibophen | |||
Kháng sinh | Nitrofurans Nitrofurantoin Nitrofurazone | ||
Quinolons Ciprofloxacin Moxifloxacin Nalidixic acid Norfloxacin Ofloxacin | |||
Chloramphenicol | Các loại kháng sinh | Furazolidone Steptomycin Sulfonamides Sulfacytine Sulfaguanidine Sulfamerazine Sulfamethoxypyridazole | |
Sulfonamides Co-trimoxazole (Bactrime) Sulfacetamide Sulfadiazine Sulfadimidine Sulfamethoxazole Sulfanilamide Sulfasalazine (Salazosulfapyridine) Sulfisoxazole | |||
Thuốc kháng co giật | Phenytoin | ||
Thuốc trị đái tháo đường | Glibenclamide | ||
Thuốc giải độc | Dimercaprol (BAL) | ||
Thuốc kháng sốt rét | Mepacrine Pamaquine Pentaquine Primaquine | Kháng histamin | Antazoline (antistine) Diphenhydramine Tripelennamide |
Thuốc hạ áp | Hydralazine Methyldopa | ||
Các loại thuốc kháng sinh | Daspone Para-aminosalicylic acid Sulfones Aldesulfone sodium Glucosulfone Thiazosulfone | Kháng sốt rét | Chloroquine & dẻivatives Progianil Pyrimethamine Quinidine Quinine |
Thuốc kháng sinh | Isoniazid | ||
Thuốc điều trị Parkinson | Trihexyphenidyl | ||
Thuốc kháng/trị ung thư | Doxorubicin Rasburicase | Thuốc liên quan đến tim mạch | Dopamine -L Procainamide Quinidine |
Các loại thuốc có tác dụng giảm đau đường niệu | Phenazopyridine (Pyridium) | Các thuốc để phát hiện ung thư | Toluidine blue |
Các loại thuốc khác | Xanh Methylen Acetylphenylhydrazine Phenylhydrazine | Thuốc trị Gout | Mestranol |
Các loại thuốc khác | Isobutyl Vitamin K Vitamin C (hiếm) Arsine Berberine Naphthalene Para-aminobenzoic acid |
Bác sĩ Trương Hữu Khanh giải đáp câu hỏi liên quan
Thiếu men G6PD có làm cho trẻ mất hứng?
Theo Bác sĩ Trương Hữu Khanh, thiếu men G6PD không ảnh hưởng tới tinh thần của bé. “Lờ đờ” có thể xuất phát từ các nguyên nhân khác.
Có cần bổ sung sữa hay các chất đặc biệt để bồi bổ cho cơ thể trẻ không?
Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, ba mẹ không cần phải bổ sung các loại chất đặc biệt. Cụ thể, việc cho trẻ uống sữa đậu hay sữa bò cũng không gây ra tác động đáng kể đối với trẻ.
Có cần chú ý gì khi trẻ thiếu men G6PD tiêm vắc xin không?
Khi trẻ bị thiếu men G6PD đi tiêm vắc xin, ba mẹ không cần phải lưu ý gì đặc biệt. Các nghiên cứu về thiếu men G6PD không đưa ra thông tin cụ thể về việc cản trở tiêm chủng.
Những lời chia sẻ từ Mytour
Bệnh thiếu men G6PD là một trong những bệnh di truyền chưa có phương pháp điều trị đồng bộ. Hi vọng qua bài viết của Mytour, ba mẹ sẽ được bổ sung thông tin về bệnh thiếu men G6PD để phòng tránh và điều trị bệnh hiệu quả.
Phương Anh biên soạn
