1. Bệnh đa u tủy xương - Nguyên nhân và triệu chứng
1.1. Đa u tủy xương là bệnh gì?
Đa u tủy xương (còn được gọi là bệnh Kahler) là một căn bệnh ung thư của tủy xương, trong đó tương bào ác tính phát triển một cách không kiểm soát. Điều này dẫn đến nhiều vấn đề như tăng globulin miễn dịch trong máu, gãy xương, suy thận, thiếu máu, tăng canxi máu, và các triệu chứng thần kinh.
Bệnh đa u tủy xương hình thành do sự tăng sinh không bình thường của tương bào
Trong quá trình tăng sinh tương bào không bình thường, có một loại kháng thể đặc biệt được sản xuất gọi là Protein M, có khả năng gây tổn thương cho các mô và cơ quan quan trọng trong cơ thể như cột sống, xương sườn, và hộp sọ,... Quá trình này làm cho các tế bào không bình thường lan sang nhiều cơ quan khác của cơ thể, gây ra hàng loạt các biến chứng nguy hiểm, thậm chí là tử vong.
1.2. Nguyên nhân gây ra bệnh đa u tủy xương
Đến nay, nguyên nhân gây ra đa u tủy xương vẫn là một điều bí ẩn. Yếu tố di truyền là yếu tố chính ảnh hưởng đến bệnh lý này, thể hiện qua các rối loạn gen và nhiễm sắc thể.
Hơn nữa, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những yếu tố dưới đây có nguy cơ cao đối với sự tiến triển của bệnh đa u tủy xương:
- Tế bào miễn dịch bị rối loạn; đặc biệt là tế bào miễn dịch thể, tế bào plasma và Interleukin 6.
- Tiếp xúc thường xuyên với một số chất độc hại, virus, tia phóng xạ,...
1.3. Nhận biết triệu chứng của bệnh đa u tủy xương
Tùy thuộc vào phạm vi ảnh hưởng của khối u, triệu chứng của bệnh đa u tủy xương ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau:
- Các dấu hiệu tại xương
+ Ở giai đoạn ban đầu: Xảy ra đau nhẹ ở xương sườn, khớp, xương cột sống, cảm giác mệt mỏi, suy nhược cơ thể,...
+ Trong giai đoạn phát triển: Đau tăng nhiều ở các vùng trên do sự tăng sinh của tế bào u và hoạt động tiêu xương được kích hoạt. Một số người có thể gặp phải gãy xương tự phát. Việc sử dụng thuốc giảm đau trong giai đoạn này thường không hiệu quả. Hơn nữa, có thể xuất hiện các khối u trên bề mặt của xương ức, xương đòn, xương sọ,... Mặc dù chúng không gây đau, nhưng có thể gây ra sự sụp đổ của đốt sống và dẫn đến hội chứng ép dây thần kinh ở cột sống (hiếm gặp).
Người mắc bệnh đa u tủy xương thường gặp đau xương ở nhiều khu vực khác nhau trên cơ thể
- Dấu hiệu bên ngoài xương
+ Thiếu máu do tế bào bất thường và sự ức chế sản xuất huyết tương do tác động nội sinh của khối u. Người bệnh cũng sẽ gặp phải giảm tiểu cầu và bạch cầu, thận trọng tan máu, tăng kích thước của hồng cầu.
+ Suy thận thường đi kèm với tình trạng tăng canxi trong máu, đau thận, tổn thương ống thận gây ra viêm nhiễm tái phát, không kiểm soát tiểu tiện, tiểu đêm, tiểu bọt nhiều...
+ Triệu chứng thần kinh: thị giác suy giảm, viêm dây thần kinh đa biên, tăng áp lực trong não, tiểu tiện không tự chủ do dây thần kinh và tủy bị chèn ép.
+ Nhiễm trùng lan rộng đến nhiều cơ quan trong cơ thể như: đường tiết niệu, phổi,... do hệ thống miễn dịch yếu kém không thể chống lại các tác nhân gây bệnh.
+ Gan và lách tăng kích thước, gặp phải các vấn đề về tiêu hóa không bình thường.
+ Rối loạn điện giải - nước, suy giảm nhận thức, mất ý thức,...
+ Tăng canxi trong máu do việc tiêu xương không cân bằng.
+ Xuất huyết do chức năng của các tế bào máu bị rối loạn và tổn thương mạch máu nội.
2. Phương pháp chẩn đoán và điều trị cho bệnh đa u tủy xương
2.1. Xác định bệnh đa u tủy xương
Quá trình xác định bệnh đa u tủy xương chủ yếu dựa vào 3 dấu hiệu cổ điển sau:
- Sử dụng tủy đồ hoặc chọc dò để phát hiện sự tăng sinh tế bào Plasmocyte trong tủy xương.
- Sử dụng tia X để phát hiện tổn thương của xương sườn.
- Kiểm tra huyết thanh hoặc nước tiểu để xác định sự hiện diện của IgM.
Trong trường hợp không phát hiện tổn thương xương nhưng vẫn thấy tăng sinh tế bào Plasmocyte trong tuỷ xương, vẫn có đủ bằng chứng để xác định bệnh.
Chọc dò dịch não tủy làm rõ chẩn đoán và phác đồ điều trị bệnh đa u tủy xương.
2.2. Cách điều trị bệnh đa u tủy xương
Các phương pháp điều trị đa u tủy xương hiện nay bao gồm:
- Đối với những trường hợp chưa phát hiện triệu chứng (bệnh ở giai đoạn sớm)
Theo dõi cẩn thận qua từng lần tái khám. Nếu phát hiện dấu hiệu loãng xương, bác sĩ có thể quyết định truyền bisphosphonat định kỳ để đảo ngược quá trình bệnh. Ngoài ra, bác sĩ sẽ tùy từng trường hợp đưa ra chỉ định điều trị sớm để ngăn chặn sự tiến triển của khối u bằng cách sử dụng liệu pháp miễn dịch hoặc nhắm mục tiêu.
- Đối với những trường hợp đã xuất hiện triệu chứng
Mục tiêu chính của điều trị là giảm triệu chứng và kiểm soát khối u đa u tủy xương bằng các biện pháp:
+ Hóa trị: Sử dụng hóa chất truyền vào cơ thể để tiêu diệt tế bào ung thư. Khi cần thiết, bác sĩ sẽ kết hợp hóa trị với các biện pháp khác để tăng hiệu quả điều trị bệnh.
+ Phương pháp nhắm mục tiêu: tăng tuổi thọ cho người bệnh trong quá trình điều trị duy trì. Thuốc được thiết kế để tác động vào các protein, gen hoặc môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của khối u. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm: thuốc ức chế proteasome, thuốc ức chế histone deacetylase, kháng thể đơn dòng, kháng nguyên trưởng thành tế bào, thuốc điều hòa miễn dịch, thuốc Steroid, và thuốc điều chỉnh xương,...
+ Ghép tế bào gốc/tủy: Thực hiện sau khi bệnh nhân đã trải qua hóa trị độc lập cao. Sử dụng tế bào gốc tạo máu để thay thế tế bào ung thư trong tủy xương. Tế bào gốc từ tủy và máu sẽ thay thế toàn bộ tế bào ung thư bằng tế bào khỏe mạnh và có hệ miễn dịch tốt hơn. Tế bào gốc có thể được thu thập từ bệnh nhân hoặc từ người hiến tặng.
+ Xạ trị: Sử dụng tia X năng lượng cao để ánh sáng vào cơ thể từ bên ngoài để tiêu diệt tế bào ung thư. Phương pháp này thường được áp dụng cho bệnh nhân có triệu chứng đau xương để giảm đau hoặc cho những người đã trải qua hóa trị nhưng không có kết quả.
Đối với bệnh đa u tủy xương, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc nhiều vào thời điểm bắt đầu điều trị và tinh thần lạc quan của bệnh nhân. Hầu hết các trường hợp không được phát hiện sớm nên việc kiểm tra sức khỏe định kỳ được coi là phương tiện sàng lọc bệnh tốt nhất.