Bệnh Harlequin ichthyosis là một trong những bệnh lý về da gây kinh ngạc với tình trạng di truyền hiếm, thường xuất hiện ở trẻ nhỏ. Khi mắc bệnh, da trở nên cứng, có vết nứt sâu, gây đau rát, nhiễm trùng và mất nước nhanh chóng.

Bệnh Harlequin ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá, là một dạng bệnh di truyền làm da trở nên dày gấp 10 lần bình thường và phát triển nhanh chóng. Bệnh được ghi chép lần đầu tiên vào năm 1750, và ngày nay, khi bệnh nhân được chẩn đoán, họ cần chăm sóc đặc biệt để giữ độ ẩm cho da và ngăn ngừa nhiễm trùng toàn thân từ các vết nứt.

Triệu chứng bệnh da vảy cá thường thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ sơ sinh, da khô cứng, mí mắt lật, miệng hở, và trẻ ít vận động. Ở trẻ lớn và người lớn, da có vảy, tóc thưa, thính lực giảm, móng dày, nguy cơ nhiễm trùng da cao, và thân nhiệt tăng do tăng tiết mồ hôi.

Bệnh Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền về da, được kế thừa qua các gen lặn trên nhiễm sắc thể. Nếu cả cha mẹ đều mang gen bệnh, tỷ lệ con cái mắc bệnh là 25%. Hiện chưa có biện pháp ngừa bệnh, khiến cho những người mắc bệnh phải đối mặt với cuộc sống khó khăn và phụ thuộc nhiều vào sự chăm sóc của gia đình.

Để giảm nguy cơ, nhiều cặp vợ chồng đã chủ động kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Tuy nhiên, không có phương pháp ngừa bệnh hiệu quả. Bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1/500.000 người, và những người mắc bệnh phải đối mặt với những thách thức lớn trong cuộc sống.

Ngày nay, kiểm tra gen trước hôn nhân có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh, nhưng vẫn chưa có biện pháp ngừa tuyệt đối.

Với tiến bộ y học, tuổi thọ của người mắc Harlequin ichthyosis đã tăng lên. Tuy nhiên, điều trị vẫn đòi hỏi sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ sơ sinh cần nằm trong lồng ấp ấm với độ ẩm cao và ăn qua ống để ngăn suy dinh dưỡng và mất nước.

Điều trị bên ngoài bao gồm việc sử dụng retinoids để giảm tình trạng da cứng và vảy, kết hợp thuốc kháng sinh và băng kín da để ngăn nhiễm trùng. Các bệnh nhân cũng cần bảo vệ mắt và giảm cảm giác khó chịu.

Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, nhưng những biện pháp hiện tại giúp giảm tổn thương và cải thiện chất lượng cuộc sống. Trước đây, trẻ mắc bệnh da vảy cá thường chỉ sống vài ngày, nhưng ngày nay, họ có thể sống và sinh hoạt hơn 20 năm.

Tìm hiểu về bệnh là cách chủ động bảo vệ sức khỏe cho bản thân và người thân.