Bệnh loạn dưỡng cơ: nguyên nhân và phân loại

1. Bệnh loạn dưỡng cơ do nguyên nhân nào?

Loạn dưỡng cơ được phân loại vào loại hội chứng di truyền do nhiều bệnh lý, đặc trưng là sự suy yếu dần của hệ cơ trơn. Nhiều trường hợp loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cả các cơ quan khác ngoài cơ như tim mạch, hô hấp,… 

Loạn dưỡng cơ dần khiến khối lượng cơ trong cơ thể giảm dần

Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh loạn dưỡng cơ, tuy nhiên, tỉ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn. Tùy thuộc vào thời điểm phát hiện và mức độ tiến triển, người bệnh có thể duy trì cuộc sống bình thường hoặc đối mặt với nguy cơ tử vong sớm khi trưởng thành. Mặc dù y học đã phát triển nhiều phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng chúng chỉ giúp giảm nhẹ triệu chứng và tiến triển của bệnh, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa bệnh loạn dưỡng cơ hoàn toàn.

Về nguyên nhân gây ra loạn dưỡng cơ, các nhà khoa học đã xác định được do thiếu gen liên quan đến protein cơ. Ở những người mang gen bệnh, cơ thể không sản xuất đủ hoặc không sản xuất protein cơ đúng cách, dẫn đến việc cơ bị co lại nhỏ hơn bình thường.

Bệnh loạn dưỡng cơ có liên quan đến bất thường di truyền

Phần lớn bệnh loạn dưỡng cơ có khả năng di truyền, chủ yếu di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính nữ X từ mẹ. Mẹ thường truyền gen X khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ cho con trai hơn là con gái, trừ trường hợp mẹ mang gen bệnh kết hợp với bố mắc bệnh loạn dưỡng cơ.

Vì nguyên nhân từ bất thường gen nên rất khó để ngăn chặn loạn dưỡng cơ. Nếu bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ được xác định mang gen bệnh, con sẽ được theo dõi từ sớm để phát hiện bệnh nếu không may mắc phải.

2. Các thể bệnh loạn dưỡng cơ và đặc điểm

Thực tế có nhiều dạng bệnh loạn dưỡng cơ với các triệu chứng và tiến triển khác nhau, dưới đây là một số dạng bệnh phổ biến:

2.1. Thể loạn dưỡng cơ Myotonic

Thể loạn dưỡng cơ Myotonic phổ biến ở người trưởng thành, có thể xuất hiện ở cả nam và nữ. Triệu chứng thường bắt đầu từ khi còn nhỏ và kéo dài đến khi trưởng thành, một số trường hợp ít xảy ra có thể bắt đầu từ khi là trẻ sơ sinh.

Thể loạn dưỡng cơ Myotonic phổ biến ở người trưởng thành

Bệnh này thường có triệu chứng là cơ trở nên căng cứng và đau nhức nghiêm trọng sau khi vận động mạnh hoặc kéo dài. Triệu chứng thường nặng hơn vào mùa lạnh và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể như tim mạch, hệ thần kinh trung ương, tiêu hóa, mắt, nội tiết,...

Người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic thường vẫn có cuộc sống bình thường, chỉ gặp tình trạng đau nhức cơ bắp nhưng tuổi thọ không cao.

2.2. Thể loạn dưỡng cơ Duchenne

Khác với loạn dưỡng cơ Myotonic thường gặp ở người trưởng thành, thể loạn dưỡng cơ Duchenne rất phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là ở bé nam. Triệu chứng của thể bệnh này thường bắt đầu mạnh mẽ khi trẻ từ 2 - 6 tuổi, có đặc điểm là sự suy giảm và teo cơ dần theo thời gian.

Tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mỗi trẻ có thể khác nhau, nhưng hầu hết trẻ từ tuổi 12 trở lên phải sử dụng xe lăn do teo cơ làm cẳng chân, tay dần biến dạng. Ngoài ra, teo cơ cũng có thể làm biến dạng cột sống, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và thường đi kèm với suy giảm nhận thức.

Thể loạn dưỡng cơ Duchenne có thể làm mất khả năng đi lại cho người bệnh

Ở giai đoạn muộn, loạn dưỡng cơ Duchenne gây rối loạn hô hấp và tim mạch, tỉ lệ tử vong cao trước khi đạt 20 tuổi.

2.3. Thể loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Thể loạn dưỡng cơ này chủ yếu ảnh hưởng đến nhóm cơ của cánh tay trên, vùng quanh vai và vùng mặt. Triệu chứng bệnh thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên và nặng dần đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển của thể loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral khá chậm, đa số bệnh nhân có thể duy trì được khả năng đi lại mà không bị rút ngắn tuổi thọ.

Ở trường hợp nặng, thể loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral có thể khiến cơ suy yếu nhanh chóng, thậm chí gây mất chức năng hoàn toàn của các cơ bị ảnh hưởng.

2.4. Thể loạn dưỡng cơ limb - girdle

Thể loạn dưỡng cơ có thể xuất hiện ở cả nam và nữ, triệu chứng thường rõ ràng khi vào độ tuổi thanh thiếu niên. Các khớp chủ yếu bị ảnh hưởng ở thể loạn dưỡng cơ limb-girdle là khớp vai, cánh tay và cẳng chân.

Hầu hết người bệnh đến năm 20 tuổi sẽ gặp khó khăn trong việc đi lại, thậm chí là tàn tật hoàn toàn.

2.5. Thể loạn dưỡng cơ Becker

Triệu chứng và tiến triển của thể loạn dưỡng cơ Becker giống với Duchenne nhưng tiên lượng không quá tồi. Triệu chứng thường xuất hiện muộn, nhiều trường hợp đến 25 tuổi mới phát hiện, và do diễn tiến chậm nên người bệnh có thể duy trì khả năng đi lại đến năm 30 tuổi và sống đến lứa tuổi trung niên.

Thể loạn dưỡng cơ Becker khi biểu hiện nặng sẽ ảnh hưởng đến nhiều nhóm cơ và tim mạch, có thể dẫn đến tử vong.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra

2.6. Thể loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh là do bất thường trong cấu trúc gen, và triệu chứng xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Mặc dù tốc độ tiến triển của bệnh khá chậm, nhưng biến chứng có thể xảy ra sớm, gây nguy hiểm như bất thường ở não, động kinh, khó thở,...

Ngoài những thể thường gặp, còn có một số dạng loạn dưỡng cơ khác như: loạn dưỡng cơ ngoại biên, loạn dưỡng cơ Emery Dreifuss, loạn dưỡng cơ oculopharyngeal,...