Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Trần Văn Trọng - Chuyên gia Ngoại Nhi, Phẫu thuật tạo hình - Thẩm mỹ - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Mytour Đà Nẵng.

Bệnh lõm xương ức, hay còn gọi là lồng ngực phễu, là một dạng bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của xương sườn và xương ức, tạo ra vết lõm trong khu vực ngực.

Thường được phát hiện ngay sau khi trẻ mới sinh, bệnh có tỉ lệ cao hơn ở nam so với nữ. Triệu chứng thường không rõ ràng khi trẻ còn nhỏ, nhưng có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên, đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì. Trong những trường hợp nhẹ, chỉ có thể thấy một vết lõm nhỏ ở ngực, nhưng khi nặng hơn, khu vực xung quanh xương ức có thể bị móp vài cm. Những trường hợp nặng có thể tạo áp lực lên phổi và tim, gây ra nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng.

Một điều ít biết đến là bệnh này cũng có thể gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khi bệnh nhân già đi, một số dẫn đến suy giảm thể chất đáng kể, mặc dù có rất ít báo cáo về vấn đề này.

Nguyên nhân bệnh lõm xương ức ở trẻ vẫn là ẩn số, tuy nhiên có khả năng di truyền cao. Một số trường hợp, bệnh lõm xương ức được ghi nhận ở các thành viên trong cùng gia đình. Trẻ mắc bệnh thường xuất hiện cùng với nhiều bệnh di truyền khác như:

• Hội chứng Marfan: Rối loạn mô liên kết cơ thể
• Hội chứng Ba Lan: Dị tật cơ bản của cơ thể, đặc biệt ảnh hưởng đến cơ ngực
• Hội chứng Ehlers-Danlos (rối loạn collagen di truyền)
• Xương không hoàn hảo (rối loạn di truyền làm xương dễ gãy)
• Hội chứng Noonan (bệnh hiếm gặp với xương giòn và dễ gãy)1
• Hội chứng Turner (mất một phần hoặc toàn bộ một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở bé gái)
• Hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21)

Ngoài ra, bệnh lõm xương ức ở trẻ thường đi kèm với tình trạng còi xương, cong vẹo cột sống.

Dấu hiệu của bệnh lõm xương ức ở trẻ phụ thuộc vào mức độ bệnh và sẽ thay đổi từng trường hợp. Trong trường hợp nhẹ, bạn chỉ có thể thấy vết lõm nhỏ ở lồng ngực. Mức nặng hơn, lồng ngực có thể biến dạng và áp đặt lên tim phổi, tạo ra các triệu chứng như:

• Đau ngực
• Âm thanh khi gõ vào ngực
• Khó thở sau khi vận động hoặc tùy thuộc vào tư thế (đặc biệt là khi cúi người có thể gây khó thở)
• Mệt mỏi kéo dài
• Ngất hoặc chóng mặt
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Thường xuyên mắc cảm lạnh, viêm nhiễm đường hô hấp trên
• Ho khan
• Khó chịu
• Thở khò khè

Các triệu chứng xuất hiện và trở nên tồi tệ dần theo thời gian.

Ngoài các triệu chứng trên, trẻ có thể phải đối mặt với tác động tâm lý do tình trạng lõm ngực và các vấn đề về hình thể kèm theo, khiến họ trở nên trầm cảm, dễ cáu kỉnh và tự ti, gặp khó khăn trong giao tiếp và tránh hoạt động xã hội.

Có 2 cách phân loại bệnh lõm xương ức:

4.1 Phân loại theo mức độ lõm

Đặt thước thẳng ngang qua lồng ngực, đo khoảng cách từ điểm sâu nhất đến thước (A):

• Lõm nhẹ: A ≤ 1 cm
• Lõm trung bình: 1,5cm ≤ A ≤ 2,5cm
• Lõm nặng: A ≥ 3cm

4.2 Phân loại theo thể lõm

Ngực lõm đồng tâm: lõm chính giữa so với xương ức.

Ngực lõm lệch tâm: lõm lệch về một bên so với xương ức.

Lồng ngực dẹt/hẹp/phẳng: hình dạng lõm lồng ngực hẹp theo chiều trước sau.

5.1 Đặt chuẩn

Chẩn đoán bệnh dựa trên dấu hiệu lâm sàng và tiền sử bệnh. Khi cần, bác sĩ có thể yêu cầu:

• CT hoặc MRI để đánh giá mức độ nghiêm trọng và áp lực lên tim phổi
• Siêu âm tim, điện tim để đánh giá chức năng tim
• Đo chức năng hô hấp để kiểm tra thể tích phổi
• Thử nghiệm thể lực

5.2 Phương pháp điều trị

Những trường hợp nhẹ không gây khó chịu về thẩm mỹ hoặc vấn đề hô hấp có thể không cần điều trị.

Mục tiêu chính của điều trị lõm xương ức là cải thiện sự thông thoáng, nâng cao ngoại hình và chức năng tim. Điều trị được xác định dựa trên:

• Chỉ số Haller > 3.2, đo trên phim CT ngực
• Có triệu chứng về tim phổi
• Ảnh hưởng tâm lý
• Yêu cầu về thẩm mỹ

5.3 Các phương pháp điều trị cho trẻ bị lõm xương ức:

5.3.1 Phẫu thuật Nuss

Phẫu thuật Nuss là phương pháp phổ biến trên toàn cầu để điều trị bệnh lõm xương ức. Phẫu thuật này ít xâm lấn, gây mất máu ít và giảm thời gian phục hồi.

Sau khi tạo đường rạch ngắn hai bên lồng ngực, thanh đỡ kim loại được đưa đến vị trí lõm và đẩy nó lên dưới sự hướng dẫn của nội soi.

Bệnh nhân có thể hoạt động bình thường sau 1 tháng nhưng cần tránh các hoạt động thể thao mạnh trong 3-6 tháng đầu. Thanh đỡ giữ nguyên trong 2-3 năm trước khi được loại bỏ.

Phẫu thuật thường thực hiện ở trẻ từ 6 -18 tuổi.

Có thể xuất hiện biến chứng như đau sau mổ kéo dài 3 ngày và giảm dần, nhưng cũng có nguy cơ nhiễm trùng vết mổ, tràn khí, tràn máu, dị ứng thanh đỡ, thủng tim thủng phổi.

5.3.2 Liệu pháp chuông chân không

Ở trẻ nhỏ và những người không muốn phẫu thuật, liệu pháp chuông chân không có thể được sử dụng để điều chỉnh hình dạng ngực. Thiết bị này tạo ra một lực hút để nâng vùng lõm của xương ức.

Chuông chân không có thể thay thế hoặc hỗ trợ phẫu thuật Nuss. Nó cũng có thể sử dụng trong chuẩn bị mổ và thậm chí trong quá trình mổ để tạo khoang sau xương ức, giúp việc đặt thanh đỡ an toàn hơn.

Bệnh nhân sẽ được theo dõi và đánh giá mỗi tuần, mỗi tháng và sau 3 tháng điều trị.

Bệnh lõm xương ức ở trẻ sơ sinh không thể ngăn chặn trước vì nguyên nhân vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nếu bạn nghi ngờ con mình có thể bị, các phương pháp điều trị sẵn có có thể giảm bớt triệu chứng nếu có.