Bệnh Pompe - Một căn bệnh di truyền ít người biết đến!

1. Bệnh Pompe là căn bệnh gì?

Bệnh Pompe, hay còn được biết đến với tên gọi khác là bệnh dự trữ glycogen loại 2 (GSD - II), là một bệnh di truyền do thiếu enzyme acid maltase (acid alpha-glucosidase, GAA) trong tiểu thể (lysosome). Điều này dẫn đến việc glycogen không thể phân hủy thành glucose, gây ra tích tụ glycogen trong tế bào. Hiện tượng này ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều cơ quan và mô, đặc biệt là cơ bắp, gây ra những biến chứng nguy hiểm. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là tương đương.

Pompe disease là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các rối loạn thần kinh cơ bản

Bệnh này có thể được phân loại thành ba cấp độ khác nhau, phụ thuộc vào tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh:

Pompe disease ở trẻ sơ sinh cổ điển

Đây là hiện tượng mà bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh mới vài tháng tuổi, thường đi kèm với tình trạng yếu cơ, phình đại gan, các dị tật về tim và sự suy yếu cơ bắp. Ngoài ra, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc tăng cân và gặp phải các vấn đề liên quan đến hệ hô hấp. Nếu không được chăm sóc kịp thời, bệnh có thể dẫn đến tử vong do suy tim khi bé đạt đến khoảng 12 đến 18 tháng tuổi.

Pompe disease ở trẻ sơ sinh không cổ điển

Bệnh bắt đầu phát hiện khi trẻ đã tròn 1 tuổi, biểu hiện bao gồm chậm phát triển vận động, tim phình to bất thường, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ hô hấp, và sự suy yếu cơ bắp tiến triển. Khi bệnh xuất hiện ở giai đoạn này, thường chỉ sống được vài năm.

Bệnh bắt đầu ở tuổi trưởng thành

Khi bệnh Pompe xuất hiện muộn thường có dấu hiệu nhẹ hơn so với dạng cổ điển, ít liên quan đến vấn đề tim mạch, nhưng cơ bắp trên cơ thể dần dần suy yếu đặc biệt là ở thân và chân. Ngoài ra, cũng gặp khó khăn trong việc kiểm soát hô hấp, có thể gây ra tình trạng suy hô hấp. 

2.  Đặc điểm và triệu chứng của bệnh

Gen gây ra bệnh là một loại đột biến trong hai gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Chúng chỉ đạo sản xuất enzyme acid alpha-glucosidase, enzyme này hoạt động trong lysosome. Lysosome sử dụng enzyme này để phá vỡ các phân tử glycogen phức tạp thành phân tử glucose đơn giản, cung cấp năng lượng cho hoạt động tế bào. Những người mang một gen bệnh thường không có bất kỳ triệu chứng hoặc biểu hiện nào của bệnh. Nếu cả hai phụ huynh đều mang một gen bệnh, tỷ lệ con mắc bệnh Pompe là 25%. Và thường thì những đứa trẻ mắc bệnh sẽ có cả hai phụ huynh đều mang gen bệnh.

Bệnh phát nguồn từ một dạng đột biến gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể 17

Bệnh tập trung ở gen ẩn nên gần như không thể phát hiện, vì không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh cho đến khi sinh con mới phát hiện thì đã quá muộn. Vì vậy, trước khi quyết định sinh con, các cặp vợ chồng nên thực hiện kiểm tra sức khỏe, đặc biệt là các xét nghiệm sàng lọc, đối với bệnh di truyền này. Việc sàng lọc gen trước khi mang thai giúp giảm thiểu khả năng con sinh ra mang dị tật hoặc các bệnh di truyền nguy hiểm nhất.   

Triệu chứng của bệnh ở từng cá nhân khác nhau, một phần phụ thuộc vào tuổi khi bệnh bắt đầu. Tuổi khi xuất hiện triệu chứng bệnh thường liên quan mật thiết đến hoạt động của enzyme acid alpha-glucosidase bên trong cơ thể. Bởi vì khi hoạt động của enzyme càng thấp, các triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện sớm và nghiêm trọng hơn. 

Triệu chứng bệnh bắt đầu sớm

Các bệnh nhân mắc bệnh Pompe phát hiện sớm thường là trẻ em từ 1 tuổi trở xuống. Bệnh phát hiện sớm do enzyme có hàm lượng rất thấp, thậm chí là không có, vì vậy các triệu chứng rất nghiêm trọng. Các triệu chứng này xuất hiện ngay sau khi sinh ra gồm: cơ thể yếu, khó ăn, tăng cân chậm, khả năng kiểm soát đầu cổ kém, khuyết tật tim, khó thở, sưng lưỡi, gan to, chức năng gan suy yếu, mất thính lực,…

Khi phát hiện bệnh, trẻ thường gặp khó khăn trong việc ăn uống và tăng cân chậm

Triệu chứng xuất hiện muộn

Các bệnh nhân gặp triệu chứng khi bệnh phát hiện muộn thường ở độ tuổi không đồng nhất. Triệu chứng ban đầu là yếu cơ có thể xuất hiện bất kỳ lúc nào từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành. Yếu cơ thường ảnh hưởng đến phần dưới của cơ thể và chân hơn là các chi trên. Mặc dù bệnh tiến triển chậm hơn so với các loại khác, nhưng người bệnh vẫn có tuổi thọ ngắn hơn người không mắc bệnh. Triệu chứng bao gồm yếu cơ ở thân và chân, gan to, khó thở, cứng khớp, khó nuốt do sưng lưỡi,…

3. Bệnh Pompe được điều trị như thế nào?

Để điều trị bệnh, trẻ em cần phải nhận đa trị liệu từ nhiều chuyên ngành y tế như tim mạch, hô hấp, và thần kinh để giảm nhẹ triệu chứng và tăng cường chăm sóc sức khỏe. Việc phát hiện gen GAA đã mở ra một cánh cửa mới trong việc hiểu biết cơ chế sinh học và tính chất của enzyme acid alpha-glucosidase. Từ đó, phương pháp điều trị enzyme đã được phát triển và thử nghiệm lâm sàng trên trẻ em mắc bệnh Pompe. Hiệu quả của phương pháp này giúp duy trì chức năng tim bình thường và giảm kích thước của tim, đồng thời giảm sự tích tụ glycogen và cải thiện chức năng cơ.

Năm 2006, cả FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) và EMEA (Cơ quan Dược phẩm Châu Âu) đã chấp thuận sử dụng thuốc Myozyme (alglucosidase alfa) để điều trị bệnh Pompe. Thuốc được tiêm trực tiếp vào tĩnh mạch để giúp cải thiện tình trạng cơ tim bị tổn thương. Năm 2010, một loại thuốc điều trị khác có tên Lumizyme cũng được chấp thuận. Lumizyme khác biệt với Myozyme ở chỗ nó được sử dụng cho người bệnh từ 8 tuổi trở lên. Cả hai loại thuốc đều có khả năng thay thế enzyme cần thiết, giúp giảm triệu chứng của bệnh.

Myozyme có thể sử dụng cho trẻ em dưới 8 tuổi

Các chuyên gia y tế cho biết rằng, triệu chứng của bệnh Pompe thường khó nhận biết, nhưng một khi chúng xuất hiện rõ ràng thì bệnh đã phát triển nghiêm trọng. Vì vậy, cha mẹ nên chú ý, nếu con của họ có những dấu hiệu như khò khè, yếu cơ, môi tím khi bú, hoặc khả năng di chuyển kém,... thì hãy đưa ngay đến bệnh viện gần nhất để tìm nguyên nhân và áp dụng phương pháp điều trị phù hợp. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời sẽ tăng cơ hội sống sót cho trẻ.