Bệnh thalassemia - điều cần biết

1. Thalassemia là gì và nguyên nhân là gì?

1.1. Thalassemia là gì và có những mức độ nào?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) - một loại bệnh huyết học di truyền với tỷ lệ mắc cao trong số bệnh bẩm sinh ở trẻ em. Bệnh này liên quan đến sự bất thường của một protein trong hồng cầu, hemoglobin, làm giảm khả năng vận chuyển oxy. Những người mắc bệnh này thường gặp phải tình trạng thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy quá mức.

Bệnh thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một vấn đề liên quan đến di truyền.

Bệnh thalassemia được phân loại thành 4 mức độ tùy thuộc vào số lượng gen bị tổn thương.

Mức độ nhẹ của bệnh thalassemia không gây ra triệu chứng lâm sàng và thường chỉ được phát hiện khi có các triệu chứng khác đi kèm.

Mức độ trung gian của bệnh thalassemia xuất hiện khi trẻ đã sinh ra bình thường nhưng sau đó phát hiện có các triệu chứng thiếu máu rõ ràng khi đến 6 tuổi.

- Bệnh thalassemia ở mức độ nặng thường xuất hiện khi trẻ còn rất nhỏ, thường dưới 2 tuổi. Các triệu chứng bao gồm thiếu máu nặng, gan và lá lách to, da vàng, phát triển vận động và thể chất chậm. Bệnh có thể trở nên nghiêm trọng hơn nếu không được điều trị kịp thời. Ngoài ra, người bệnh thường có ngoại hình đặc biệt như mũi phẳng, xương trán và xương chẩm nhô, cùng với xương hàm trắng ngắt.

- Bệnh thalassemia ở mức độ rất nặng có thể dẫn đến tình trạng phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, và có thể dẫn đến tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia.

Bệnh thalassemia xảy ra khi có sự đột biến hoặc bất thường ở một trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin. Trẻ em thường mắc bệnh này do di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc cả hai.

Trong trường hợp chỉ một trong hai phụ huynh mang gen thalassemia, bệnh thường ở dạng nhẹ. Nhưng nếu cả hai đều mang gen thalassemia, nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn nhiều.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Người mắc bệnh thalassemia có thể trải qua thiếu máu nhẹ, tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp không có triệu chứng nào. Vì thiếu máu nhẹ, họ có thể cảm thấy mệt mỏi, dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu nhẹ do thalassemia alpha hoặc thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể bao gồm:

- Khó thở, mệt mỏi, cảm giác không thoải mái.

- Da có thể trở nên nhạt màu hoặc vàng.

- Khuôn mặt có thể bị biến dạng.

- Bụng căng trước.

- Phát triển kém.

- Nước tiểu sẫm màu.

Tùy thuộc vào cơ địa và mức độ nghiêm trọng của bệnh, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng khác nhau. Có trẻ em có thể phát hiện triệu chứng thalassemia ngay sau khi sinh, trong khi một số trường hợp khác có thể mất 1 - 2 năm sau khi sinh mới bắt đầu phát triển triệu chứng. Những người chỉ mang một gen hemoglobin bị ảnh hưởng thường không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

Biến chứng nguy hiểm từ bệnh thalassemia.

Nếu không điều trị, bệnh thalassemia có thể dẫn đến các biến chứng sau:

- Sắt tích tụ quá nhiều

Người mắc bệnh có lượng sắt trong cơ thể tăng cao, gây ra tổn thương cho hệ thống nội tiết, gan, tim và các tuyến sản xuất hormone điều hòa quá trình trong cơ thể.

Bệnh thalassemia nếu không được điều trị có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho tính mạng.

- Biến dạng cấu trúc xương

Tủy xương của người mắc bệnh thalassemia có thể mở rộng, làm xương to ra và gây ra sự không bình thường trong cấu trúc xương, đặc biệt là ở hộp sọ và khuôn mặt. Điều này cũng dẫn đến tình trạng xương mỏng và dễ gãy, đặc biệt là đốt sống bị nén.

- Kích thước lá lách tăng

Nhiệm vụ chính của lá lách là ngăn chặn sự xâm nhập của vi khuẩn và lọc các chất không mong muốn. Tuy nhiên, khi gặp bệnh thalassemia, sự phá hủy tế bào hồng cầu sẽ khiến cho lá lách hoạt động kém hiệu quả hơn, từ đó dẫn đến tăng kích thước. Tình trạng này làm gia tăng vấn đề thiếu máu, làm giảm tuổi thọ của tế bào hồng cầu. Nếu lá lách quá to, thì sẽ phải tháo ra.

- Phát triển kém

Trẻ mắc bệnh thiếu máu có thể phát triển chậm, khi lớn lên có thể khó đạt được chiều cao bình thường và trễ dậy thì hơn.

- Vấn đề về hệ tim mạch

Bệnh thalassemia nặng có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim và suy tim.

4. Phương pháp điều trị, kiểm tra và phòng ngừa bệnh thalassemia như thế nào?

4.1. Phương pháp điều trị

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh thalassemia, các bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau.

- Thể nhẹ

Nếu cần thiết, trong các khoảng thời gian nhất định, người bệnh cần điều chỉnh chế độ ăn và sinh hoạt, hạn chế tối đa việc cung cấp cho cơ thể các loại thực phẩm giàu chất sắt, có nhiều vitamin C. Ngoài ra, tăng cường vận động thể dục và kiểm tra sức khỏe định kỳ cũng là biện pháp quan trọng để hỗ trợ điều trị bệnh hiệu quả nhất.

- Thể trung bình và nặng

Người bệnh có thể sẽ phải điều trị thiếu máu (truyền máu), tiến hành trị liệu loại bỏ sắt, phẫu thuật cắt lách hoặc ghép tủy.

Việc chọc ối hỗ trợ trong việc chẩn đoán bệnh thalassemia trước khi sinh

4.2. Các biện pháp tầm soát và phòng ngừa

Bệnh thalassemia có thể được tầm soát và phòng ngừa sớm thông qua xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng chuẩn bị hoặc đang mang thai ở những gia đình có tiền sử di truyền về bệnh lý này. Trước khi kết hôn, mọi người nên xét nghiệm gen để tránh kết hôn với người mang gen bệnh tương tự.

Bên cạnh đó, bệnh tan máu bẩm sinh cũng có thể được phát hiện và tầm soát bằng xét nghiệm thai kỳ. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ mắc bệnh thể nặng ở thai nhi là khoảng 25%. Thông qua việc thực hiện sinh thiết gai nhau, tìm kiếm đột biến gen hoặc chọc ối, bác sĩ có thể phát hiện ra bệnh lý này. Nếu phát hiện thai bị thể nặng, có thể tư vấn đình chỉ thai kỳ.

Để chẩn đoán trước khi sinh và thực hiện sàng lọc cho bệnh tan máu bẩm sinh, có các phương pháp sau:

- Thực hiện xét nghiệm ADN cho cả bố và mẹ hoặc kiểm tra đột biến gen cho từng người.

- Tiến hành sinh thiết gai rau hoặc chọc hút nước ối đối với phụ nữ mang thai.

- Sử dụng xét nghiệm gai rau hoặc kiểm tra ADN nước ối.