Buzz
| Bệnh xương dễ gãy Osteogenesis imperfecta | |
|---|---|
| Tên khác | Bệnh tạo xương bất toàn |
| Hai lòng trắng mắt với có ngả màu xanh lam của một người bị bệnh xương dễ gãy | |
| Khoa/Ngành | Nhi khoa, di truyền học y khoa, khoa xương (osteology) |
| Triệu chứng | Xương có thể gãy dễ dàng, lòng trắng (củng mạc) có ngả màu xanh lam, chiều cao thấp, khớp ngón tay dẻo (hay khớp ngón tay mềm), giảm thính lực |
| Diễn biến | Dài hạn |
| Nguyên nhân | Di truyền (gen thể thường nhiễm sắc trội, đột biến mới) |
| Phương pháp chẩn đoán | Dựa trên triệu chứng, xét nghiệm DNA |
| Điều trị | Lối sống lành mạnh (tập thể dục, không hút thuốc), dùng thanh nội tủy (intramedullary rod) trong xương dài |
| Tiên lượng | Tùy thuộc vào từng thể loại |
| Dịch tễ | 1 trong 15.000 người |
Bệnh xương dễ gãy (còn được gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, với tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta - OI) là một nhóm bệnh lý di truyền với nhiều thể lâm sàng khác nhau. Bệnh đặc trưng bởi sự tổn thương collagen type I trong mô liên kết, dẫn đến các triệu chứng ở xương, da, dây chằng, củng mạc mắt và răng, bao gồm: gãy xương tự phát, biến dạng xương, thấp lùn, bất thường răng (tạo răng bất toàn), và giảm thính lực. Bệnh thường do di truyền từ gen trội hoặc lặn từ bố hoặc mẹ.
Bệnh này là bẩm sinh và trẻ em mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong các trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể xuất hiện ngay khi sinh, khiến trẻ sơ sinh dễ bị gãy xương. Hầu hết trẻ em mắc bệnh sẽ không sống lâu sau khi sinh. Trong những trường hợp nhẹ hơn, bệnh có thể biểu hiện muộn, ảnh hưởng đến sự phát triển cơ bắp và giảm sức bền cơ.
Hiện đã xác định được 6 thể khuyết tật tạo xương, chủ yếu là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới được phát hiện là khuyết tật tạo xương thể VII, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đến nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.
Ghi chú
Liên kết ngoài
- Osteogenesis imperfecta (OI) (bệnh) tại Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)
- Thông tin về Osteogenesis Imperfecta từ GeneReview/NCBI/NIH/UW
- synd/1743 tại Who Named It?
- Tổng quan về Osteogenesis Imperfecta từ Trung tâm Tài nguyên Quốc gia về Loãng xương và Các bệnh liên quan ~ NIH
- Nghiên cứu loại V Lưu trữ 2007-03-02 tại Wayback Machine, Hiệp hội Osteogenesis Imperfecta
- Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS Trương Anh Mậu, Khoa CTCH. Bệnh viện Nhi đồng 2 21/04/2010
Mẫu: Bệnh collagen Mẫu: Osteochondrodysplasia
