Buzz
Tại cấp độ vi mô, những sự thay đổi nhỏ trong cơ thể có thể tạo ra những ảnh hưởng lớn. Một số biến đổi giúp cơ thể hoạt động hiệu quả hơn, trong khi một số khác lại dẫn đến các biến chứng nguy hiểm. Dưới đây là câu chuyện thú vị về bệnh hồng cầu hình liềm.
Nguyên nhân xuất phát của bệnh hồng cầu hình liềm
Một điều đặc biệt về đột biến này là ban đầu nó là một sự thay đổi có lợi. Các nhà nghiên cứu phát hiện rằng đột biến tế bào hình liềm xuất phát từ những vùng có lịch sử chịu nặng bởi bệnh sốt rét. Thông qua ký sinh trùng tồn tại trên muỗi địa phương, sốt rét sử dụng tế bào hồng cầu làm nơi ủ bệnh, nhanh chóng lây truyền qua đường máu và đe dọa tính mạng.
Vì vậy, cơ thể con người tạo ra một loại đột biến, thay đổi cấu trúc tế bào hồng cầu để tăng khả năng chống lại bệnh sốt rét. Tại những khu vực dễ mắc bệnh này, đột biến tế bào hình liềm mang lại nhiều lợi ích quan trọng. Đột biến này vẫn đóng vai trò quan trọng ở châu Phi, chiếm hơn 90% số ca nhiễm sốt rét trên toàn thế giới. Tại cấp độ vi mô, thay đổi cấu trúc tế bào hồng cầu có thể mang lại những hậu quả đáng sợ. Hãy cùng tìm hiểu về sự nguy hiểm của bệnh hồng cầu hình liềm.
Chức năng chính của tế bào hồng cầu là chuyển oxy từ phổi đến các tế bào trong cơ thể. Để thực hiện nhiệm vụ này, tế bào hồng cầu chứa một loại protein có tên là Hemoglobin, người vận chuyển oxy. Protein này tự do trôi trong tế bào hồng cầu linh hoạt, có hình dạng giống như chiếc bánh vòng, giúp chúng đi qua mọi mạch máu nhỏ.
Tuy nhiên, ở bệnh hồng cầu hình liềm, một đột biến đã thay đổi cấu trúc của Hemoglobin. Sau khi oxy được chuyển đến các tế bào, những protein đột biến gắn lại thành hàng cứng. Hemoglobin thảo nối làm tế bào biến dạng thành hình liềm dài và nhọn. Tế bào hồng cầu trở nên cứng và dính hơn, đi qua mạch máu khó khăn hơn. Tế bào hình liềm bị kẹt và ứ đọng, đôi khi gây nghẽn mạch máu, làm ngăn chặn sự vận chuyển oxy trong cơ thể, gây nhiều bệnh nguy hiểm.
Thiếu oxy khiến bệnh nhân phải trải qua những cơn đau lặp đi lặp lại. Vị trí nghẽn mạch quyết định các triệu chứng bệnh như:
- Nghẽn ở lá lách (một phần của hệ thống miễn dịch) tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.
- Nghẽn ở phổi có thể gây sốt và khó thở.
- Nghẽn ở mắt có thể gây vấn đề về thị lực và bạch huyết võng mạc.
- Nghẽn mạch máu não rất nguy hiểm, có thể dẫn đến đột quỵ.
Chiến lược điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Rất may mắn, các phương pháp điều trị cho căn bệnh này đang ngày càng được cải thiện. Trong nhiều năm, Hydroxyurea là loại thuốc duy nhất giảm số lượng tế bào hồng cầu hình liềm. Các biện pháp khác bao gồm ghép tủy, mặc dù phương pháp này phức tạp và thường khó tiếp cận. Những loại thuốc mới cũng có cơ chế hứa hẹn như giữ oxy liên kết với Hemoglobin để ngăn tế bào hình liềm hoặc giảm độ dính của chúng, cùng với phương pháp tiên tiến nhất, chỉnh sửa DNA để sử dụng tế bào gốc tạo ra Hemoglobin bình thường.
Chỉ trong tương lai gần, khi những phương pháp này hoàn thiện, chất lượng cuộc sống của nhiều bệnh nhân sẽ được cải thiện đáng kể.
Nguồn: TED-Ed
