Bí mật về gen con người mà bạn chưa biết

1. Khái niệm

Theo góc nhìn y học, gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa, quy định các chức năng di truyền cơ bản, tạo ra một sản phẩm nhất định như ARN hoặc chuỗi polipeptit.

Về cơ bản, gen chính là ADN, mỗi đoạn ADN chứa nhiều gen khác nhau quy định các đặc điểm của một cơ thể người. ADN là vật liệu di truyền của hầu hết các sinh vật sống, và các tế bào trong cơ thể người gần như đều có cùng một loại ADN.

Trên thế giới di truyền, chúng ta biết đến hai loại gen chính:

• Gen cấu trúc, chịu trách nhiệm mang thông tin di truyền để mã hóa protein, xây dựng cấu trúc và chức năng của tế bào.

• Gen điều chỉnh, tham gia vào việc điều tiết và kiểm soát các hoạt động của các gen khác.

Xét về cấu trúc, hai loại này thường có cấu trúc tương tự nhau, được chia thành 3 vùng trình tự nucleotit:

• Vùng điều chỉnh: hay còn gọi là vùng bắt đầu, ở đầu 3' của gen, điều chỉnh tín hiệu khởi đầu và kiểm soát quá trình phiên mã.

• Vùng mã hóa: ở đoạn giữa của mỗi gen, chứa thông tin mã hóa axit amin.

• Vùng kết thúc: ở đầu 5' của gen, mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.

Bên cạnh đó, vùng mã hóa có thể được phân thành hai loại dựa trên cấu trúc: gen phân mảnh và gen không phân mảnh.

• Gen phân mảnh: vùng mã hóa không liên tục, chia thành các đoạn mã hóa và đoạn không mã hóa axit amin xen kẽ. 

• Gen không phân mảnh: vùng mã hóa liên tục, chỉ chứa các đoạn mã hóa axit amin. 

Một phân đoạn ADN ở con người

Mỗi người mang hai bản sao của mỗi gen, một từ cha và một từ mẹ. Phần lớn gen ở mỗi người giống nhau, nhưng khoảng 1% có sự khác biệt. Dù ít ỏi, những khác biệt này tạo ra đặc điểm riêng cho mỗi cá nhân.

2. Biến đổi gen 

Biến đổi gen là những thay đổi không bình thường trong cấu trúc gen, có thể liên quan đến sự thay đổi của một hoặc một số cặp nucleotit. Có nhiều loại biến đổi gen cấu trúc, trong đó biến đổi phổ biến nhất là biến đổi điểm, thường làm thay đổi một cặp nucleotit. Biến đổi điểm thường xảy ra dưới ba dạng: mất một cặp, thêm một cặp hoặc thay thế một cặp nucleotit. 

Có nhiều yếu tố gây ra biến đổi gen ở con người, trong đó có:

• Ảnh hưởng của hóa chất như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...

• Tác động từ các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt,... 

• Virus trong cơ thể hoặc từ môi trường bên ngoài.  

• Rối loạn sinh hóa, sinh lý trong tế bào.

Không phải tất cả biến đổi gen đều có hại, một số có thể mang lại lợi ích cho cơ thể. Tùy thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen, biến đổi gen có thể gây ra các ảnh hưởng khác nhau. Y học đã chứng minh rằng biến đổi gen di truyền là nguyên nhân gây ra ung thư ở một số người. Các loại ung thư di truyền có thể kể đến như ung thư buồng trứng, ung thư vú, hội chứng Cowden,...

Biến đổi gen có thể là nguyên nhân gây ra ung thư vú

Ngày nay, kiểm tra ADN là một phương pháp khoa học hiện đại không chỉ giúp xác định quan hệ huyết thống mà còn phát hiện các biến đổi gen ở người. Vậy quá trình này là gì? Ý nghĩa của nó ra sao đối với những người mang gen gây bệnh?

3. Kiểm tra gen 

Kiểm tra gen (hay còn gọi là kiểm tra ADN) là một quy trình nhằm tìm hiểu thông tin liên quan đến ADN và các nhiễm sắc thể có trong cơ thể con người. Sau khi kiểm tra, các bác sĩ sẽ dựa vào các biến đổi của ADN để xác định bệnh lý nếu có.

Bác sĩ y tế thực hiện kiểm tra gen

Kiểm tra ADN có thể được chỉ định cho những trường hợp:

Xác định quan hệ huyết thống

Theo quy luật di truyền, gen của mỗi người đều mang một phần từ bố và một phần từ mẹ. Từ nguyên tắc này, khi xác định mối quan hệ huyết thống giữa người con và bố mẹ, có thể dựa vào việc so sánh cấu trúc ADN ở các vị trí đặc biệt để đưa ra kết quả.

Khám phá và chẩn đoán bệnh

Như chúng ta đã biết từ phần về đột biến gen, những căn bệnh ung thư có thể bắt nguồn từ những biến đổi gen di truyền. Mặc dù nguy hiểm, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, vẫn có cơ hội để chữa khỏi.

Phương pháp kiểm tra ADN sẽ giúp các bác sĩ phát hiện các thay đổi gen trong cơ thể, từ đó dự đoán các nguy cơ mắc bệnh và thực hiện điều trị kịp thời.

Kiểm tra trước hôn nhân

Dù có sức khỏe tốt, mỗi người vẫn có thể mang gen di truyền không tốt, gây ra các bệnh bẩm sinh cho thế hệ sau. Việc kiểm tra trước hôn nhân giúp phát hiện các gen di truyền gây bệnh tiềm ẩn, từ đó đưa ra biện pháp giải quyết để đảm bảo sức khỏe cho con cái và tránh xa các bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh.

Ngày càng nhiều người thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân

4. Nơi thực hiện xét nghiệm ADN?

Hiện nay, xét nghiệm ADN trở nên phổ biến và có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ này. Tuy nhiên, đây là một loại xét nghiệm đòi hỏi độ chính xác cao, do đó cần tìm đến các cơ sở y tế uy tín.

Bệnh viện Đa khoa Mytour là một trong những địa chỉ hàng đầu được nhiều người tin tưởng. Tại đây, bạn sẽ được phục vụ tốt nhất, với kết quả chẩn đoán chính xác từ đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và có nền tảng công nghệ hiện đại.

Hy vọng rằng những thông tin về gen mà bài viết cung cấp sẽ hữu ích cho bạn. Xét nghiệm ADN là một phương pháp hiện đại giúp ta hiểu rõ hơn về ADN của mỗi người, từ đó có thể phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm và áp dụng phương pháp điều trị phù hợp.