Buzz
Thiếu máu Fanconi, một căn bệnh di truyền từ tủy xương - phần mô mềm bên trong xương có khả năng sản xuất tế bào máu - bị tổn thương. Tổn thương này gây ra ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào máu và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu (ung thư máu).
Nhận biết dấu hiệu từ khi sinh hoặc trước khi sinh
Khám phá lịch sử di truyền trong gia đình. Bệnh thiếu máu Fanconi là căn bệnh di truyền, do đó nếu có người trong gia đình đã từng mắc bệnh, có thể sẽ có nguy cơ cao hơn.
Tìm hiểu về di truyền trong gia đình. Thiếu máu Fanconi là bệnh di truyền, nếu có người trong gia đình mắc bệnh, bạn cũng có thể mang gen và mắc phải. Bệnh này xuất phát từ việc mang gen lặn, có nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen và truyền nó cho con.
Kiểm tra di truyền. Để xác định liệu bạn mang gen thiếu máu Fanconi hay không, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền học và tiến hành các xét nghiệm phù hợp.
Xét nghiệm gen cho thai nhi. Có hai phương pháp xét nghiệm cho thai nhi: xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS) và chọc ối. Cả hai phương pháp đều được thực hiện tại bệnh viện.
Nhận diện các triệu chứng. Sau khi sinh, kiểm tra các dấu hiệu về cơ thể có thể là biểu hiện của thiếu máu Fanconi.
Nhận biết dấu hiệu từ khi còn nhỏ hoặc sau này
Quan sát bất thường ở khuôn mặt. Các biểu hiện bao gồm đầu nhỏ hoặc to, hàm dưới nhỏ, mặt nhỏ (giống mặt chim), trán dốc, và có thể có phần chân tóc thấp và màng ở cổ.
Quan sát về khuyết tật xương. Các biểu hiện bao gồm ngón cái mất hoặc biến dạng, cánh tay, cẳng tay, đùi, chân ngắn hoặc dị dạng, và có thể có 6 ngón tay.
Nhận biết khuyết tật bộ phận sinh dục. Nam giới có thể có dương vật nhỏ, niệu đạo hở, tinh hoàn nhỏ, trong khi nữ giới có thể không có âm đạo hoặc tử cung, hoặc chúng rất hẹp hoặc không phát triển.
Nhận biết bất thường trong sự phát triển. Trẻ có thể sinh ra nhẹ cân do thiếu dinh dưỡng, không phát triển bình thường, và có thể có vấn đề về phát triển não như chỉ số IQ thấp.
Cảnh giác với các triệu chứng cơ bản. Bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt, tăng lượng cung máu từ tim, chóng mặt, đau đầu, da lạnh và nhũn.
Phát hiện dấu hiệu giảm WBC. Sự giảm WBC làm suy yếu hệ thống miễn dịch của cơ thể, khiến trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng.
Chú ý đến giảm tiểu cầu. Thiếu tiểu cầu có thể gây ra vấn đề về đông máu, dẫn đến chảy máu dễ dàng từ các vết cắt và bầm tím dễ xuất hiện.
Nhận chẩn đoán
Thảo luận với bác sĩ. Các dấu hiệu đã nêu có thể là biểu hiện của bệnh thiếu máu Fanconi, nhưng chỉ bác sĩ mới có thể đưa ra kết luận chính xác thông qua xét nghiệm.
Thực hiện xét nghiệm thiếu máu không tái tạo. Bác sĩ sẽ thu máu từ cánh tay để xác định có bệnh thiếu máu không tái tạo hay không.
Xét nghiệm phân tích tế bào theo dòng chảy. Tế bào sẽ được nuôi cấy và quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện sự ngừng tăng trưởng ở giai đoạn bất thường.
Xét nghiệm tủy đồ. Bác sĩ sẽ hút tủy xương để xét nghiệm trực tiếp, đánh giá lượng tế bào máu được sản sinh.
Sinh thiết tủy xương. Nếu xét nghiệm tủy đồ không thành công, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết tủy xương để kiểm tra tình trạng chính xác của tủy.
Cảnh báo
- Không nhầm lẫn giữa bệnh thiếu máu Fanconi và Hội chứng Fanconi - một rối loạn thận.
- Chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi có thể khó khăn do nhiều nguyên nhân khác nhau.
- Bệnh thiếu máu Fanconi có thể gắn liền với nhiều tình trạng và bệnh lý khác, đòi hỏi phương pháp điều trị cẩn thận.
- Cấy ghép tủy xương là phương pháp điều trị phổ biến, nhưng cần áp dụng thận trọng đặc biệt đối với bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Fanconi.
