Buzz
| Bình thường | Đột biến câm | Đột biến vô nghĩa | Đột biến sai nghĩa |
|---|---|---|---|
| TTX | TTT | ATX | TXX |
| Lys | Lys | STOP | Arg |
Biến thể điểm là sự thay đổi xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc RNA.
Ý nghĩa
- Thuật ngữ này trong di truyền học phân tử được gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức),... dùng để chỉ loại đột biến chỉ xảy ra ở một 'điểm' trên phân tử di truyền (thường là DNA). 'Điểm' này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.
- Dù chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit, nhưng biến thể điểm có thể
- Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nuclêôtit.
- Liên quan đến nhiều nuclêôtit (hoặc nhiều cặp) nuclêôtit khác trong chuỗi pôlinuclêôtit (xem phần 'Các loại đột biến điểm' bên dưới).
- Dù lý thuyết cho rằng đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (DNA mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc RNA (bản sao của gen), khái niệm này thường chỉ áp dụng cho đột biến điểm ở gen (DNA) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.
- Cũng có quan điểm cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ, xảy ra trong khoảng từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.
Bài viết này tập trung vào đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, dựa theo quan niệm phổ biến trong các tài liệu trong nước và quốc tế.
Nguyên nhân
Đột biến điểm thường xảy ra trong một chuỗi đơn của gen trong quá trình nhân đôi DNA. Nếu tế bào phát hiện và sửa chữa đột biến trên chuỗi đơn kịp thời, việc lắp ráp nuclêôtit sẽ chính xác và quá trình nhân đôi DNA diễn ra bình thường, tạo ra DNA bình thường. Trong trường hợp này, đột biến ban đầu được gọi là tiền đột biến. Nếu đột biến không được sửa chữa, việc lắp ráp nuclêôtit sẽ bị nhầm lẫn ở cả hai chuỗi, dẫn đến tạo ra phân tử bất thường. Các nguyên nhân gây đột biến điểm phổ biến bao gồm tác nhân đột biến (mutagen) như tia UV, tia X, sốc nhiệt đột ngột hoặc hóa chất (chất độc, thuốc trừ sâu).
Những loại đột biến điểm
Căn cứ vào tác động đến dịch mã
Đột biến điểm được phân loại thành ba dạng chính, dựa trên hậu quả của chúng (xem hình 1):
- Đột biến câm: đột biến điểm xảy ra tại một bộ ba mã hoá nhưng không làm thay đổi amino acid tương ứng.
- Đột biến vô nghĩa: đột biến điểm tại một bộ ba mã hoá khiến bộ ba này trở thành mã kết thúc, chấm dứt quá trình dịch mã.
- Đột biến sai nghĩa: đột biến điểm xảy ra tại một bộ ba mã hoá, làm amino acid tương ứng chuyển thành một amino acid khác.
Dựa trên bản chất của đột biến
Dựa trên loại nucleotide bị biến đổi trong đột biến điểm, có thể phân thành ba dạng (xem hình 2).
- Đột biến thay thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bằng một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
- Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được chèn thêm vào một vị trí trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
- Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit tại một vị trí trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị xoá bỏ (bị loại khỏi chuỗi). Hai dạng đột biến sau cùng thường được gọi chung là đột biến thêm bớt, thường gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sinh vật do sự thay đổi hàng loạt các cođon từ vị trí đột biến.
Dựa trên kiểu thay đổi base trong đột biến thay thế
Khi có đột biến điểm, nếu một base bị thay thế bằng một base nitơ khác, thì sự phân chia này được gọi là thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Những thuật ngữ và phân loại này được Ernst Freese đưa ra vào năm 1959.
- Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), một base nitơ thuộc nhóm purin hoặc pirimiđin sẽ thay thế cho nhau, chẳng hạn như A thay thế G hoặc ngược lại (như thể hiện bằng màu đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
- Trong đột biến thế khác kiểu (transversions), một base nitơ thuộc nhóm khác sẽ thay thế cho nhau, ví dụ như G thay thế T (như thể hiện bằng màu xanh và mũi tên xanh ở hình 3).
- Đột biến tạo ra mã ngừng.
- Đột biến câm.
- Đột biến thay đổi nghĩa của mã di truyền.
- Đột biến thêm hoặc mất nucleotide.
- Đột biến dịch khung đọc mã.
Nguồn tham khảo
Liên kết tham khảo
- MeSH Đột biến Điểm
