Biểu hiện nhận biết dấu hiệu bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Hãy cùng khám phá các dấu hiệu nhận biết căn bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh ở trẻ nhỏ để có phương pháp điều trị kịp thời nhất.

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một căn bệnh hiếm gặp, xuất hiện trên da do sự rối loạn gen, gây nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ.

Nguyên nhân gây ra căn bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Các nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là kết quả của các đột biến gen di truyền, có thể xuất hiện dưới dạng di truyền trội hoặc lặn, thường thấy làm hình thành các bọng nước trên da hoặc niêm mạc sau khi bị tổn thương hoặc va đập nhẹ.

Bệnh có nhiều biến thể lâm sàng và quá trình lành sẹo đa dạng, thường có biểu hiện không bình thường, dễ tạo ra vết sẹo mãn tính, tổ chức hạt quá phát, hoặc thậm chí là ung thư xâm lấn.

Hiệu ứng của các dạng thể lâm sàng nhẹ và nặng khác nhau. Thể lâm sàng nhẹ có khả năng ảnh hưởng tới các nội tạng ở mức độ thấp hoặc ít gây ra ảnh hưởng. Thể lâm sàng nặng có khả năng tác động tiêu cực tới nội tạng, gây giảm tuổi thọ cũng như chất lượng cuộc sống.

Dấu hiệu nhận biết triệu chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Dấu hiệu của căn bệnh thường được nhận biết rõ ràng trên da trẻ ngay sau khi sinh hoặc sau đó, bao gồm: Xuất hiện nốt nước, bọng nước, hạt sừng trên toàn bộ cơ thể, đặc biệt ở các vùng khớp như lòng bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân, thường gặp tổn thương lặp đi lặp lại nhiều lần.

Một số trẻ có dấu hiệu giảm nhẹ sau vài tháng nhưng lại tái phát khi học bò, ngồi hoặc lớn lên. Một số bệnh nhân trải qua giai đoạn bọng nước lan tỏa và tổn thương da kéo dài nhưng thường không gây sẹo; không gây tổn thương hoặc chỉ gây tổn thương nhẹ ở móng, răng và niêm mạc so với các dạng khác. Đặc biệt, tình trạng tổn thương nặng hơn vào mùa hè, nhẹ hơn vào mùa đông.

Mức độ nặng nhẹ của tổn thương da phụ thuộc vào từng dạng thể. Các bọng nước xuất hiện trên da đầu thường để lại vết sẹo, gây rụng tóc và cản trở sự mọc tóc trở lại, làm tăng tiết mồ hôi và khiến trẻ cảm thấy khó chịu khi nuốt.

Các dạng thể của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh được phân thành 3 dạng:

• Dạng đơn giản, có thể ở một nơi: Đây là dạng phổ biến nhất ở trẻ nhỏ, thường xuất hiện sau khi sinh hoặc sau đó một thời gian. Nguyên nhân chủ yếu là do di truyền trội trong các nhiễm sắc thể. Biểu hiện thường thấy là các bọng nước dễ tái phát ở bàn tay, chân trong mùa hè, có thể có bọi nhiễm nhưng không để lại vết sẹo.
• Dạng tiếp nối: Đây là dạng hiếm gặp, thường xuất hiện ngay sau khi sinh và có nguy cơ tử vong cao. Nguyên nhân chủ yếu là do di truyền lặn trong các nhiễm sắc thể. Biểu hiện thường gặp là các bọng nước lan rộng với vết trợt khó lành trong nhiều năm, không để lại vết sẹo khi lành nhưng gây ra nhiều tổn thương nguy hiểm.

• Thể loạn dưỡng: Bao gồm cả dạng di truyền trội và lặn trong các nhiễm sắc thể thường. Dạng này có nhiều biểu hiện từ nhẹ nhàng như mụn nước, bọng nước ở các khớp đến nặng nề như dạng dính ngón tay, ngón chân lại với nhau thành một khối,...

Phương pháp điều trị cho bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Để điều trị bệnh ly thượng bì bọng nước, các phụ huynh cần tuân thủ các chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Các bác sĩ sẽ xem xét tình trạng bệnh ở mức độ nặng hoặc nhẹ và lựa chọn các phương pháp điều trị như: Điều trị vết thương, Cải thiện chế độ dinh dưỡng, phòng chống bội nhiễm,... cho trẻ.

Tại nhà, phụ huynh cần tránh việc cọ xát vết thương, làm da trẻ sưng phồng và kéo dài thời gian lành của vết thương. Không nên ẵm, nhấc trẻ dưới cánh tay, gây thêm tổn thương cho da.

Khi chăm sóc trẻ, hãy sử dụng những vật liệu mềm mại như khăn tắm bông, đệm hoặc mền để bảo vệ trẻ khỏi tổn thương khi di chuyển. Làm sạch cơ thể của trẻ theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa, sử dụng các dung dịch tắm nhẹ và không gây kích ứng cho làn da của bé.

Khi chọn quần áo cho bé, hãy chọn những loại vải mềm mại, dễ chịu cho da, không làm ẩm da hoặc gây cản trở vết thương trên da khi di chuyển.

Ngoài ra, vì đây là một căn bệnh di truyền bẩm sinh nên bố mẹ cần thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán cần thiết trước khi mang thai để phòng tránh nguy cơ mắc bệnh ly thượng bì bọng nước cho trẻ.

Hy vọng thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh ly thượng bì bọng nước. Đừng quên theo dõi Mytour để cập nhật thêm nhiều kiến thức hữu ích hàng ngày nhé!

Nguồn thông tin: Trang Sức khỏe và Sống khỏe - Tổ chức ngôn luận thuộc Bộ Y tế

Mua trái cây để bổ sung dinh dưỡng cho bé tại Mytour: