Các dị tật phổ biến ở trẻ sơ sinh hiện nay

1. Có những dị tật bẩm sinh nào có thể ảnh hưởng đến trẻ?

Dị tật ở trẻ sơ sinh có độ phong phú và phức tạp, từ những dị tật nhẹ có thể được can thiệp và điều trị thành công đến những dị tật nặng có thể gây nguy hiểm cho tính mạng và ảnh hưởng lớn đến sự phát triển sau này của trẻ.

Dị tật ở trẻ sơ sinh có thể bắt đầu từ thời kỳ thai nghén, có thể được nhận biết thông qua những biểu hiện bất thường về hình dạng hay bằng cách chẩn đoán các dị tật ẩn bên trong cẩn thận.

Dưới đây là các vấn đề dị tật ở các cơ quan trong cơ thể mà cần phát hiện và can thiệp kịp thời ở trẻ:

Các vấn đề dị tật ảnh hưởng đến hệ hô hấp

Các vấn đề như teo thực quản, hẹp lỗ mũi sau, thoát vị hoành, bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Pierre Robin,...

Các vấn đề dị tật liên quan đến hệ sinh dục

Bao gồm các vấn đề như tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn, hoặc sự mơ hồ về giới tính.

Các vấn đề dị tật liên quan đến xương khớp

Dị tật xương khớp bẩm sinh có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào của xương, thường do vị trí không chính xác trong thai kỳ hoặc không gian bụng mẹ quá chật chội.

Bao gồm thường gặp như hội chứng tắc ruột ở trẻ sơ sinh, hoặc chứng không hậu môn,...

Có nhiều vấn đề dị tật ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện và can thiệp kịp thời sau khi sinh nhưng cũng có những vấn đề không thể nhận biết trước khi trẻ ra đời.

Tỷ lệ trẻ sinh ra với các vấn đề dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 1.73%

Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc các vấn đề dị tật bẩm sinh chiếm ước lượng là 1.73%, tương đương với khoảng 8 triệu trẻ mỗi năm (theo WHO). Tỷ lệ này cao hơn trong các trẻ em sinh ra, đạt khoảng 2 - 3% tổng số trẻ mới sinh. Trong số này, các vấn đề dị tật liên quan đến hệ thống thần kinh thường nguy hiểm hơn, bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, và tan máu bẩm sinh,...

2. Các vấn đề dị tật phổ biến ở trẻ sơ sinh

Các vấn đề dị tật ở trẻ sơ sinh có đa dạng, nhưng phổ biến nhất thường bao gồm các loại sau:

2.1. Các vấn đề dị tật về tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 3.000 trẻ sơ sinh mỗi năm tại Việt Nam, đây thường là những vấn đề nghiêm trọng có ảnh hưởng lớn đến hoạt động của tim và sức khỏe tổng quát. Dạng phổ biến nhất là lỗ thông liên thất, khi tâm thất trái và tâm thất phải kết nối thông qua lỗ thủng trong vách ngăn. 

Việc phát hiện sớm lỗ thủng liên thất quan trọng từ khi thai nghén hoặc ngay sau khi sinh. Nếu lỗ thủng nhỏ, vấn đề có thể được giải quyết dễ dàng theo thời gian. Tuy nhiên, nếu lỗ thủng lớn, có thể đe dọa tính mạng và đòi hỏi phẫu thuật.

Dị tật tim bẩm sinh thường là vấn đề phổ biến nhất

Nguyên nhân của dị tật tim ở trẻ sơ sinh có thể do nhiều yếu tố kết hợp hoặc độc lập, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Những biến đổi gen được kế thừa từ cha mẹ hoặc do đột biến gen có thể gây ra dị tật tim ở thai nhi.

• Tác dụng phụ của một số loại thuốc điều trị: Một số loại thuốc không nên sử dụng trong thai kỳ vì có thể gây ra dị tật ở thai nhi.

• Sử dụng chất kích thích trong quá trình mang thai.

2.2. Vấn đề dị tật về xương chân

Hội chứng khoèo chân là một dạng dị tật liên quan đến xương khá phổ biến ở trẻ sơ sinh, khi chân của trẻ sinh ra bị uốn cong ở một hoặc cả hai bàn chân. Chân có thể uốn cong vào trong hoặc ra ngoài. Mặc dù không nguy hiểm như dị tật tim nhưng cần can thiệp sớm khi xương còn non nớt, dễ uốn nắn.

Phương pháp điều trị cho hội chứng này thường là uốn nắn, chỉnh hình cho trẻ từ khi sinh ra để chân trở lại hình dạng bình thường.

Hiện nay, vẫn chưa có đủ bằng chứng khoa học để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh khoèo bàn chân, tuy nhiên yếu tố di truyền được coi là nguyên nhân chính. Ngoài ra, dị tật khoèo bàn chân có thể kết hợp với các vấn đề xương bất thường khác như: loạn sản khớp háng, tật nứt đốt sống, và các dị tật khác liên quan đến cơ, cột sống,...

Cần can thiệp uốn nắn sớm đối với dị tật khoèo chân ở trẻ

Nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường, sử dụng nhiều chất kích thích, hoặc sử dụng thuốc không an toàn trong thai kỳ,... thì nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật này cũng tăng lên.

2.3. Dị tật khuyết hậu môn

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật khuyết hậu môn ước lượng khoảng 1/5.000 trẻ sinh ra. Tình trạng này xảy ra khi có một màng da mỏng che kín lỗ hậu môn hoặc không có ống kết nối giữa ruột già và hậu môn. Dị tật này gây khó khăn trong sinh hoạt của trẻ, đặc biệt là có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân gây dị tật khuyết hậu môn ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được xác định rõ, nhưng có các yếu tố có thể liên quan bao gồm: tia X, virus, và tác dụng phụ của các loại thuốc điều trị,...

2.4. Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Trung bình mỗi 800 - 1.000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Dị tật này có thể được phát hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ và cần phải được can thiệp phẫu thuật để khắc phục, giúp cải thiện cấu trúc của môi và hàm, giúp trẻ tự tin và phát triển tốt nhất.

Dị tật hở hàm ếch có thể được khắc phục bằng can thiệp phù hợp

Yếu tố di truyền thường là nguyên nhân chính gây ra dị tật hở hàm ếch, ngoài ra, việc sử dụng các chất kích thích, thuốc trong thai kỳ cũng có thể gây ra tình trạng này.

Các vấn đề về sức khỏe của trẻ sơ sinh thường ảnh hưởng đến sức khỏe và thẩm mỹ của trẻ. Do đó, việc phòng tránh và phát hiện sớm là rất quan trọng. Để tránh dị tật cho thai nhi, việc nghỉ ngơi, chăm sóc bản thân, và duy trì chế độ dinh dưỡng là rất quan trọng và cần thiết.