Được viết bởi Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Mytour Times City.

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền, xuất phát từ đột biến hoặc mất mát gen quan trọng. Mỗi dạng Thalassemia mang đến các biến thể riêng. Triệu chứng bạn gặp sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị.

Bệnh Thalassemia là một loại rối loạn máu di truyền, yêu cầu ít nhất một trong số cha mẹ mang gen bệnh. Điều này dẫn đến tạo ra hemoglobin không bình thường, gây phá hủy tế bào hồng cầu và dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

• 2 dạng chính của bệnh Thalassemia:
  • Α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha).
  • β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta).
  • Cả α (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) : Nhẹ, trung gian, nặng.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp tốt nhất như: Truyền máu; Cấy ghép tủy xương; Thuốc và bổ sung; Phẫu thuật có thể loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia bao gồm:

Bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu được truyền hồng cầu khi Hemoglobin là 7g/dl hoặc biến dạng xương >7g/dl sau 2 lần kiểm tra. Để tránh tác dụng phụ, cần theo dõi chặt chẽ khi truyền máu, thường 1 lần/tháng.

Truyền máu liên tục: Bác sĩ sẽ thông báo thời gian truyền máu tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh.

Đối với tình trạng ứ sắt, bác sĩ có thể thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống khi ferritin huyết thanh >1000 ng/ml, thường sau truyền 20 đơn vị hồng cầu lắng.

Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc hoặc tiêm thải sắt định kỳ để giảm biến chứng. Điều trị này kéo dài suốt cuộc đời.

Bác sĩ có thể hướng dẫn không sử dụng vitamin hoặc chất bổ sung chứa sắt, đặc biệt khi truyền máu để tránh tích tụ sắt gây nguy hiểm. Nếu truyền máu nhiều lần, có thể cần thải sắt bằng cách tiêm chất hóa học kết hợp sắt và các kim loại nặng khác để loại bỏ sắt thừa từ cơ thể.

Phương pháp cắt lách trong điều trị bệnh Thalassemia chỉ được áp dụng khi truyền máu không hiệu quả hoặc lách quá to, gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.

Đối với bệnh nhân nặng, ghép tủy là phương pháp tiên tiến chữa khỏi bệnh, nhưng khó tìm người phù hợp. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Mytour Times City thành công trong việc ghép tế bào gốc chữa tan máu bẩm sinh. Điều kiện chăm sóc sau ghép được thực hiện nghiêm ngặt, đảm bảo an toàn từ chế phẩm máu đến thức ăn. Người bệnh được phòng tránh nhiễm trùng và duy trì thuốc ức chế miễn dịch.

Bệnh Thalassemia không thể ngăn chặn do là rối loạn di truyền. Quản lý bệnh cần chăm sóc y tế đều đặn và tiêm vắc-xin phòng nhiễm trùng như cúm haemophilus B, viêm gan, viêm màng não, phế cầu khuẩn. Triển vọng điều trị phụ thuộc vào loại bệnh, từ cuộc sống bình thường đến suy tim và các vấn đề nội tiết. Hệ thống Y tế Mytour sẵn sàng hỗ trợ.