Buzz
Hội Chứng Down là một tình trạng mà một người được sinh ra với một bản sao bổ sung một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể 21. Vật liệu gen bổ sung này sau đó thay đổi quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm vật lý và tinh thần khác nhau được liên kết với Hội Chứng Down. Có hơn 50 đặc điểm được liên kết với Hội Chứng Down, nhưng chúng có thể thay đổi từ người này sang người khác. Khả năng có một đứa trẻ mắc Hội Chứng Down tăng lên theo tuổi mẹ. Chuẩn đoán sớm có thể giúp đứa trẻ mắc Hội Chứng Down nhận được sự hỗ trợ cần thiết để phát triển thành một người lớn hạnh phúc, khỏe mạnh với Hội Chứng Down.
Bước
Chẩn Đoán Trong Kỳ Mang Thai
Nhận một cuộc kiểm tra sàng lọc prenatal. Cuộc kiểm tra này không thể cho thấy Hội Chứng Down chắc chắn đã hiện diện, nhưng nó có thể cho thấy nếu có một cơ hội tăng cao rằng thai nhi của bạn có khuyết tật này.
- Tùy chọn đầu tiên là có một cuộc kiểm tra máu trong quý đầu tiên. Cuộc kiểm tra máu cho phép bác sĩ tìm kiếm một số 'điểm mốc' cụ thể mà gợi ý khả năng có mặt của Hội Chứng Down.
- Tùy chọn thứ hai là có một cuộc kiểm tra máu hoàn thành trong quý thứ hai. Điều này tìm kiếm các điểm mốc bổ sung, kiểm tra đến bốn điểm mốc khác nhau cho vật liệu gen.
- Một số người cũng sử dụng sự kết hợp của hai phương pháp sàng lọc này (được biết đến là kiểm tra tích hợp) để tạo ra một chỉ số cơ hội về Hội Chứng Down.
- Nếu người mang thai mang thai đôi hoặc ba, một cuộc kiểm tra máu sẽ không chính xác bằng vì các chất liệu có thể khó phát hiện.
Làm một bài kiểm tra chẩn đoán tiền sản. Kiểm tra này liên quan đến việc lấy mẫu vật liệu gen và thử nghiệm nó để tìm ra vật liệu gen bổ sung liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Kết quả kiểm tra thường được cung cấp trong vòng 1-2 tuần.
- Trong những năm trước đây, một bài kiểm tra sàng lọc là bắt buộc trước khi có thể thực hiện một bài kiểm tra chẩn đoán. Nhưng gần đây hơn, mọi người đã chọn bỏ qua bước sàng lọc và đi thẳng vào bài kiểm tra.
- Một phương pháp để lấy vật liệu gen là thông qua phương pháp amniocentesis khi nước ối được kiểm tra. Điều này không thể hoàn thành cho đến tuần thứ 14-18 của thai kỳ.
- Một phương pháp khác là chorionic villus, khi tế bào được lấy ra từ một phần của ổ tử cung. Bài kiểm tra này được thực hiện trong tuần thứ 9-11 của thai kỳ.
- Phương pháp cuối cùng là percutaneous (PUBS), và là phương pháp chính xác nhất. Nó yêu cầu lấy máu từ dây rốn thông qua tử cung. Nhược điểm là phương pháp này được thực hiện muộn hơn trong thai kỳ, từ tuần thứ 18 đến thứ 22.
- Tất cả các phương pháp kiểm tra đều có nguy cơ tử vong từ 1-2%.
Thử nghiệm máu của mẹ. Nếu cô ấy tin rằng thai nhi của mình có thể bị Hội Chứng Down, cô ấy có thể thực hiện kiểm tra về nhiễm sắc thể của mình. Kiểm tra này sẽ xác định xem DNA của cô ấy mang vật liệu gen liên quan đến nhiễm sắc thể bổ sung 21.
- Yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng đến cơ hội là tuổi của phụ nữ. Một phụ nữ 25 tuổi có cơ hội là 1 trong 1.200 có một em bé bị Hội Chứng Down. Đến khi 35 tuổi, cơ hội tăng lên 1 trong 350.
- Nếu một hoặc cả hai bậc phụ huynh có Hội Chứng Down, em bé có khả năng cao hơn để mắc Hội Chứng Down.
Nhận diện Hình dạng và Kích thước Cơ thể
Tìm kiếm cơ bắp yếu. Trẻ em có cơ bắp yếu thường được mô tả là mềm dẻo hoặc cảm giác như một 'con búp bê vải' khi ôm. Tình trạng này được gọi là hypotonia. Trẻ sơ sinh thường có khuỷu tay và đầu gối gập lại, trong khi những người có cơ bắp yếu có các khớp nhẹ nhàng duỗi ra.
- Trong khi trẻ sơ sinh có cơ bắp bình thường có thể được nâng và ôm từ dưới cánh tay, trẻ em có hypotonia thường trượt khỏi tay của bố mẹ vì cánh tay của họ nâng lên mà không có sự kháng cự.
- Hypotonia dẫn đến cơ bắp dạ dày yếu. Do đó, bụng có thể trở nên trước hơn bình thường.
- Không kiểm soát cơ bắp đầu (đầu lăn sang một bên hoặc về phía trước và phía sau) cũng là một triệu chứng.
Tìm kiếm chiều cao bị rút ngắn. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi Hội Chứng Down thường phát triển chậm hơn so với trẻ em khác, và do đó thấp hơn về chiều cao. Trẻ sơ sinh bị Hội Chứng Down thường nhỏ bé, và một người mắc Hội Chứng Down rất có thể sẽ còn ngắn hơn qua tuổi trưởng thành.
- Một nghiên cứu được thực hiện tại Thụy Điển cho thấy chiều dài trung bình khi sinh là 48 centimet (18,9 inch) cho cả nam và nữ mắc Hội Chứng Down. So với đó, chiều dài trung bình cho những người không mắc bệnh là 51,5 cm.
Tìm kiếm một cổ ngắn và rộng. Cũng tìm kiếm chất béo hoặc da dư thừa xung quanh cổ. Ngoài ra, vấn đề mất ổn định cổ thường là một vấn đề phổ biến. Mặc dù trật cổ không phổ biến, nhưng nó có khả năng xảy ra hơn ở những người mắc Hội Chứng Down hơn những người không mắc bệnh. Người chăm sóc cần nhận biết một cục hoặc đau sau tai, cổ cứng không lành lặn nhanh chóng, hoặc thay đổi trong cách đi của một người (xuất hiện không ổn định trên chân của họ).
Tìm kiếm cánh tay và chân ngắn và dày. Điều này bao gồm chân, cánh tay, ngón tay và ngón chân. Những người mắc Hội Chứng Down thường có cánh tay và chân ngắn hơn, thân ngắn hơn và đầu gối cao hơn so với những người không mắc bệnh.
- Những người mắc Hội Chứng Down thường có ngón chân gắn với nhau, được phân biệt bởi sự liên kết của ngón chân thứ hai và thứ ba.
- Có thể có một khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai, và một nếp gấp sâu trên lòng bàn chân ở nơi có khoảng cách này.
- Ngón tay thứ năm (ngón tay út) đôi khi chỉ có 1 rãnh uốn cong, hoặc nơi ngón tay uốn cong.
- Độ co giãn cơ cũng là một triệu chứng. Điều này có thể nhận biết bằng các khớp có vẻ dễ dàng mở ra ngoài phạm vi bình thường của chuyển động. Một đứa trẻ mắc Hội Chứng Down có thể dễ dàng 'làm chia tay,' và có thể có nguy cơ ngã vì điều này.
- Có một vết rạn giữa lòng bàn tay, và một ngón tay út cong về phía ngón cái là các đặc điểm bổ sung khác.
Nhận dạng Đặc điểm Khuôn mặt
Tìm kiếm một cái mũi nhỏ, phẳng. Nhiều người mắc Hội Chứng Down được mô tả là có mũi phẳng, tròn, rộng với gờ mũi nhỏ. Gờ mũi là phần phẳng của mũi giữa hai mắt. Khu vực này có thể được mô tả là 'đẩy vào'.
Tìm kiếm hình dạng mắt nghiêng. Những người mắc Hội Chứng Down thường có đôi mắt tròn nghiêng lên. Trong khi các góc ngoài của hầu hết các mắt thường hướng xuống dưới, những người mắc Hội Chứng Down có mắt hướng lên trên (hình hạt hạnh).
- Ngoài ra, bác sĩ có thể nhận ra những gì được biết đến là các đốm Brushfield, hoặc các đốm nâu hoặc trắng vô hại trên mống mắt.
- Có thể có nếp gấp da giữa mắt và mũi. Những nếp gấp này có thể giống túi mắt.
Tìm kiếm tai nhỏ. Những người mắc Hội Chứng Down thường có tai nhỏ hơn và đặt thấp hơn trên đầu. Một số có thể có phần đỉnh tai gấp lại một chút.
Tìm kiếm miệng, lưỡi và/hoặc răng hình dạng không đều. Do cơ bắp yếu, miệng có thể dường như hướng xuống và lưỡi có thể nhô ra khỏi miệng. Răng có thể mọc muộn hơn và theo một thứ tự khác so với bình thường. Răng cũng có thể nhỏ, có hình dạng không bình thường hoặc đặt sai vị trí.
- Một bác sĩ chỉnh nha có thể giúp làm thẳng răng xấu sau khi trẻ đủ tuổi. Trẻ em mắc Hội Chứng Down có thể phải đeo nha trong một thời gian dài.
Nhận diện Vấn đề Sức khỏe
Tìm kiếm khuyết tật trí tuệ và học vấn. Hầu hết mọi người mắc Hội Chứng Down học chậm hơn, và trẻ em sẽ không đạt được các bước phát triển của họ càng nhanh như những người bạn của họ. Nói chuyện có thể là một thách thức hoặc không đối với một người mắc Hội Chứng Down—tất cả phụ thuộc vào người đó. Một số học ngôn ngữ ký hiệu hoặc một hình thức AAC khác trước hoặc thay vì nói chuyện.
- Những người mắc Hội Chứng Down dễ dàng nắm bắt từ mới và từ vựng của họ trở nên phong phú hơn khi họ trưởng thành. Con của bạn sẽ có khả năng nhiều hơn ở tuổi 12 so với tuổi 2.
- Vì các quy tắc ngữ pháp không nhất quán và khó giải thích, những người mắc Hội Chứng Down có thể gặp khó khăn trong việc nắm bắt ngữ pháp. Kết quả là, những người mắc Hội Chứng Down thường sử dụng câu ngắn hơn với ít chi tiết hơn.
- Phát âm có thể khó khăn với họ vì kỹ năng vận động của họ bị hạn chế. Nói rõ ràng cũng có thể gặp khó khăn. Nhiều người mắc Hội Chứng Down được lợi ích từ liệu pháp nói.
Tìm kiếm khuyết tật tim mạch. Gần một nửa số trẻ em mắc Hội Chứng Down sinh ra với khuyết tật tim mạch. Các khuyết tật phổ biến nhất là khuyết tật phòng ngăn tâm trung (trước đây được gọi là khuyết tật đệm nội bộ), khuyết tật phòng ngăn tâm thất, ống thở còn mở và Tứ phân không đều của Fallot.
- Các khó khăn xảy ra cùng với các khuyết tật tim bao gồm suy tim, khó thở và không thể phát triển trong giai đoạn sơ sinh.
- Mặc dù nhiều em sơ sinh sinh ra với khuyết tật tim, một số chỉ xuất hiện 2-3 tháng sau khi sinh. Vì lý do này, quan trọng cho tất cả trẻ sơ sinh mắc Hội Chứng Down phải có một siêu âm tim trong vài tháng đầu sau khi sinh.
Mẹo
-
Cập nhật thông tin về các nguồn tài nguyên bạn có thể sử dụng để cải thiện cuộc sống của người mắc hội chứng Down.
-
Các cuộc sàng lọc tiền sản khoa không 100% chính xác và không thể xác định kết quả của việc sinh con, nhưng chúng cho phép bác sĩ biết liệu có khả năng một đứa trẻ sẽ được sinh ra với hội chứng Down hay không.
-
Đừng sợ một chẩn đoán hội chứng Down. Nhiều người mắc hội chứng Down sống cuộc sống hạnh phúc và là những người đáng kính, kiên cường. Trẻ em mắc hội chứng Down dễ thương. Nhiều người rất hòa đồng và lạc quan theo bản năng, những đặc điểm này sẽ giúp họ trong suốt cuộc đời.
Cảnh báo
- Đừng để ai đó chế giễu những người này hoặc gọi họ là 'dân tộc mongol.' Đúng, trong quá khứ, tình trạng này được biết đến với tên 'mongolism,' nhưng ngày nay từ 'mongoloid' được coi là một thuật ngữ rất xúc phạm và miệt thị.
