Cách Nhận Biết Các Triệu Chứng của Hội Chứng X Fragile

Hội chứng X fragile là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự trì hoãn phát triển và các vấn đề về hành vi. Mức độ tàn tật trí tuệ dao động từ nhẹ đến nặng cho những người mắc bệnh này. Tình trạng này ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Phụ nữ thường có các triệu chứng nhẹ hơn so với nam giới nếu họ mắc hội chứng X fragile. Khoảng 1 trong 7.000 nam giới mắc bệnh, và khoảng 1 trong 11.000 phụ nữ mắc bệnh. Những người mắc hội chứng X fragile thường sống với tuổi thọ trung bình, và có thể mong đợi sống một cuộc sống tốt đẹp. Đây không phải là một tình trạng gây tử vong. Bạn có thể thực hiện các bước để nhận biết các triệu chứng của hội chứng X fragile.

Kiểm tra con bạn để nhận ra những đặc điểm về vẻ ngoài của hội chứng X fragile. Nhiều trẻ em mắc bệnh này có những đặc điểm về vẻ ngoài rõ ràng là một triệu chứng của hội chứng X fragile. Điều này bao gồm: Khuôn mặt dài, hẹp, Trán to, Hàm răng to, Da mềm, Tai to, Mắt chéo, Đôi chân phẳng (không có cung chân), Cơ thể dẻo dai hơn bình thường, Sức mềm yếu cơ.

Kiểm tra xem con bạn có đạt được các mốc phát triển giống như các trẻ em khác không. Mỗi đứa trẻ đều khác nhau, và một số có thể hoàn thành các mốc phát triển như nói, đi lại và đọc chậm hơn hoặc nhanh hơn so với các trẻ em khác, nhưng trẻ em mắc hội chứng X fragile học những kỹ năng này ở tuổi rất muộn. Kiểm tra xem họ đã hoàn thành các mốc phát triển sau đây ở tuổi 2:

• Ngồi
• Đi
• Nói

Xem xem con bạn có gặp khó khăn trong việc học kỹ năng mới không. Nhiều trẻ em chậm trong việc ăn thực phẩm rắn, đọc sách, hoặc làm việc học thuật ban đầu, nhưng trẻ em mắc hội chứng X fragile có thể mất thời gian lâu hơn so với trẻ em bình thường. Họ có thể gặp vấn đề trong việc đọc, viết hoặc làm bài toán ở trường.

Kiểm tra xem con bạn có khó khăn về giác quan và giao tiếp không. Trẻ em mắc hội chứng X fragile có một số vấn đề về xã hội và giác quan. Điều này thay đổi cho mỗi đứa trẻ mắc hội chứng X fragile, nhưng một số triệu chứng bao gồm:

• Không giao tiếp bằng ánh mắt với người khác
• Lo lắng xã hội
• Gặp khó khăn trong việc tập trung
• Gặp khó khăn trong việc hiểu những gì người khác đang nói
• Hành động và nói một cách bốc đồng
• Hoạt động quá mức
• Lắc hoặc cắn tay của họ
• Vấn đề về giác quan (ví dụ: gặp khó khăn trong việc xử lý một số âm thanh, vị, tiếp xúc, v.v.)
• Gặp khó khăn trong việc nhận biết tín hiệu xã hội

Kiểm tra xem có các điều kiện và triệu chứng khác có thể xuất hiện cùng với hội chứng X fragile không. Trong một cuộc khảo sát, các bậc cha mẹ nói rằng trẻ em của họ mắc hội chứng X fragile cũng có các điều kiện khác như:

• Động kinh
• Rối loạn giấc ngủ (mất ngủ, kinh hoảng ban đêm, v.v.)
• Hành vi tự gây tổn thương
• Quá mức hung dữ
• Béo phì

Hiểu nguyên nhân gây ra hội chứng X fragile. Hội chứng X fragile là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua gen. Sự thay đổi gen trên nhiễm sắc thể X được gọi là gen FMR1 gây ra hội chứng X fragile. Khi gen bị thay đổi hoặc biến đổi, gen không thể sản xuất một loại protein nhất định làm cho não hoạt động bình thường. Điều này gây ra hội chứng X fragile.

Hiểu các yếu tố làm cho tình trạng này có khả năng xảy ra hơn. Con của bạn có khả năng cao mắc hội chứng X fragile nếu:

• Bạn có tiền sử gia đình về hội chứng X fragile
• Bạn có tiền sử gia đình về tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác
• Bạn gặp vấn đề về vô sinh
• Bạn có tiền sử gia đình về rung và rối loạn cơ bắp

Hiểu sự khác biệt giữa tự kỷ và hội chứng X fragile. Có các đặc điểm chung giữa hai tình trạng này (chủ yếu là vấn đề học hỏi và các mốc phát triển muộn). Nhưng chúng cũng có nhiều điểm khác biệt, chẳng hạn như cách chúng được gây ra và các triệu chứng khác nhau phân biệt chúng.

• Tự kỷ không được gây ra bởi một đột biến gen duy nhất, trong khi hội chứng X fragile được gây ra bởi một đột biến trong gen FMR1.
• Người tự kỷ không có cơn co giật (trừ khi họ mắc bệnh động kinh), trong khi một số người mắc hội chứng này có cơn co giật.
• Người tự kỷ không có ngoại hình cụ thể, trong khi hầu hết các em nhỏ mắc hội chứng X fragile có cơ bắp yếu, trán to, tai to, và các đặc điểm thể chất khác cho thấy tình trạng.

Hiểu sự khác biệt giữa hội chứng Down và hội chứng X fragile. Có các đặc điểm chung giữa hai tình trạng này (chủ yếu là vấn đề học hỏi). Nhưng chúng cũng có nhiều điểm khác biệt, chẳng hạn như cách chúng được gây ra và các triệu chứng khác nhau phân biệt chúng.

• Hội chứng Down được gây ra bởi một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 (toàn bộ hoặc một phần), trong khi hội chứng X fragile được gây ra bởi một đột biến trong gen FMR1.
• Người mắc hội chứng Down không có cơn co giật (trừ khi họ mắc bệnh động kinh), trong khi một số người mắc hội chứng này có cơn co giật.
• Người mắc hội chứng Down thường có đôi mắt nghiêng, mũi phẳng, cổ rộng, và các phần cơ thể không ph

Phân biệt giữa các đặc điểm tính cách và hội chứng X fragile.

• Tính hướng nội không phải là do một gen, trong khi hội chứng X fragile là do một đột biến trong gen FMR1. Tính hướng nội không phải là một tình trạng - đó chỉ là tính cách của một người.
• Lo âu xã hội không phải là do một gen duy nhất - nó có thể do môi trường hoặc di truyền. Hội chứng X fragile là do một đột biến trong gen FMR1. Những người mắc hội chứng X fragile có khả năng cao hơn bị lo âu xã hội, trong khi những người mắc lo âu xã hội không có khả năng cao hơn bị hội chứng X fragile.