Buzz
Bác sĩ đã tiến hành thu thập tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của bệnh nhân, sau đó áp dụng phương pháp CRISPR để chỉnh sửa các gene bị lỗi trước khi truyền lại vào cơ thể.
Cơ Quan Quản Lý Thuốc và Sản Phẩm Y Tế (MHRA) đã gần đây chấp thuận việc sử dụng phương pháp chỉnh sửa gene CRISPR để điều trị các bệnh về máu hiếm. Bước đi này được đánh giá là một bước đột phá trong lĩnh vực công nghệ sinh học, nhận được sự ca ngợi từ các chuyên gia như là một cuộc cách mạng trong thập kỷ qua.
Phương Pháp Điều Trị Mang Tên Casgevy Được Sử Dụng để Chữa Trị Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm và Bệnh β-thalassemia. Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm, hay còn được biết đến là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể gây đau đớn và suy nhược kéo dài đối với bệnh nhân. Trong khi đó, bệnh β-thalassemia (thảo máu bẩm sinh) khiến người mắc bệnh phải tiếp tục truyền máu suốt đời.
Kay Davies, một nhà di truyền học tại Đại Học Oxford, cho biết quyết định của cơ quan quản lý ở Anh đã mở ra cơ hội để sử dụng phương pháp điều trị CRISPR trong việc chữa trị các bệnh di truyền trong tương lai.
Quyết Định Được Thực Hiện Dựa Trên Kết Quả Hứa Hẹn Từ Các Thử Nghiệm Lâm Sàng. Những tình nguyện viên đã được tiến hành điều trị một lần thông qua việc tiêm truyền tĩnh mạch.
Trong nhóm bệnh nhân mắc β-thalassemia, thuốc đã giúp 39 trong số 42 người không cần truyền máu ít nhất ba năm. Nhu cầu truyền máu của ba người còn lại giảm hơn 70%.
Thực Tế, bệnh hồng cầu hình liềm và β-thalassemia xuất phát từ lỗi trong gene mã hóa huyết sắc tố - một phân tử quan trọng giúp tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong cơ thể.
Trong người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, hồng cầu bị biến dạng do thiếu máu.
Ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, huyết sắc tố không bình thường làm tế bào máu biến dạng và dính lại với nhau, có thể tạo thành khối và gây tắc nghẽn trong mạch máu. Tình trạng tắc nghẽn này giảm lượng oxy cung cấp cho các mô, gây đau dữ dội.
Bệnh β-thalassemia xảy ra khi đột biến làm giảm nồng độ hemoglobin trong máu, số lượng hồng cầu giảm, gây mệt mỏi, khó thở và nhịp tim không đều.
Casgevy sử dụng công cụ chỉnh sửa gene CRISPR, đã được trao giải Nobel Hóa học năm 2020, để giải quyết vấn đề này. Bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của bệnh nhân và sử dụng CRISPR–Cas9 để chỉnh sửa các gene lỗi trong tế bào đó trước khi truyền lại vào cơ thể.
Trước khi truyền lại tế bào, bệnh nhân cần thực hiện một số phương pháp điều trị tại vùng tủy xương để quá trình tiếp nhận thuận lợi hơn. Sau khi tiêm, các tế bào gốc sẽ tạo ra hồng cầu chứa huyết sắc tố, giảm các triệu chứng, cung cấp oxy đến mô.
Trong quá trình thử nghiệm, tình nguyện viên gặp các tác dụng phụ như buồn nôn, mệt mỏi, sốt, và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Tuy nhiên, các chuyên gia chưa xác định được các mối lo ngại hay rủi ro nghiêm trọng nào.
Mặc dù vậy, thách thức trong việc điều trị bằng Casgevy và nhiều phương pháp điều trị gene khác là chi phí cao. Cơ quan chức năng ở Anh vẫn chưa định giá toàn bộ liệu trình, nhưng ước tính mỗi người sẽ phải trả khoảng 2 triệu USD.
