Thiếu hụt men G6PD là một vấn đề di truyền phổ biến ở trẻ em. Để biết chỉ số G6PD bình thường và chẩn đoán sớm tình trạng thiếu hụt men, hãy đưa con đến khám bác sĩ ngay từ nhỏ.

Thiếu hụt men G6PD là một rối loạn di truyền xuất hiện trên nhiễm sắc thể giới tính X. Căn bệnh này ảnh hưởng nhiều đến nam giới và thường xuất hiện khi men G6PD không hoạt động đúng cách, gây ra tình trạng tan máu nếu gặp tác nhân kích thích. Điều này làm suy giảm số lượng hồng cầu, dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Đa phần người bị thiếu men G6PD có sức khỏe bình thường. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể thấy biểu hiện vàng da ở trẻ sơ sinh và các triệu chứng như bỏ bú, ngủ li bì, quấy khóc. Trong các trường hợp khác, triệu chứng chỉ xuất hiện khi người bệnh tiếp xúc với các yếu tố như sốt, sử dụng thuốc giảm đau, kháng sinh,...

Để xác định chỉ số G6PD bình thường, bạn cần thực hiện xét nghiệm để đo lượng men này trong cơ thể. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện thiếu hụt men G6PD

Những tác nhân chủ yếu gây ra thiếu men G6PD ở trẻ bao gồm sốt, sử dụng thuốc như kháng sinh, giải độc, vitamin C liều cao, thuốc hạ sốt như Aspirin, Paracetamol. Ngoài ra, bệnh đậu Fava, tiếp xúc với hóa chất Naphthalene trong băng phiến cũng có thể làm bùng phát tình trạng tan máu. Trong trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể gặp các triệu chứng như tim đập nhanh, mệt mỏi, da xanh xao, chóng mặt, thở nhanh, vàng da hoặc mắt.

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, thường không thể chữa khỏi. Để ngăn ngừa bùng phát, tránh tác nhân gây bệnh như thuốc hoặc thực phẩm cấm. Bác sĩ có thể đề xuất điều trị nhất định, bao gồm loại bỏ yếu tố khởi phát và điều trị nhiễm trùng. Trẻ nếu bị thiếu máu nặng có thể cần nhập viện.

Đồng thời với việc biết chỉ số G6PD bình thường, bậc phụ huynh cần áp dụng các biện pháp sau để chăm sóc trẻ:

• Khi cho con bú, tránh sử dụng thuốc và thức ăn cấm để ngăn tránh chất này từ sữa mẹ.
• Không tự y án thuốc cho trẻ mà không tham khảo ý kiến bác sĩ để tránh tăng nguy cơ tan máu.
• Giữ vệ sinh khi chăm sóc trẻ để ngăn ngừa nhiễm trùng và khám sàng lọc sơ sinh đầy đủ.
• Đưa trẻ đi khám sớm nếu có triệu chứng nhiễm trùng.
• Giáo dục trẻ về căn bệnh để tránh thức ăn kích hoạt bệnh.
• Thăm bác sĩ để tư vấn và xét nghiệm nếu gia đình có tiền sử bệnh.

Để xác định chỉ số G6PD bình thường, cần thực hiện xét nghiệm. Kết quả chỉ số G6PD ≥ 200IU/10^12HC là bình thường. Chỉ số G6PD < 200IU/10^12HC, trẻ sẽ xét nghiệm lại và kiểm tra phân tích máu cùng bilirubin máu.