Có một vùng đất nơi con người vẫn đang trong quá trình tiến hóa.

Sống ở độ cao lớn với không khí loãng đã khiến người Tây Tạng tiếp tục tiến hóa.

Đối với những ai còn nghi ngờ về thuyết tiến hóa, các nhà khoa học đã phát hiện ra một quần thể dân số vẫn đang tiếp tục tiến hóa ngay trong thời đại hiện nay. Đó chính là người Sherpa, sinh sống trên cao nguyên Tây Tạng thuộc dãy Himalaya, được coi là nóc nhà của thế giới.

Người dân trên cao nguyên Tây Tạng đã được phát hiện sở hữu những đặc điểm di truyền độc đáo, cho phép họ thích nghi với cuộc sống ở độ cao lớn, nơi có nồng độ oxy thấp, nghĩa là lượng oxy trong mỗi hơi thở của họ ít hơn so với chúng ta.

Việc hít vào lượng oxy ít là một điều kiện cực kỳ nguy hiểm. Điều này thường dẫn đến chóng mặt, đau đầu và buồn nôn. Lượng oxy trong máu thấp làm giảm hiệu suất hoạt động, trong một hiện tượng gọi là say độ cao mà hầu hết mọi người, kể cả những vận động viên leo núi kỳ cựu, khi đến Tây Tạng cũng phải đối mặt.

Thế nhưng, những người Sherpa bản địa ở đây không gặp phải vấn đề đó.

Câu hỏi đặt ra là: Tại sao lại như vậy?

Trong một nghiên cứu mới công bố trên Kỷ yếu Viện Hàn lâm Khoa học Hoa Kỳ, một nhóm nhà khoa học từ Khoa Nhân chủng học Đại học Case Western Reserve đã cố gắng tìm ra câu trả lời bằng cách phân tích gen của những người Sherpa.

Họ đã thu thập dữ liệu toàn bộ hệ gen từ 69 người Sherpa sống tại Nepal và so sánh với hệ gen của 96 cá nhân không có liên quan từ các vùng khác ngoài cao nguyên Tây Tạng, bao gồm những người ở Ấn Độ, Trung Á và hai quần thể ở Siberia.

Kết quả cho thấy chỉ có những người Sherpa sống ở Tây Tạng mới mang hai biến thể gen EGLN1 và EPAS1, liên quan đến khả năng điều chỉnh nồng độ oxy trong máu. Những biến thể này được cho là đã tiến hóa khoảng 3.000 năm trước, muộn hơn nhiều so với lịch sử định cư của con người trong khu vực này, có thể lên tới 30.000 năm.

Điều này có nghĩa là người Sherpa dường như vẫn đang trong quá trình tiến hóa cho đến gần đây.

Sử dụng các phương pháp phân tích bộ gen, các nhà khoa học nhận thấy người Sherpa hiện nay là hậu duệ của hai quần thể: một là những người Tây Tạng bản địa và hai là một nhóm người Hán mới đến, từng sống ở độ cao thấp hơn.

Anna Di Rienzo, giáo sư di truyền nhân chủng tại Đại học Chicago và là đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: "Bộ gen của người Tây Tạng dường như là kết quả của sự pha trộn giữa hai nhóm gen tổ tiên. Một nhóm đã di cư sớm đến vùng cao và thích nghi với môi trường này, trong khi nhóm còn lại di cư gần đây từ vùng thấp hơn, đã tiếp nhận các alen có lợi từ quần thể cư trú ở vùng cao thông qua lai giống, hình thành nên những gì chúng ta gọi là người Tây Tạng hiện nay."

Kết quả cho thấy người Tây Tạng sở hữu một hỗn hợp gần như đồng đều của hai bộ gen tổ tiên: một là phần chia sẻ với người Sherpa và phần còn lại chia sẻ với người Đông Á ở vùng đất thấp.

Tuy nhiên, các alen gen của người Đông Á sống ở vùng thấp chỉ xuất hiện với tần suất thấp trong nhóm người Sherpa hiện đại. Ngược lại, alen từ người Tây Tạng bản địa sống ở độ cao lại xuất hiện với tần suất cao hơn.

Điều này cho thấy các quần thể tổ tiên của người Tây Tạng đã trải qua quá trình lai tạo và trao đổi gen, một hiện tượng được gọi là sự pha trộn di truyền.

"Chúng ta đã thấy nhiều ví dụ khác về sự pha trộn di truyền. Ngoài Châu Phi, hầu hết chúng ta đều mang gen của người Neanderthal—khoảng 2 đến 5% bộ gen của chúng ta—và con người hiện đại có một số gen miễn dịch từ một nhóm cổ đại khác gọi là người Denisova", Cynthia Beall, giáo sư nhân chủng học tại Đại học Case Western Reserve, cho biết.

"Tuy nhiên, điều xảy ra trong nhóm người Tây Tạng là một ví dụ điển hình khác về sự tiến hóa".

Ngoài hai gen EPAS1 và EGLN1, các nhà nghiên cứu còn phát hiện thêm hai gen khác có tỷ lệ di truyền cao, đó là HYOU1 và HMBS. Gen HYOU1 giúp người Tây Tạng cải thiện khả năng phản ứng với nồng độ oxy thấp, trong khi gen HMBS đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất heme, một thành phần thiết yếu của hemoglobin, phân tử chuyên chở oxy trong máu.

Quá trình tiến hóa vẫn đang tiếp diễn ngay trước mắt chúng ta

Vậy là, một bước ngoặt tiến hóa đã diễn ra khoảng 3.000 năm trước, cho phép người Tây Tạng hiện tại thích nghi tốt hơn với không khí loãng ở độ cao mà họ sinh sống. Tuy nhiên, những phát hiện mới của nhóm giáo sư Beall còn chỉ ra rằng, người Sherpa ở Tây Tạng vẫn tiếp tục tiến hóa từng ngày từng giờ.

Để chứng minh điều này, ông đã tập trung nghiên cứu vào một nhóm cụ thể, đó là những người phụ nữ.

Theo đó, những người phụ nữ sinh con, và nếu đứa trẻ sống đến tuổi trưởng thành để tiếp tục sinh sản, họ sẽ truyền lại đặc điểm di truyền cho thế hệ sau. Những đặc điểm tiến hóa phù hợp với môi trường cần phải hiện diện ở những phụ nữ có khả năng mang thai và sinh nở khỏe mạnh.

Những phụ nữ này có khả năng sinh nhiều con hơn; và những đứa trẻ đó, thừa hưởng các đặc điểm sống sót từ mẹ, cũng có khả năng sống sót đến tuổi trưởng thành và truyền lại những đặc điểm đó cho thế hệ tiếp theo.

Tóm lại, sinh sản là một trong những biểu hiện tiêu biểu của tiến hóa, nơi mà quá trình chọn lọc tự nhiên đang diễn ra.

Để quan sát điều này ở những phụ nữ Tây Tạng, giáo sư Beall và nhóm nghiên cứu đã chọn ra mẫu 417 phụ nữ trong độ tuổi từ 46 đến 86, tất cả đều đã sống cả đời ở Nepal, tại độ cao khoảng 00 mét trên dãy Himalaya.

Các nhà nghiên cứu đã ghi nhận số lần sinh nở thành công cũng như các chỉ số sức khỏe thể chất của họ. Trung bình, mỗi phụ nữ Tây Tạng có thể sinh từ 5 đến 6 con trong suốt cuộc đời. Một số phụ nữ vô sinh, trong khi một số khác đã sinh đến 14 người con.

Các xét nghiệm cho thấy những phụ nữ càng sinh nhiều con thì độ bão hòa oxy trên hemoglobin của họ càng cao. Hemoglobin là loại protein trong các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các mô.

Những phụ nữ sinh nhiều con nhất không nhất thiết có nồng độ hemoglobin cao nhất, nhưng họ lại có độ bão hòa oxy cao. Điều này có nghĩa là mỗi hemoglobin có thể mang nhiều oxy hơn đến từng tế bào, giúp máu họ vẫn loãng và duy trì khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể.

Ngược lại, nếu nồng độ hemoglobin quá cao, máu của họ sẽ trở nên đặc hơn, khiến trái tim phải làm việc vất vả hơn, dẫn đến tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

"Trước đây, chúng ta biết rằng nồng độ hemoglobin thấp mang lại lợi ích, giờ đây chúng ta hiểu rằng mức trung bình mới lại đem đến những lợi ích lớn hơn. Trước kia, chúng ta tin rằng độ bão hòa oxy của hemoglobin cao là tốt, nhưng giờ đây, độ bão hòa càng cao thì càng mang lại nhiều lợi ích hơn", giáo sư Beall chia sẻ.

Điều này đã được xác thực và định lượng qua số lượng ca sinh thành công trong nhóm phụ nữ ở Tây Tạng.

Ngoài ra, nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những phụ nữ có tỷ lệ sinh sản thành công cao nhất thường có lưu lượng máu vào phổi lớn hơn, và tâm thất trái của họ, buồng tim chịu trách nhiệm bơm máu có oxy, lớn hơn mức trung bình.

Tóm lại, những đặc điểm này giúp tăng tốc độ vận chuyển và phân phối oxy, cho phép cơ thể tận dụng tối đa lượng oxy ít ỏi trong không khí loãng khi sống ở độ cao trên 00 mét so với mực nước biển.

"Điều này chứng minh rằng quá trình chọn lọc tự nhiên vẫn đang tiếp tục", giáo sư Beall nhấn mạnh. "Nghiên cứu về cách các quần thể này thích nghi sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về các quá trình tiến hóa của con người".