Cơ Sở Dữ Liệu Gen Quá Trắng. Dưới Đây Là Những Gì Sẽ Cần Để Sửa Chữa Nó

Bạn có muốn hưởng lợi từ cuộc cách mạng gen toàn diện, đột phá, và có ảnh hưởng, đã diễn ra rất nhanh? Nếu bạn là người da trắng, bạn may mắn. Nếu không, tiếc quá—nó không được tạo ra cho bạn. 

Trong nhiều năm, nghiên cứu gen chủ yếu tập trung vào nhóm người có nguồn gốc châu Âu. Vấn đề này đã được biết đến rộng rãi: Các nhà khoa học và truyền thông đã than phiền về điều này hơn một thập kỷ. Mặc dù vậy, sự bất平 này thực sự đã trở nên tồi tệ hơn. Năm 2017, tỷ lệ người tham gia có nguồn gốc châu Âu trong các nghiên cứu liên quan đến toàn bộ gen (GWAS), những nghiên cứu tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến các đặc điểm phức tạp như nguy cơ mắc bệnh, đạt đến con số 90%, theo the GWAS Diversity Monitor, một bảng điều khiển trực tuyến do các nhà nghiên cứu tại Đại học Oxford (Anh) duy trì. Cho đến tháng 1 năm nay, tỷ lệ người có nguồn gốc châu Âu đã tăng lên gần 96%. Dân số Hispanic hoặc Latin Mỹ chiếm 0,23%; đại diện cho người da Mỹ gốc Phi chỉ là 0,09%. 

Nhưng bây giờ, các nhà khoa học đang tìm ra những cách rõ ràng, xác định để khắc phục sự mất cân đối này. Trong một bài báo được công bố vào tháng 2 trên Nature Medicine, sáu nhà khoa học đã đề xuất những bước cần thiết để khắc phục độ chệch lệch rõ ràng này. Tác giả được thúc đẩy bởi những kinh nghiệm cá nhân của họ trong việc nghiên cứu các nhóm dân số đại diện cho di sản riêng của họ, bao gồm cộng đồng ở Châu Phi và Nam Á. “Đó là một trải nghiệm rất đau lòng và rất, rất frustrating,” nói Segun Fatumo, tác giả chính và một nhà gen học người Nigeria. 

Fatumo nhớ lại khi ông đi khám bác sĩ trong thời gian nghiên cứu sau tiến sĩ của mình tại Anh và được đề xuất thử nghiệm tiểu đường. Một thử nghiệm tiêu chuẩn ở Anh là thử nghiệm HbA1c, nhưng nghiên cứu gần đây (mà Fatumo hợp tác) đã phát hiện rằng nó trả về kết quả cao một cách đánh lừa đối với người gốc Phi. Trong khi bác sĩ của ông đau đầu với kết quả không rõ ràng, Fatumo phải giải thích rằng thử nghiệm có thể chẩn đoán sai lầm tiểu đường ở một số người gốc Phi do họ mang theo một biến thể gen. “Nếu bạn đang sử dụng HbA1c để kiểm tra tiểu đường của tôi, nó nên rõ ràng là nó không phải là một công cụ phù hợp đối với tôi,” ông nói với bác sĩ của mình.  

Khoa học trở nên nghèo nàn khi bỏ qua một phần lớn dân số trên thế giới. Người ta tin rằng nguồn gốc của loài người lâu dài ở Châu Phi, điều này có nghĩa là đa dạng gen của những người này là một vấn đề khó tin. Gen của một người Somalia có thể khác biệt đáng kể so với một người Gambia. Không chỉ mở rộng đại diện cho Châu Phi tạo ra ứng dụng lâm sàng tốt hơn, mà còn giúp các nhà khoa học khám phá thông tin về tiến hóa con người và cách nó ảnh hưởng đến sinh lý và bệnh học hiện nay. Điều này có nghĩa là độ chệch màu trắng trong nghiên cứu gen không chỉ gây tổn thương cho những người không phải da trắng—“điều này không tốt cho bất kỳ ai,” Fatumo nói. 

Sự thống trị của Châu Âu này, không ngạc nhiên, cũng làm sâu rộng thêm những bất bình đẳng về sức khỏe đã tồn tại. Ví dụ, một nghiên cứu từ năm 2016 đã phát hiện rằng lịch trình liều lượng dựa trên gen cho một loại thuốc làm mỏng máu đã dẫn đến việc sử dụng quá mức ở người Mỹ gốc Phi, vì nó đã không tính đến một số biến thể gen mà họ mang theo, tăng nguy cơ chảy máu không kiểm soát. Tương tự, việc viêm nước sôi, một bệnh di truyền, trước đây được cho là chỉ ảnh hưởng đến người da trắng, điều này có nghĩa là nó không được nghiên cứu ở các dân số khác. Sau đó, người ta phát hiện ra rằng nó xảy ra ở người không có nguồn gốc châu Âu, nhưng các đột biến gen gây ra bệnh khác nhau, điều này có nghĩa là nó thường được bỏ qua trong việc chẩn đoán.  

Bước đầu tiên để khắc phục thiếu đa dạng, các nhà nghiên cứu lý luận trong bài báo của họ, là tương tác tốt hơn với những cộng đồng ít đại diện. Các nhà nghiên cứu phương Tây có một lịch sử dài của việc lợi dụng người dân ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình cho lợi ích khoa học của họ: họ đến, thu thập dữ liệu và chạy về để phân tích nó trong các phòng thí nghiệm ở Châu Âu hoặc Hoa Kỳ—một thực hành được biết đến là “khoa học dùi cui.” Fatumo cũng chỉ ra vấn đề của “đổ thừa đạo đức”—khi các nhà nghiên cứu từ các quốc gia có chính sách quản lý nghiêm ngặt đi đến những nơi mà quy định ít phát triển hơn, và tiến hành nghiên cứu đầy đạo đức ở đó. 

Một số cộng đồng này đã bắt đầu đối đầu với vấn đề này. Những người San ở miền Nam châu Phi, dân số con người cổ nhất thế giới, đã lâu bị các nhà khoa học chọc ghẹo và đánh đòn, họ đã khai thác họ cho nghiên cứu mà ít có lợi ích cho bản thân họ. Năm 2017, Hội đồng San Nam Phi đã đề xuất một mã đạo đức mà nói rằng nếu các nhà khoa học muốn tiến hành nghiên cứu với người San, họ phải tuân thủ những giá trị của người San như tôn trọng, trung thực, công bằng và chăm sóc. Vấn đề này, được đặt tên là “mệt mỏi nghiên cứu,” không chỉ là trải nghiệm của cộng đồng bản địa, mà còn ở các nhóm nhỏ như cư dân nông thôn, người tị nạn, người mắc các bệnh hiếm, và thành viên của cộng đồng chuyển giới, thường xuyên được yêu cầu tham gia vào các nghiên cứu mà có thể làm mệt mỏi, lặp lại, thiếu tế nhị, hoặc không tạo ra bất kỳ lợi ích rõ ràng nào. Một bài báo năm 2020 của Bioethics đề xuất giải quyết mệt mỏi nghiên cứu như một phần của quy trình phê duyệt nghiên cứu. 

Một phần khác của vấn đề là nghiên cứu gen đang bị chi phối bởi các nhà khoa học ở các nước có thu nhập cao, và những người dẫn đầu nghiên cứu chủ yếu là người da trắng: Ở Hoa Kỳ ví dụ, người thiểu số chỉ chiếm dưới 13% trong số giảng viên có vị trí cố định hoặc được bảo lãnh vào năm 2018. Một báo cáo năm 2019 từ Anh cho biết những nhà nghiên cứu thuộc dân tộc thiểu số nhận ít nguồn kinh phí hơn so với đồng nghiệp da trắng của họ. Có thể khó để có được nguồn kinh phí cho các nghiên cứu quốc tế, hoặc đơn giản là dễ dàng hơn để thực hiện chúng ở nhà; một trong những lý do phổ biến Fatumo nghe là rằng một nghiên cứu nên được thực hiện ở một quốc gia phát triển—vì thực hiện ở Châu Phi sẽ tốn kém hơn. “Tôi không nghĩ rằng điều này là phù hợp,” ông nói. 

Là bước thứ hai, bài báo của Fatumo kêu gọi các tổ chức tài trợ mạnh mẽ—như Quỹ Gates, Viện Quốc gia Sức khỏe Hoa Kỳ, hoặc Quỹ Wellcome—ưu tiên những nhà nghiên cứu đang làm việc trong các cộng đồng ít đại diện, đặc biệt là nếu những nhà nghiên cứu đó là thành viên của những cộng đồng đó. “Đối với nhiều người trong số họ, đua tranh với các nhà khoa học từ Anh và các dân tộc khác sẽ là không công bằng,” Fatumo nói. Hơn nữa, người địa phương có khả năng tốt hơn để thực hiện nghiên cứu từ đầu, có kiến thức sâu sắc về những cộng đồng này, cũng như sự tin tưởng của họ. 

Có lẽ ví dụ thành công nhất về loại sáng kiến này là Hợp tác Di truyền và Sức khỏe Con người tại Châu Phi, hoặc H3Africa, thành lập bởi NIH và Quỹ Wellcome vào năm 2012, thúc đẩy các nhà khoa học châu Phi thực hiện nghiên cứu gen tại châu lục. Fatumo ghi công H3Africa cho sự thành công trong học vấn của mình, giúp ông tiếp tục đào tạo tại Anh. Hiện nay, ông là một nhà di truyền học tính toán với Hội đồng Nghiên cứu Y học/Viện Nghiên cứu Virus Uganda và Trường Y học và Y tế Công cộng London. Ông đã tham gia vào nghiên cứu gen toàn cầu lớn nhất về người châu Phi đã từng được công bố. (Tuy nhiên, Fatumo nhanh chóng chỉ ra rằng điều này chỉ đạt được 14,000 người tham gia từ một châu lục có dân số 1.2 tỷ người—UK Biobank có 500,000 người tham gia trong một quốc gia có 67 triệu người.) 

Các nhà khoa học khác đang nỗ lực khắc phục thiếu đại diện ở mức địa phương hơn. Tại East London, một sáng kiến mang tên Genes & Health đang nỗ lực phân tích gen của người Bangladesh và Pakistan, nhóm dân tộc thiểu số lớn nhất ở East London. Mục tiêu của họ là tuyển chọn 100,000 người và họ gần như đã đạt đến mức giữa đường. Họ tuyển chọn hầu hết tình nguyện viên của họ ở các cài đặt chăm sóc sức khỏe cơ bản hoặc những nơi như nhà thờ Hồi giáo và trung tâm mua sắm, và nhiều nhà nghiên cứu cộng đồng cũng thuộc dân tộc Bangladesh hoặc Pakistan, điều đó có nghĩa là, “ngay khi ai đó được mời tham gia và tham gia nghiên cứu, có một mối liên kết và sự tin tưởng ngay lập tức, vì họ được mời tham gia nghiên cứu bởi những người họ có thể đồng nhất,” nói Sarah Finer, phó trưởng nhóm cho dự án, và giảng viên cấp cao lâm sàng về tiểu đường tại Đại học Queen Mary London. Tương tự, Future Genetics, một công ty do nhà khoa học Mohammed Kamran sáng lập và tự tài trợ có trụ sở tại West Midlands, Anh, đang nhắm đến việc tuyển chọn 200,000 bệnh nhân đa dạng, đặc biệt là người da đen và người Nam Á, với mục tiêu cuối cùng là đánh giá lại độ chính xác của điểm rủi ro gen cho các bệnh lý khác nhau ở cộng đồng dân tộc thiểu số.

Janitza Montalvo-Ortiz, giáo sư trợ giảng tâm thần học tại Đại học Yale có nguồn gốc từ Puerto Rico, gia nhập lĩnh vực vào giữa những năm 2010 vào sự cách mạng gen, nhưng nhanh chóng nhận ra rằng người Puerto Ricans và người Latin Americans không phải là một phần của nó. “Tôi nghĩ, ‘Vì chúng ta không được đại diện trong các nghiên cứu, điều đó có ý nghĩa gì đối với những người như chúng ta không?’” cô hỏi. Sự thuộc địa của châu Mỹ, nơi hòa trộn giữa người bản xứ Mỹ, người châu Âu và người gốc Phi, có nghĩa là ngày nay gen của mọi người có thể đại diện cho hơn một dân tộc bổ đề. Nghiên cứu gen thường xuyên loại trừ những dân tộc này, vì các tuyên bố rằng sự pha trộn này làm cho phân tích quá phức tạp và gây ra “nhiễu loạn gen.” Năm 2019, Montalvo-Ortiz là người sáng lập Hợp tác Di truyền Latin American, mà mục tiêu cụ thể là tăng cường nghiên cứu gen liên quan đến tâm thần học trong cộng đồng Latin American. Ngày nay, họ có hơn 100 thành viên hoạt động đại diện cho tám quốc gia khác nhau, cộng thêm Puerto Rico và phần còn lại của Hoa Kỳ. 

Tuy nhiên, trong khi nghiên cứu gen đang phát triển ở một số nơi trên thế giới như Latin America và châu Phi, “bạn không thể so sánh với những gì bạn thấy ở Anh hoặc những nơi khác,” nói Fatumo. “Nếu chúng ta có thể xây dựng thêm khả năng, mọi người sẽ có thể thực hiện nghiên cứu tuyệt vời.”

Thêm nhiều bài viết tuyệt vời từ Mytour

• 📩 Tin tức mới nhất về công nghệ, khoa học, và nhiều hơn nữa: Nhận bản tin của chúng tôi!
• Lái xe khi đã hút chất kích thích? Bên trong hành trình công nghệ cao để tìm hiểu điều đó
• Bạn (có thể) cần một bằng sáng chế cho con voi tuyết
• Trí tuệ nhân tạo của Sony lái chiếc xe đua như một nhà vô địch
• Làm thế nào để bán chiếc đồng hồ thông minh hoặc máy theo dõi sức khỏe cũ của bạn
• Bên trong phòng thí nghiệm nơi Intel cố gắng hack chính các vi mạch của mình
• 👁️ Khám phá trí tuệ nhân tạo như chưa bao giờ có trước đây với cơ sở dữ liệu mới của chúng tôi
• 🏃🏽‍♀️ Muốn có những công cụ tốt nhất để duy trì sức khỏe? Kiểm tra những lựa chọn của đội ngũ Gear chúng tôi cho bộ theo dõi sức khỏe tốt nhất, trang thiết bị chạy bộ (bao gồm giày và tất), và tai nghe tốt nhất