Buzz
Hội chứng Siêu Nhân không phải là tên của siêu anh hùng Superman. Thực ra, đây là một loại bệnh lạ liên quan đến nhiễm sắc thể, khiến nam giới có một nhiễm sắc thể Y dư thừa (hội chứng 47, XYY).
Di truyền quyết định hình dáng, cách hoạt động của cơ thể và thậm chí tính cách của chúng ta. Tuy nhiên, đôi khi di truyền có những lỗi nhỏ, dẫn đến những hậu quả khó lường.
Sự không hoàn hảo của tự nhiên có thể phản ánh qua sự khác biệt về cấu trúc của cơ thể. Một ví dụ điển hình là rối loạn Down - một loại rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến.
Một trong những rối loạn nhiễm sắc thể ít được biết đến là Hội chứng Siêu Nhân - hay còn gọi là Hội chứng Jacob. Đây là tình trạng nhiễm sắc thể gây ra tình trạng này, ước lượng rằng mỗi 1.000 nam sinh có 1 trường hợp mắc bệnh.
Vậy Hội chứng Siêu Nhân là gì? Nguyên nhân và tác động của nó như thế nào?
Nhìn từ góc độ nhiễm sắc thể giới tính
Trước khi khám phá sâu hơn về sự phức tạp của chứng rối loạn nhiễm sắc thể này, hãy xem qua các khái niệm cơ bản về di truyền học. Tất cả các sinh vật trên Trái Đất được phân loại vào hai nhóm dựa trên loại nhiễm sắc thể giới tính mà chúng có. Con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, trong đó nhiễm sắc thể X và Y quyết định giới tính. Phần lớn dân số có hai nhiễm sắc thể giới tính. Con cái có hai nhiễm sắc thể X, còn con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Trong một số trường hợp hiếm, hợp tử có thể có 3 nhiễm sắc thể giới tính thay vì hai (XX hoặc XY). Một trong những trường hợp đặc biệt là chứng rối loạn lệch bội nhiễm sắc thể giới tính nam, còn được gọi là Hội chứng siêu nhân.
Hội chứng siêu nhân là gì?
Các tế bào tinh trùng và trứng xác định giới tính trong cơ thể chúng ta và thể hiện sự giảm phân. Nếu mọi thứ diễn ra bình thường trong quá trình phân chia tế bào của giao tử, chúng ta sẽ có một cá thể bình thường với nhiễm sắc thể XX hoặc XY.
Hội chứng siêu nhân xảy ra khi các nhiễm sắc thể Y không phân tách được trong quá trình hình thành tinh trùng, dẫn đến tinh trùng có hai nhiễm sắc thể Y. Do đó, những cá thể như vậy (thường là nam giới) có thêm một nhiễm sắc thể Y, kết hợp với hai nhiễm sắc thể giới tính của họ: XY. Điều này dẫn đến họ có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào và có nhiễm sắc thể giới tính XYY. Vì vậy, Hội chứng siêu nhân trong lĩnh vực y học chính thức được gọi là Hội chứng 47, XYY.
Thực tế, hội chứng này được quan sát ở khoảng 1 trên 1.000 trẻ sơ sinh nam. Mặc dù phổ biến nhưng chỉ có khoảng 20% trường hợp được báo cáo, vì các triệu chứng không rõ ràng như chiều cao lớn hoặc sự phát triển chậm không đặc trưng. Điều này khiến việc phân biệt giữa những cá nhân như vậy với dân số bình thường trở nên khó khăn.
Mặc dù nguyên nhân xuất phát từ lỗi di truyền nhưng chứng này không phải do di truyền. Nguyên nhân là do một lỗi xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng.
Tác động của chứng này đối với cá nhân như thế nào?
Bất kỳ sự bất thường nào trong cơ thể, như việc có thêm một nhiễm sắc thể Y, sẽ ảnh hưởng đến phát triển và điều chỉnh của cơ thể.
Một trong những tác động phổ biến nhất là tăng tốc độ tăng trưởng từ thời thơ ấu. Đàn ông mang nhiễm sắc thể XYY thường cao hơn đàn ông bình thường, với chiều cao trung bình vượt quá 1,85m.
Một số đàn ông mang nhiễm sắc thể XYY có thể gặp phải giảm sức mạnh cơ bắp, kỹ năng viết kém, răng dài và dày hơn, cùng với nguy cơ mắc bệnh tim mạch và dị tật thận cao hơn.
Hội chứng 47, XYY cũng có thể làm giảm khả năng trí tuệ. Trẻ trai mắc chứng này có thể gặp khó khăn trong việc học ngôn ngữ, gặp phải các vấn đề liên quan đến sự chú ý như ADHD.
Một số người tin rằng nam giới mắc chứng XYY sẽ vô sinh, nhưng điều này không hẳn là đúng. Nhiều người có nhiễm sắc thể 47, XYY vẫn có khả năng sinh sản, do nhiễm sắc thể Y dư thừa bị mất trong quá trình phân bào.
Tại sao lại gọi là Hội chứng 'siêu nhân'?
Nếu bạn mong muốn tìm kiếm một lời giải thích khoa học sâu sắc đằng sau việc đặt tên một chứng bệnh theo tên một siêu anh hùng hư cấu nổi tiếng, bạn sẽ thất vọng.
Với sự có mặt của một nhiễm sắc thể Y, đặc trưng của nam giới, những người mang nhiễm sắc thể XYY được coi là 'siêu' nam. Tuy nhiên, họ không phải là những người sở hữu sức mạnh lớn để đối mặt với kẻ phản diện như Lex Luthor.
Mặc dù họ không phải là siêu anh hùng, nhưng cũng không phải là những kẻ phản diện. Có một quan điểm chưa được chứng minh rằng đàn ông XYY có thể có xu hướng hung hãn hoặc phạm tội. Một số trường hợp nổi tiếng như John Farley và Daniel Hugon đều mang nhiễm sắc thể XYY, nhưng thực tế cho thấy, người mang nhiễm sắc thể giới tính bình thường cũng có khả năng phạm tội.
Tham khảo: Scienceabc
