Công cụ trí tuệ nhân tạo mới của DeepMind có thể dự đoán các bệnh gen

Google DeepMind đã giới thiệu công cụ trí tuệ nhân tạo độc đáo của mình có thể dự đoán xem các đột biến ADN có khả năng gây ra các bệnh gen hay không. Aspiration của họ là nó sẽ  giúp đẩy nhanh quá trình chẩn đoán và phát triển các liệu pháp cứu sống.

Mô hình trí tuệ nhân tạo mới, được gọi là AlphaMissense, đưa ra dự đoán về các đột biến missense, xảy ra khi một chữ cái được thay thế trong mã gen. Những chữ cái tương ứng với bốn nucleotides: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), và thymine (T). Điều này dẫn đến một axit amin khác nhau trong protein, có thể ảnh hưởng đến chức năng của nó.

Trung bình, con người mang trên 9,000 biến thể missense, trong hầu hết các trường hợp, là vô hại. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể gây ra các bệnh nặng như bệnh xoang ống, ung thư và thiếu máu sickle.

DeepMind đã sử dụng AlphaMissense trên tất cả 71 triệu biến thể missense có thể. Mô hình phân loại 89% chúng là benign hoặc pathogenic. Công ty nói rằng đây là điều ngược lại với 0.1% đã được nhận diện bởi các chuyên gia con người.

Công cụ trí tuệ nhân tạo này dựa trên mô hình AlphaFold của DeepMind, mà năm ngoái đã dự đoán cấu trúc cho hầu hết tất cả các protein được biết đến trong khoa học. Để huấn luyện AlphaMissense, công ty điều chỉnh AlphaFold trên nhãn phân biệt các biến thể được nhìn thấy ở con người và động vật linh trưởng có liên quan.

Nhóm nghiên cứu đằng sau AlphaMissense nhấn mạnh rằng kết quả cho thấy hiệu suất cao của công cụ so với các phương pháp tính toán khác cùng với độ chính xác chưa từng có khi dự đoán từ phòng thí nghiệm.

“Cùng nhau, những dự đoán của AlphaMissense có tiềm năng tăng tốc quá trình hiểu biết của chúng ta về các tác động phân tử của biến thể đối với chức năng protein, đóng góp vào việc khám phá các gen gây bệnh và tăng cường hiệu suất chẩn đoán của các bệnh gen hiếm,” nhóm viết trong bài báo của họ được xuất bản trên Khoa học.

Đáng chú ý, DeepMind đang chia sẻ các kết quả với cộng đồng khoa học rộng lớn, mà bây giờ có thể truy cập vào bảng danh mục của các đột biến missense, mã nguồn của AlphaMissense, và plugin Ensembl Variant Effect Predictor.

Nhóm lưu ý rằng những dự đoán nên được diễn giải cùng với bằng chứng khác và không được thiết kế để sử dụng trực tiếp trong các phòng mạch. Thực sự, giá trị của công cụ trí tuệ nhân tạo nằm trong khả năng của nó để tăng tốc các quy trình mà ngược lại sẽ đòi hỏi nghiên cứu đầy công sức, tốn kém và mất thời gian.