Buzz
1. Các nguyên nhân gây ra khuyết tật ở thai nhi
- Do di truyền
Nguyên nhân gây ra khuyết tật ở thai nhi rất phổ biến là do các biến đổi về di truyền, các đột biến đơn gen hoặc một số biến đổi khác. Cụ thể như sau:
+ Sự bất thường về nhiễm sắc thể: Có thể là trạng thái thêm, loại bỏ nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể không bình thường.
Dị tật ở thai nhi có thể là do sự bất thường về nhiễm sắc thể.
+ Những bất thường đơn gen: Những trường hợp này có nguy cơ tái phát trong các lần mang thai sau này. Tỷ lệ tái phát sẽ tùy thuộc vào từng loại bệnh, từng gen bị bất thường. Ngoài ra, bất thường đơn gen cũng có nhiều dạng di truyền như di truyền theo giới tính, di truyền theo kiểu trội hoặc kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thông thường.
+ Các yếu tố di truyền khác cũng có thể gây dị tật, như bất thường do biến đổi gen trong nhân hoặc gen của tế bào, các vấn đề di truyền bất thường bên ngoài hoặc cũng có thể là kết hợp của nhiều bất thường gen di truyền xảy ra đồng thời.
- Tuổi của bố mẹ ảnh hưởng đến chất lượng trứng và tinh trùng. Khi tuổi cao, chất lượng giảm và nguy cơ sinh con dị tật tăng cao.
- Dinh dưỡng của mẹ bầu quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu. Thiếu chất dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và tăng nguy cơ sinh con dị tật.
- Môi trường sống ô nhiễm, chứa các chất độc hại làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi.
- Mẹ bầu sống trong môi trường ô nhiễm có thể làm tăng nguy cơ sinh con dị tật.
- Mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai như giang mai, rubella, herpes,... có thể gây dị tật thai nhi, nguy cơ cao hơn trong 3 tháng đầu tiên. Ngoài ra, tiểu đường thai kỳ hay lupus ban đỏ cũng có thể là nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi.
- Dùng thuốc không đúng cách cũng là nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi.
- Việc sử dụng thuốc quan trọng đối với mẹ bầu. Mẹ bầu cần tuân thủ chỉ định của bác sĩ để tránh sinh ra những đứa trẻ dị tật.
- Trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để tránh sinh ra những đứa trẻ dị tật.
- Mẹ bầu tiếp xúc với tia X có thể làm tăng nguy cơ dị tật cho thai nhi.
- Căng thẳng và stress kéo dài ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, có thể gây ra dị tật hoặc sảy thai.
- Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện dị tật trước sinh hiệu quả và đảm bảo an toàn.
- Để phòng ngừa dị tật thai nhi, mẹ bầu cần hạn chế tiếp xúc với môi trường độc hại, ăn uống khoa học, tập luyện đều đặn, và thực hiện các biện pháp phòng tránh bệnh tật.
- Mặc dù đã thực hiện các biện pháp phòng ngừa, nhưng mẹ bầu vẫn tiềm ẩn nguy cơ sinh con dị tật do yếu tố gen di truyền. Sàng lọc dị tật trước sinh là rất quan trọng trong trường hợp này.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh rất hiệu quả.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Nhờ xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể phát hiện dị tật ở thai nhi từ rất sớm, như hội chứng Down và Edwards, đột biến gen,...
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT bao gồm:
- Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, giúp mẹ bầu phát hiện nguy cơ dị tật của thai sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
- Xét nghiệm NIPT là phương pháp an toàn, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ mà không cần xâm lấn như sinh thiết hay chọc ối, giảm thiểu nguy cơ cho cả mẹ bầu và thai nhi.
- Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT cao lên tới 99% nhờ công nghệ giải trình tự gen, vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác.
