Buzz
Một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã thông báo rằng họ đã thành công trong việc giải trình mã toàn bộ bộ gen con người, kể cả những gen bị thiếu trong bản dự thảo ban đầu được công bố hơn 20 năm trước.
Vào năm 2000, Nhà Trắng đã công bố bản đồ trình tự gen đầu tiên của con người, tuy nhiên bản thảo này bị thiếu khoảng 8% bộ gen do sự thiếu hụt về trình độ công nghệ - khoa học lúc bấy giờ. Hiện nay, với các công nghệ tiên tiến mới, những khoảng trống này đã được lấp đầy hoàn toàn. Mặc dù vậy, phương pháp giải trình tự gen vẫn còn những hạn chế nhất định, trong đó đáng chú ý nhất là sự đột biến của tế bào được sử dụng để giải mã. Hiện nay, công trình này đã được đưa ra xem xét bởi các hội đồng khoa học để kiểm định. Karen Miga, một trong những người đứng đầu trong dự án này, cũng nhấn mạnh rằng họ sẽ không công bố cụ thể về công trình này cho đến khi quá trình thẩm định hoàn tất.
Tuy nhiên, có thể nói rằng đây là một bước tiến lớn trong lĩnh vực khoa học. 20 năm trước, việc công bố trình tự gen người đã gây sốc trong lịch sử. Công nghệ mới giải trình tự DNA do hai công ty tư nhân Pacific Biosciences ở Menlo Park, California và Oxford Nanopore ở Oxford Science Park phát triển đã mang lại những ưu điểm vượt trội so với các công cụ truyền thống được sử dụng từ trước.
Trứng nhiễm sắc thể, còn được gọi là hydatidiform mole. Hiện tượng này xảy ra khi quá trình thụ tinh gặp phải sự bất thường.
Với công nghệ của Pacific Biosciences và Oxford Nanopore, họ không cố gắng phân mảnh/cắt các đoạn DNA thành các mảnh nhỏ. Thay vào đó, họ đưa các đoạn DNA của nhiễm sắc thể chạy qua một lỗ siêu nhỏ, biến chúng thành chuỗi rất dài. Sau đó, họ sử dụng công nghệ laser để kiểm tra và đọc trình tự của chúng. Phương pháp này lý thuyết làm tăng độ chính xác của kết quả và cũng đắt tiền hơn công nghệ Illumina.
Với công nghệ này, các nhà khoa học ước mơ về một tương lai nơi mà giải mã bộ gen của mọi loài sinh vật và xây dựng hàng loạt bản đồ gen cho chúng. Bản đồ trình tự gen mang ý nghĩa vô cùng quan trọng trong lĩnh vực khoa học, giúp xác định các gen điều khiển các đặc điểm cụ thể, từ đó làm sáng tỏ nguyên nhân của các bệnh lý hoặc các hiện tượng xảy ra trong cơ thể con người, như các đột biến chẳng hạn.
