Buzz
Một đoàn các nhà khoa học hàng đầu thế giới đã công bố phiên bản hoàn chỉnh đầu tiên của bộ gen con người. Phiên bản gen tham chiếu này mở ra nhiều cơ hội mới cho các nghiên cứu về bệnh lý và tiến hóa.Dự án Gen Con người (The Human Genome Project) đã đi qua nhiều thập kỷ và cuối cùng đã thành công. Bản dự thảo gen đầu tiên đã được xuất bản vào năm 2000, và năm 2003, chúng ta đã có bản gen 'đầy đủ'. Sự hoàn thiện này sẽ mở ra một cánh cửa mới trong nghiên cứu y học.
Với sự phát triển của công nghệ trong hơn hai thập kỷ, bộ gen con người cuối cùng đã được giải mã hoàn toàn, nhờ vào Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium - một nhóm các nhà khoa học hàng đầu trên thế giới. Bộ gen tham chiếu mới, được gọi là T2T-CHM13, đã bổ sung gần 200 triệu cặp base DNA và sửa chữa hàng nghìn lỗi cấu trúc từ các phiên bản trước đó.Đáng chú ý, việc giải trình tự 8% cuối cùng của bộ gen tốn gấp đôi thời gian so với 92% đầu tiên. Nguyên nhân là do vùng dị sắc chứa nhiều phần lặp lại, làm cho việc ghép nối trở nên phức tạp hơn. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu đã vượt qua thách thức này bằng cách sử dụng các công cụ mới và phương pháp giải trình tự tiên tiến.
T2T Consortium đã áp dụng các công nghệ mới để giải mã bộ gen con người, bao gồm cả việc sử dụng DNA Nanopore của Oxford và PacBio HiFi. Kết hợp hai phương pháp này đã mang lại kết quả chính xác và đại diện cao hơn về cấu trúc gen con người.
Bộ gen con người mới hoàn chỉnh sẽ mở ra nhiều cơ hội nghiên cứu, đặc biệt là trong việc khám phá các dấu hiệu di truyền của bệnh tật. Hiểu sâu hơn về tâm động của bộ gen có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên nhân của ung thư và phát triển liệu pháp mới.Đây chỉ là bước đầu tiên trong việc tạo ra bộ gen tham chiếu từ 350 cá thể, nhằm hiểu sâu hơn về sự đa dạng di truyền giữa các cá thể. Đây là một bước đột phá trong lĩnh vực khoa học, được công bố trên tạp chí Science cùng nhiều tạp chí uy tín khác.Theo thông tin từ Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia.
