Dấu hiệu thường xuất hiện ở những người mắc hội chứng Turner

1. Giải thích: Hội chứng Turner là gì?

Theo kiến thức y học, hội chứng Turner (TS) phát sinh do mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính thứ hai của nữ giới. Tình trạng này có thể xuất hiện ở một số hoặc tất cả các tế bào trong cơ thể. Dựa trên nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ là khoảng 1/2000.

Turner là căn bệnh gì? Cách nhận biết ở người mắc?

Một trong những dấu hiệu không bình thường dễ dàng nhận ra trên cơ thể của người mắc bệnh Turner là: 

• Chiều cao bị hạn chế (lùn): người mắc bệnh thường có chiều cao thấp hơn 2 độ lệch so với chuẩn. 

• Thiểu năng sinh dục: đến tuổi dậy thì, khoảng 12 - 13 tuổi không có sự thay đổi về đặc tính sinh dục. Phát triển bầu ngực, kinh nguyệt, và biểu hiện dậy thì không xuất hiện. Có thể nguy cơ mất khả năng sinh sản do NST bị biến đổi do rối loạn phân ly.

• Tình trạng da cổ thừa, đặc biệt phần sau cổ gòy hơn bình thường, gọi là mang cánh bướm. 

• Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn. 

• Góc mắt có nếp gấp da. 

• Cẳng tay cong ra phía ngoài. 

Nhìn chung, tư duy não bộ ở người mắc bệnh Turner vẫn giống như người bình thường, nhưng họ có ít khả năng ghi nhớ hoặc tưởng tượng những hình ảnh không gian. Ngoài các dấu hiệu trên, bệnh nhân có thể mắc một số dị tật khác đi kèm, như vấn đề về thính giác, thị lực, tiểu đường và suy tuyến giáp.

Ngoài những biểu hiện đặc trưng, một số bệnh nhân còn có thể xuất hiện một số dấu hiệu khác đi kèm, như móng tay vểnh và cùn; rộng rãi phần khung xương ngực (khoảng cách giữa hai núm vú thường rộng); bàn tay và xương bàn tay thường có dạng IV hoặc V thấp; sắc tố da thường xỉn màu; phần mu bàn chân và tay thường sưng phù. 

2. Hậu quả từ hội chứng Turner gây ra

Ngoài những tác động đến ngoại hình và khả năng tư duy hình ảnh, hội chứng Turner cũng gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng cho sức khỏe của người bệnh. Dựa trên tình trạng cơ thể của bệnh nhân cũng như các nghiên cứu y học, hội chứng

• Bệnh tim mạch: đã ghi nhận nhiều trường hợp biến đổi cấu trúc van động mạch chủ. Ví dụ, thay vì 3 lá, van động mạch chủ của người mắc bệnh Turner thường chỉ có 2 lá. Ngoài ra, hẹp động mạch chủ và tăng huyết áp cũng là hiện tượng phổ biến.

Nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao cho bệnh nhân

• Thận: Theo thống kê, khoảng 30% bệnh nhân mắc bệnh Turner có những vấn đề lạ ở thận. Mặc dù không phải tất cả đều dẫn đến triệu chứng lâm sàng, nhưng hầu hết những bệnh lý này khiến người bệnh gặp phải tăng huyết áp hoặc nhiễm trùng đường tiểu.

• Tai: Phần lớn trẻ mắc bệnh này thường gặp viêm tai giữa. Ngoài ra, có dấu hiệu cho thấy sức nghe suy giảm từ khi còn nhỏ. Vì vậy, cha mẹ cần chú ý đưa trẻ đi khám sớm để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời nhất.

• Tuyến giáp: Do hệ miễn dịch kém, thiểu năng tuyến giáp thường gặp ở người mắc bệnh Turner.

3. Tiêu chí chẩn đoán hội chứng Turner

Để chẩn đoán hội chứng Turner, ngoài việc quan sát các biểu hiện lâm sàng như chiều cao thấp, thừa da cổ, tóc yếu, cẳng tay cong... bác sĩ còn dựa vào các xét nghiệm và thăm khám như: 

• Thường thì, để xác định chính xác biến đổi NST giới tính, bác sĩ sẽ tiến hành một số xét nghiệm để kiểm tra gen. Nếu Karyotype cho kết quả đúng. Đây là bước quan trọng.

• Xét nghiệm hormone nữ.

• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

• Sono tim, sono thận tiết niệu.

• Thăm khám sức nghe.

• Đánh giá mật độ xương nếu trên 18 tuổi.

• Đánh giá DQ hoặc IQ.

Xác định bệnh chính xác qua xét nghiệm Karyotype

Để dễ dàng chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi, bác sĩ thường yêu cầu mẹ bầu thực hiện siêu âm thai hoặc xét nghiệm máu. Ngoài ra, xét nghiệm Karyotype trên mẫu ối hoặc sinh thiết gai rau cũng giúp chẩn đoán bệnh sớm và đạt được kết quả chính xác nhất.

4. Phương pháp điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner

Với tiến bộ của y học, hội chứng Turner hiện nay có thể điều trị bằng hai phương pháp chính là điều trị hormone nữ và điều trị GH. Vậy hai phương pháp này khác nhau như thế nào? Dưới đây là một số điểm đặc trưng cho từng phương pháp điều trị.

4.1. Điều trị bằng hormone nữ

Phương pháp điều trị bằng hormone nữ chỉ áp dụng cho bệnh nhân nữ từ 12 đến 15 tuổi, có biểu hiện chậm phát triển sinh dục. Trong quá trình điều trị, bác sĩ sử dụng liều estrogen, cụ thể là 0.05 mg Mikrofollin/Vinafolin tương đương với ¼ viên mỗi ngày.

Điều trị hormone cho bệnh nhân nữ trên 12 tuổi

Đồng thời, liều lượng estrogen sẽ tăng dần theo chu kỳ 3-6 tháng/lần. Phương pháp điều trị này sẽ tiếp tục và thay đổi khi bệnh nhân dậy thì hoàn toàn. Thường, cần khoảng 2 - 4 năm để đạt kết quả. Sau khi có tiến triển về sự phát triển sinh dục và tuổi xương, bác sĩ sẽ đề xuất sử dụng Progesterone để tạo vòng kinh giả cho bệnh nhân.

4.2. Phương pháp điều trị bằng GH

Điều trị GH là phương pháp thường được áp dụng cho những người mắc hội chứng Turner có tuổi xương dưới 13 tuổi và chiều cao thấp < -2SD so với mức yêu cầu trung bình ở nữ. Ba mẹ nên tạo điều kiện cho con điều trị sớm khi con trẻ được 7 - 8 tuổi, và có thể bắt đầu điều trị từ độ tuổi 2.

Điều trị GH ở trẻ em phát hiện bệnh sớm

Với phương pháp này, mỗi ngày bệnh nhân thường phải tiêm khoảng 0.05mg cho mỗi kg cân nặng. Bác sĩ cần theo dõi sự phát triển về chiều cao của bệnh nhân từ 3 - 6 tháng/lần để điều chỉnh liều cho phù hợp.

Việc điều trị GH có thể dừng trong trường hợp sau: 

• Khi chiều cao của người bệnh đạt mức bình thường so với độ tuổi. 

• Tuổi xương > 14 năm 

• Chiều cao tăng khoảng dưới 2cm sau mỗi năm.

Với những chia sẻ trên, bạn đọc đã được lý giải cụ thể về mối quan hệ giữa biến đổi nhiễm sắc thể giới tính và hội chứng Turner. Ngoài ra, mọi người còn biết thêm một số biểu hiện ở bệnh nhân và các phương pháp điều trị áp dụng hiện nay.