Để cho con được điều tốt đẹp nhất, mẹ bầu không nên bỏ qua mẹo này

Mang thai lần thứ hai, mẹ cần đảm bảo bé được sinh ra với sức khỏe tốt 

Mang thai lần thứ hai, sức khỏe của bé trai ổn định, nhưng để an tâm, chị T.M.H (30 tuổi, Cao Bằng) khi mang thai lần thứ hai ở tuần thứ 9 và 5 ngày đã đến BVĐK Mytour kiểm tra. 

Bởi đây là lần kiểm tra thứ hai sau khi biết tin vui, nên bác sĩ chuyên khoa Sản đã chỉ định chị H phải làm xét nghiệm để theo dõi sự phát triển của thai nhi và lọc các dị tật thai, bao gồm xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu, siêu âm thai và xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT. 

Kết quả kiểm tra NIPT phát hiện độ lệch của 22 cặp nhiễm sắc thể thông thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính

Kết quả kiểm tra, siêu âm thai đều cho kết quả bình thường, nhưng bất ngờ là kết quả kiểm tra NIPT phát hiện độ lệch về số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Jacobs (XYY) cho thai nhi. Để có chẩn đoán chính xác, chuyên gia Di truyền học của BVĐK Mytour đề xuất thực hiện kiểm tra chẩn đoán xác định bằng phương pháp chọc hút dịch ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai. 

Sau đó, thực hiện kiểm tra dịch ối để kiểm tra nhiễm sắc thể đồ. Kết quả phân tích cho thấy thai nhi có độ lệch về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Jacobs). Kết quả phân tích này khớp với kết quả ban đầu của kiểm tra NIPT. Do đó, kết luận thai nhi bị hội chứng Jacobs (1 nhiễm sắc thể X, 2 nhiễm sắc thể Y). 

Sau kết quả kiểm tra sàng lọc NIPT phát hiện bất thường, mẹ bầu nên thực hiện kiểm tra dịch ối để phát hiện nhiễm sắc thể đồ

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên gia Di truyền, BVĐK Mytour giải thích: Hội chứng XYY, còn được biết đến là hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam), là tình trạng mà nam giới trong cặp nhiễm sắc thể giới tính có một nhiễm sắc thể Y dư thừa so với bộ nhiễm sắc thể bình thường là XY.   

Hội chứng XYY ở nam giới là một loại rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ở trẻ ngay sau khi sinh. Tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng là 1:1.000 ca, tức là trung bình mỗi nghìn trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc hội chứng XYY. Người mắc hội chứng này thường không có triệu chứng hay dấu hiệu rõ ràng và hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Vì vậy, việc sàng lọc để phát hiện sớm hội chứng này rất quan trọng. Các phương pháp sàng lọc truyền thống như siêu âm thai, xét nghiệm sàng lọc double test, xét nghiệm sàng lọc triple test thường không hiệu quả trong việc phát hiện sớm hội chứng này. Do đó, bệnh thường được bỏ qua và chỉ được chẩn đoán và phát hiện khi trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh hoặc khi đến tuổi trưởng thành gặp vấn đề về sinh sản như vô sinh, hiếm muộn. Với sự phát triển của khoa học và công nghệ, xét nghiệm NIPT đã khắc phục hoàn toàn nhược điểm của các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống, giúp sàng lọc và phát hiện sớm hội chứng Jacobs với độ chính xác rất cao. 

Dị tật bẩm sinh ở trẻ - là mối lo ngại lớn của mẹ bầu 

Mong muốn sinh con khỏe mạnh là điều tự nhiên của mọi bà mẹ. Tuy nhiên, nhiều dị tật bẩm sinh ở trẻ như bệnh tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, hội chứng Down, Edwards, Patau, các dị tật về hệ xương... trở thành mối lo lớn khi mang thai. Tình trạng này không chỉ gây tổn thương, đau đớn cho trẻ mà còn là gánh nặng về mặt tài chính, tinh thần và ảnh hưởng đến hạnh phúc của gia đình. 

Mong muốn của mọi mẹ bầu là sinh con khỏe mạnh, lanh lặn

Theo thống kê y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng từ 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).  

Dị tật bẩm sinh ở trẻ có nguy hiểm, nhưng theo các chuyên gia y tế, những dị tật này có thể được phát hiện và can thiệp từ khi thai nhi còn trong bào thai. Việc tầm soát và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện và can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển bình thường và tránh được những hậu quả sau này, đồng thời nâng cao chất lượng dân số. 

Theo BS Sơn, mọi mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, ngay cả khi sức khỏe của thai phụ trước đó đều bình thường. Đặc biệt là các mẹ có tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, trên 35 tuổi; đã sử dụng thuốc hoặc chất gây hại cho thai; hoặc tiếp xúc với virus trong thai kỳ hoặc làm việc trong môi trường phóng xạ. 

Xét nghiệm sàng lọc đóng vai trò quan trọng, kết quả chính xác giúp gia đình yên tâm về sức khỏe của bé. Trong trường hợp phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ hướng dẫn kiểm tra chi tiết hơn trước khi quyết định can thiệp vào thai kỳ, hoặc gia đình có thể chuẩn bị tinh thần trước để không bị bất ngờ sau khi sinh, từ đó lên kế hoạch điều trị, can thiệp để giảm các triệu chứng khi trẻ ra đời hoặc trong quá trình lớn lên. 

Xét nghiệm NIPT - giải pháp cho vấn đề lo lắng về dị tật thai nhi 

Theo BSCKI Dương Ngọc Vân - Chuyên gia Sản khoa, BVĐK Mytour, các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay bao gồm siêu âm thai, xét nghiệm Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.  

Trong số đó, xét nghiệm NIPT (non - invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc hiện đại nhất được ưu tiên lựa chọn hàng đầu với những lợi ích vượt trội. 

Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT rất sớm (tuần thứ 9), trong khi các xét nghiệm khác thường được thực hiện muộn hơn như Double test từ tuần thứ 11-13 và xét nghiệm Triple test từ tuần thứ 15-20. Việc thực hiện sớm rất quan trọng để có biện pháp can thiệp kịp thời, bảo vệ mẹ và bé. 

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên đến 99,8%, giúp mẹ hoàn toàn yên tâm kiểm soát các bất thường trong thai kỳ như hội chứng Down (Trisomy 21) gây ra khuyết tật trí tuệ, phát triển chậm, vận động kém, thấp tầm vóc, các hội chứng khác như Edwards (Trisomy 18), Klinefelter, Turner, Triple X, Jacobs, Digeorge và 86 hội chứng mất/lặp đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể...  

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để phân tích, đơn giản và an toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi như các phương pháp khác như chọc ối, sinh thiết hoặc hút máu cuống rốn...  

Hiện tại, Bộ Y tế đã ra Quyết định số 1807/QĐ-BYT hướng dẫn việc áp dụng xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong quá trình tầm soát dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong thai kỳ cho phụ nữ mang thai như một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên hoặc thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống tùy từng trường hợp. 

Với sự hướng dẫn của Bộ Y tế và những lợi ích mà xét nghiệm mang lại, xét nghiệm NIPT được coi như giải pháp cho vấn đề “lo lắng về dị tật thai nhi” và được hàng nghìn mẹ bầu, chị em trong độ tuổi sinh nở trên thế giới và tại Việt Nam đều biết đến, giúp xua tan nỗi lo lắng về dị tật ở trẻ. 

Tại Mytour, xét nghiệm NIPT đảm bảo tin cậy với việc phân tích tự động trên hệ thống máy tự động, hiện đại và tuân thủ tiêu chuẩn ISO, CAP

Đồng hành cùng mẹ bầu trong hành trình mang thai là một kỳ diệu, và để đảm bảo sự an tâm tuyệt đối, BVĐK Mytour cung cấp xét nghiệm NIPT trên hệ thống hiện đại nhập khẩu từ Mỹ và tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP để đảm bảo kết quả chính xác và tin cậy. 

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại Mytour, bạn hoàn toàn an tâm với sự tư vấn của các chuyên gia và bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền. Đặc biệt, với chi phí chỉ từ 3.2 triệu đồng/gói xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể yên tâm với những lợi ích đặc biệt như:  

• Chế độ bảo hiểm sau sinh với khoản bồi thường lên đến 200.000.000 VNĐ cho trường hợp âm tính giả, hoàn trả 100% phí nếu kết quả dương tính giả hoặc không rõ…;   

• Phiếu quà tặng “Gói Xét nghiệm thai kỳ cơ bản” có giá trị lên đến 400.000 VNĐ;   

• Phiếu quà tặng “Gói Xét nghiệm Phân tích Gene bệnh thể ẩn ProSave” trị giá 1.299.000 VNĐ;   

• Phiếu quà tặng “Gói Sàng lọc sơ sinh” trị giá 499.000 VNĐ;   

• Nhiều quà tặng hấp dẫn khác như mũ sơ sinh, khăn sữa, gối bầu, bao tay, bao chân… để chăm sóc mẹ và bé…   

Vì tương lai và sức khỏe của bé yêu, vì hạnh phúc của gia đình, các bà mẹ hãy đăng ký TẠI ĐÂY ngay để nhận được nhiều phần quà hấp dẫn.