Di truyền - Cơ chế quan trọng trong sự phát triển của sinh vật

1. Tổng quan thông tin

Nhiễm sắc thể (NST) là bào quan chứa bộ gen quy định sự di truyền của sinh vật đồng thời quy định sự hình thành protein. Trong di truyền, NST giữ vai trò quyết định. Sinh vật nhân thực và nhân sơ đều có sự tồn tại của NST.

Walther Fleming là người đầu tiên trên thế giới đề xuất thuật ngữ Chromatin, tức sợi nhiễm sắc.

Vào năm 1889, dựa trên khái niệm về sợi nhiễm sắc, Wilhelm von Waldemeyer đã đề xuất thuật ngữ Nhiễm sắc - NST như chúng ta biết ngày nay.

Di truyền - Hệ thống quan trọng nhất của sinh vật về mặt di truyền

Phân loại di truyền

Dựa vào cấu trúc, di truyền được chia thành hai loại: di truyền thông thường và di truyền giới tính.

• Nhiễm sắc thể thông thường: trong mỗi tế bào có hai bộ nhiễm sắc thể luôn giống nhau.

• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây là yếu tố quyết định giới tính của cá thể được tạo ra. Khác với NST thông thường, các thành phần của một bộ NST giới tính có thể khác nhau.

Cấu trúc nhiễm sắc thể

• Đối với virus: vật liệu di truyền của chúng chỉ là ADN và ARN, không có NST.

• Đối với sinh vật nhân sơ: NST của chúng là một phân tử ADN dạng vòng, được gọi là ADN - NST để phân biệt với plasmid cũng là ADN dạng vòng. 

• Đối với sinh vật nhân thực: phức tạp và có nhiều dạng khác nhau. Tuy nhiên, chúng có những đặc điểm chung và được quan sát rõ nhất vào giữa quá trình nguyên phân. Lúc này, NST có độ co giãn cực đại. Trong quá trình phân bào của tế bào, hình dạng NST cũng thay đổi theo.

• Mỗi NST sau khi nhân đôi sẽ có 2 chromatid. Trong đó, mỗi sợi có một sợi phân tử ADN. Một nửa của phân tử ADN đó là cũ, một nửa là mới tổng hợp. Hình dạng và kích thước đặc trưng được tạo ra chủ yếu do các chromatid này xoắn cực đại. Eo đầu tiên của NST là nơi có 2 chromatid gắn kết. Một số NST còn có eo thứ hai là nơi tổng hợp ARN. Các ARN này tích tụ để tạo thành nucleolus và biến mất ở giai đoạn phân bào. Khi phân bào kết thúc, chúng tái hiện.

• Hình dạng NST ở mỗi loài khác nhau nhưng chủ yếu có bốn loại: hình hạt, hình móc, hình que, hình chữ V. Đối với những sinh vật có giai đoạn ấu trùng thì có NST cực lớn. 

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN và protein, hai loại chất này được gọi là chất nhiễm sắc. Mỗi đoạn ADN bao gồm 146 cặp nucleotides cuốn quanh một khối hạt gồm 8 phân tử protein histone tạo thành nucleosome. 

Một protein histon và một đoạn ADN làm nhiệm vụ nối các nucleosome liền kề. Chuỗi này được gọi là chuỗi polynucleosome, tức là sợi cơ bản. Sợi cơ bản có đường kính 11nm.

Khi sợi cơ bản xoắn ba lần:

• Xoắn lần một: tạo ra sợi nhiễm sắc với đường kính 30nm.

• Xoắn lần hai: tạo ra sợi siêu xoắn, đường kính 300nm.

• Xoắn lần ba: tạo thành sợi cromatit, đường kính 700nm.

Chính nhờ sự xoắn cực đại như vậy NST thu gọn cấu trúc không gian 15.000 - 20.000 lần so với chiều dài phân tử ADN, giúp cho quá trình phân li, tổ hợp cũng như quá trình di chuyển thuận lợi hơn.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

2. Chức năng của nhiễm sắc thể là gì

Có vai trò quan trọng trong di truyền, mỗi loài có một bộ NST đặc trưng nhưng nhìn chung chúng đều có những chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

• Lưu trữ thông tin di truyền: Các gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và các gen trên một NST luôn được di truyền cùng nhau.

• Bảo quản thông tin di truyền: qua cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp trong quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được chuyển từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• Ngoài ra, thông qua các hoạt động xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều chỉnh hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành mạch ADN thẳng.

Vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến NST sẽ gây ra nhiều bệnh liên quan, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác.

Genes là yếu tố xác định tính di truyền

3. Các loại bệnh do đột biến gen thường gặp

Ba loại bệnh phổ biến nhất là: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng siêu nữ. 

Hội chứng Patau

Hiện tại vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng Patau nhưng hầu hết các trường hợp là do sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc sao chép thông tin di truyền không chính xác. Điều này làm cho NST thứ ba trở thành NST thứ 13.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này thường gặp vấn đề về thể chất và trí tuệ, não thường không phân chia thành hai bán cầu. Khi sinh ra, họ thường gặp vấn đề về môi hở, hàm ếch, mắt nhỏ, hai mắt gần nhau hoặc chỉ có một mắt, có thể điếc, và một số trường hợp có thể mất mảng da đầu, cũng như biến dạng ở tay chân.

Nhận diện trẻ mắc hội chứng Patau qua gương mặt đặc biệt

Hội chứng Down

Đây là một hội chứng gây ra tình trạng mất khả năng học tập. Cũng là một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất và có ngày càng nhiều trẻ mắc phải. Trên thực tế, hội chứng Down không phải là một căn bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Sự xuất hiện của nó xảy ra trong quá trình giảm phân của phôi, tạo ra một NST thứ 21 phụ. Tuy nhiên, thực tế chứng minh rằng khoảng 5% trường hợp mắc bệnh do di truyền.

Giống như hội chứng Patau, nguyên nhân của hội chứng Down vẫn chưa được xác định. Trẻ mắc bệnh Down được xác nhận chủ yếu do đột biến về số lượng NST tạo ra thêm một cặp NST thứ 21. Tuy nhiên, sự thay đổi gen này không nghiêm trọng vì NST thứ 21 rất nhỏ. Vì vậy, đa số người bệnh vẫn sống sót.

Nhận diện trẻ mắc bệnh Down qua những đặc điểm trên gương mặt như mắt xếch, dẹt, khờ khạo, mũi nhỏ, phẳng, tai có hình dạng không bình thường, đầu ngắn,... Chân tay thường ngắn, to, bè, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh,... Đặc biệt, trẻ mắc bệnh Down thường có sự suy giảm trí tuệ.

Ngoài ra, bệnh Down còn gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, tiêu hóa, thính giác và thị giác, dễ bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản.

Nguy cơ mắc bệnh Down ở trẻ tăng lên khi tuổi của mẹ càng cao. Thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh Down ở mẹ bầu trên 40 tuổi là 1:100, và rất cao là 1:10 ở mẹ trên 49 tuổi. Đối với những bà mẹ đã từng sinh con hoặc mang thai con bị bệnh Down, nguy cơ mắc bệnh ở lần mang thai tiếp theo là 1:100. Một trường hợp hiếm khi bố mẹ có tiền sử bệnh về NST thì nguy cơ mắc bệnh Down ở con cũng cao.

Trẻ mắc bệnh Down thường có vấn đề về trí tuệ

Hội chứng siêu nữ

Còn được biết đến với cái tên hội chứng 3X, đây là một rối loạn di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1:100. Người bình thường có hai NST X, một từ mẹ và một từ bố. Trong khi đó, người mắc hội chứng 3X sẽ có đến 3 NST X.

Hội chứng 3X gây ra các vấn đề như chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng vận động, khả năng học tập kém, thiếu tập trung hoặc quá tăng động, trầm cảm,...

Sắc thể nhiễm bản chất là yếu tố cơ bản quan trọng nhất của tế bào. Để ngăn chặn sự biến đổi ngẫu nhiên, cần có biện pháp phòng tránh tác động từ bức xạ, phóng xạ, hoá chất,... Hy vọng những chia sẻ trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về sự quan trọng của sắc thể và vấn đề di truyền ở cả loài và con người.