Di truyền theo Mendel

Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, bao gồm các ý tưởng của Gregor Mendel về xu hướng kế thừa sinh học của các gen, ông công bố vào năm 1865 và xuất bản năm 1866 với tên gọi ban đầu là Versuche über Pflanzen-Hybriden (Thử nghiệm lai tạo thực vật). Đây là nền tảng của di truyền học. Ngày nay, các ý tưởng này được biết đến dưới danh xưng 'quy luật Mendel' hoặc 'di truyền Mendel'. Thuật ngữ này ám chỉ các quy luật Mendel trong phạm vi áp dụng. Các nghiên cứu hiện đại đã chỉ ra rằng có nhiều tính trạng của sinh vật không tuân theo những quy luật mà Mendel đã mô tả, vì vậy thuật ngữ 'di truyền Mendel' được sử dụng để chỉ phạm vi các quy luật này.

• Tính trạng này do một gen chỉ có hai alel quy định.
• Trong hai alel đó, có một alel không phát hiện ra ở thể ngoại lai, được gọi là alel ẩn, trong khi alel còn lại luôn hiển thị, gọi là alel độc.
• Gen quy định tính trạng này được đặt trên nhiễm sắc thể thường (không phải nhiễm sắc thể giới tính).

Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không tuân theo mô hình này và 'vi phạm' một trong ba điều kiện trên, thì nó không thuộc phạm vi 'di truyền kiểu Mendel' nữa, mà được gọi là 'di truyền không tuân theo kiểu Mendel' (Non-Mendelian inheritance).

Khái quát

• Mendel đã thực hiện thí nghiệm trên nhiều loại cây trồng, nhưng công phu nhất và chủ yếu nhất là trên cây đậu Hà Lan (pisum sativum), loài có hoa lưỡng tính tự thụ phấn nghiêm ngặt. Ông đã trồng khoảng 37000 cây, lai tạo 7 cặp tính trạng thuộc 22 giống đậu trong 8 năm liên tiếp, phân tích trên một vạn cây lai và khoảng 300000 hạt. Từ đó, ông đã phát hiện ra xu hướng di truyền các alel từ thế hệ cha mẹ sang thế hệ con cháu, mà lúc đó gọi là xu hướng 'kế thừa đặc điểm sinh học'.
• Mendel chỉ có một tác phẩm khoa học duy nhất, được coi là 'bản khai sinh của Di truyền học', đó là bài báo Versuche über Pflanzen-Hybriden. Trong bài báo này, ông không nhắc đến bất kỳ 'quy luật', 'nguyên lý' hay 'định luật' nào, mà chỉ phân loại các thí nghiệm của mình thành ba nhóm và từ kết quả thu được ở mỗi nhóm, ông rút ra những xu hướng mà con cháu có thể kế thừa, gọi là 'yếu tố di truyền' (ngày nay được gọi là gen hoặc alel).
• Những nhà khoa học sau đó đã sắp xếp lại các xu hướng mà Mendel đề xuất thành các định luật hay quy tắc. Nói cách khác, các quy luật Mendel mà ngày nay được in trong tất cả các sách giáo khoa hay giáo trình Sinh học trên thế giới, không phải là nguyên văn của Mendel mà chỉ là sự tóm tắt các ý tưởng chính của ông.

Trong các tài liệu thông thường về di truyền học hiện nay trên toàn cầu, các nguyên lý di truyền Mendel thường được chia thành hai loại:

• Loại truyền thống chia thành 3 quy luật:

1. Quy tắc đồng hợp tử
2. Quy tắc phân ly thuần khiết hay quy tắc phân ly
3. Quy tắc phân ly độc lập

• Loại mới (tạm gọi) chia thành 2 quy tắc:

1. Quy tắc phân ly
2. Quy tắc phân ly độc lập

Quy luật Mendel thứ nhất - Quy luật đồng dạng

(Còn gọi là quy luật đồng nhất hay quy luật đồng hợp tử) là kết quả của việc lai ghép giữa hai cha mẹ đồng hợp tử (homozygous) khác nhau về một tính trạng, một có hoa màu trắng và một có hoa màu tím ở cây đậu Hà Lan (3). Các con sinh ra thuộc thế hệ này (còn gọi là thế hệ lai F1) đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu sáu tính trạng còn lại, ông cũng thu được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng hợp tử và thừa hưởng một trong hai tính trạng từ cha mẹ. Do các cây con có hình dạng giống nhau ở mỗi trong bảy tính trạng, nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng hợp tử hay quy tắc Mendel thứ nhất.

Quy luật Mendel thứ hai - Quy luật phân ly

Mendel quan tâm tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ biến mất ở thế hệ F1 và đã tiến hành tự thụ phấn cây lai F1. Kết quả là ở thế hệ con (F2) của các cây lai này, tính trạng đã biến mất ở F1 xuất hiện trở lại với tỷ lệ 3:1 (ba phần có tính trạng giống cha mẹ và một phần có tính trạng khác). Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở F1 là tính lặn và tính xuất hiện là tính trội. Quy luật này được gọi là quy luật phân ly, phân bố các tính trạng ở F2 theo tỷ lệ nhất định.

Thử nghiệm

Mendel tiếp tục tự thụ phấn hoặc lai giống F1 của cây đậu Hà Lan. Kết quả F2 cho tỷ lệ phân ly là 3 hạt vàng : 1 hạt xanh.

Quy luật Mendel thứ ba - Quy luật phân ly độc lập

Nguyên lý phân ly độc lập mô tả cách mà hai tính trạng di truyền khi hai cá thể dị hợp tử sinh con, và ảnh hưởng đến thế hệ kế tiếp. Nếu hai cha mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng, hai tính trạng này sẽ phân ly độc lập với nhau. Do đó, quy luật này được gọi là quy luật Mendel thứ ba hay quy luật phân ly độc lập. Quy luật này chỉ có hiệu lực khi hai gen điều khiển hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hoặc ít nhất là cách xa nhau để không bị gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly.

Thử nghiệm

Mendel lai cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng trơn với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh nhăn. Tại F1, tất cả hạt đều màu vàng trơn. Tiếp tục lai giống F1 của cây đậu Hà Lan, Mendel thu được F2 với tỷ lệ phân li là 9 hạt vàng trơn : 3 hạt vàng nhăn : 3 hạt xanh trơn : 1 hạt xanh nhăn.