Điều Cần Biết Về Hội Chứng XYY Ở Nam Giới

1. Hội Chứng XYY Ở Nam Giới Là Gì?

Hội Chứng Này Có Nhiều Tên Gọi Khác Nhau, Phổ Biến Nhất Là Hội Chứng Jacob Hay Hội Chứng Siêu Nam. Bệnh Lý Này Thường Chỉ Ảnh Hưởng Đến Nam Giới. Nam Giới Bình Thường Sẽ Có Bộ Nhiễm Sắc Thể Giới Tính Là XY, Trong Khi Người Mắc Sẽ Mang Thừa Một Nhiễm Sắc Thể Y.

Hội Chứng XYY Ở Nam Giới Là Một Loại Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể Hiếm Gặp Xảy Ra Ngay Sau Sinh. Tỷ Lệ Trẻ Em Mắc Bệnh Chỉ Chiếm 1 Trong 1.000 Ca. Những Bệnh Nhân Mắc Phải Thường Không Có Triệu Chứng Hay Dấu Hiệu Rõ Ràng.

Trong Người Bình Thường Có Tổng Cộng 46 Nhiễm Sắc Thể

2. Nguyên Nhân

Hội Chứng XYY Là Một Biến Thể Di Truyền Liên Quan Đến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể Giới Tính. Trong Người Bình Thường Có Tổng Cộng 23 Bộ Nhiễm Sắc Thể. Cặp Nhiễm Sắc Thể Số 23 Sẽ Quy Định Giới Tính Sinh Học (XX, XY). Người Mẹ Đóng Góp Nhiễm Sắc Thể X, Còn Bố Thì Đóng Góp Nhiễm Sắc Thể X Hoặc Y.

Ở Nữ Giới Có Bộ Nhiễm Sắc Thể Giới Tính Là XX. Trong Khi Nam Giới Sẽ Có Bộ Nhiễm Sắc Thể Là XY. Trong Quá Trình Phát Triển, Sự Phân Chia Nhiễm Sắc Thể Gặp Vấn Đề, Dẫn Đến Thất Bại Trong Tổ Chức Nhiễm Sắc Thể. Vì Thế Mà Xuất Hiện Thêm Một Nhiễm Sắc Thể Giới Tính. Hội Chứng XYY Làm Ảnh Hưởng Đến Số Lượng Nhiễm Sắc Thể. Kết Quả Là Những Bệnh Nhân Mắc Hội Chứng Có Tổng Cộng Là 47 Nhiễm Sắc Thể Thay Vì Là 46.

Hội Chứng XYY Chỉ Xuất Hiện Ở Nam Giới

3. Dấu Hiệu

Mặc Dù Các Dấu Hiệu Của Người Bệnh Không Rõ Ràng Nhưng Cũng Giúp Phần Nào Phát Hiện Sự Tồn Tại Của Tình Trạng Này Nếu Gặp Phải:

Sự Phát Triển Thể Chất Vượt Trội

Điều Này Có Thể Là Đặc Điểm Cơ Bản Của Hội Chứng Này. Sự Phát Triển Thể Chất Bị Phóng Đại Vượt Trội Hơn So Với Phát Triển Giới Tính Và Tuổi Thọ. Trẻ Em Mắc Bệnh Thường Có Tốc Độ Tăng Trưởng Và Phát Triển Thể Chất Nhanh Hơn So Với Người Bình Thường. Ví Dụ, Chiều Cao Của Những Đứa Bé Bình Thường Ở Độ Tuổi Trưởng Thành Cao Hơn Mức Trung Bình Khoảng 7 Cm (Chiều Cao Trung Bình Của Nam Giới Việt Nam Thống Kê Trong Năm 2019 - 2020 Là 1m68), Còn Đối Với Người Mắc Bệnh, Chiều Cao Lúc Này Có Thể Vượt Qua 1m80.

Bên Cạnh Đó, Người Bệnh Thường Có Chu Vi Hộp Sọ Lớn Hơn Người Bình Thường. Kích Thước Hộp Sọ To Hơn Là Do Gặp Phải Rối Loạn Thần Kinh Macrocephaly. Mặc Dù Chứng Rối Loạn Thần Kinh Này Không Gây Ra Biến Chứng Nghiêm Trọng Nào Nhưng Lại Ảnh Hưởng Đến Chức Năng Của Vỏ Não, Co Giật, Rối Loạn Phát Triển.

Rối Loạn Cơ Xương

Hội Chứng XYY Có Những Dấu Hiệu Bất Thường Liên Quan Đến Cấu Trúc Của Xương. Những Bất Thường Đó Chủ Yếu Là Tốc Độ Tăng Trưởng Thể Vóc. Việc Này Dẫn Đến Những Biến Chứng Như Khó Kiểm Soát Các Chi, Đầu, Mất Khả Năng Phối Hợp Cơ Bắp, Vận Động.

Gặp Khó Khăn Trong Học Tập

Ngoài Những Triệu Chứng Trên Thì Người Bệnh Còn Gặp Vấn Đề Liên Quan Đến Khả Năng Học Tập. Ở Mức Độ Nhận Thức, Bất Thường Hay Gặp Liên Quan Đến Ngôn Ngữ, Những Trẻ Mắc Bệnh Sẽ Chậm Nói, Khó Khăn Trong Việc Diễn Đạt Thông Qua Lời Nói Hay Ngôn Từ. Khoảng Hơn 50% Người Bệnh Có Rối Loạn Học Tập, Thường Gặp Là Chứng Khó Đọc.

Người Bệnh Thường Gặp Phải Chứng Khó Đọc Ảnh Hưởng Nhiều Đến Quá Trình Học Tập

Thay Đổi Hành Vi, Cảm Xúc

Nam Giới Mắc Bệnh Có Các Hành Vi Bốc Đồng, Tính Khí Bùng Nổ, Thách Thức, Chống Đối Xã Hội.

Sự hỗn loạn trong khả năng sinh dục

Một số trẻ bị bệnh có thể gặp vấn đề về tinh hoàn, gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm giảm chức năng sinh dục, mức testosterone thấp hơn bình thường. Những đứa trẻ này thường phát triển chậm và có thể gặp vấn đề về tình dục, sự phát triển của tuyến vú hoặc tế bào tuyến vú. Ở tuổi trưởng thành, ham muốn giảm đi, lượng tinh trùng giảm, và có thể gặp vấn đề về vô sinh. Tuy nhiên, trường hợp vô sinh là hiếm vì hầu hết nam giới mắc bệnh vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

Những triệu chứng trên thường là những dấu hiệu phổ biến ở người bệnh. Tuy nhiên, cũng có thể có những bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng khác, nhưng không phải ai cũng gặp. Do đó, khi bệnh nhân gặp các dấu hiệu không bình thường, hãy thông báo cho bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

4. Cách lây và phòng ngừa

Hội chứng Jacob không phải là bệnh di truyền, thường xuất hiện do sự ngẫu nhiên trong quá trình tạo ra tinh trùng ở nam giới trước khi thụ tinh và khi tinh trùng gặp trứng. Những bệnh nhân mắc bệnh này không phải là do di truyền và không liên quan đến gen. Vì vậy, nam giới mắc hội chứng này không đồng nghĩa với việc truyền bệnh cho thế hệ sau. Hơn nữa, bệnh không thể lây truyền từ người mắc sang người khác.

Vì không phải là bệnh lý lây truyền từ người sang người hoặc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nên hầu hết các phương pháp phòng ngừa thông thường không có hiệu quả. Vì hội chứng xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi, tất cả các bé trai đều có nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm tiền sinh là một phương pháp phổ biến, giúp sàng lọc và lập kế hoạch ngay từ khi thai còn nhỏ.

Xét nghiệm trước khi sinh giúp phát hiện bệnh ngay từ khi thai còn nhỏ

5. Điều trị hội chứng XYY ở nam giới

Cho đến hiện nay vẫn chưa có cách điều trị căn bệnh này, nhưng vẫn có phương pháp giảm các triệu chứng thông qua một số liệu pháp:

• Ngôn ngữ trị liệu có thể cải thiện việc nói chậm, khả năng phát âm kém ở trẻ.

• Liệu pháp thay thế hormone testosterone.

• Liệu pháp vật lý, thực hiện các bài tập vật lý trị liệu cải thiện triệu chứng trương lực cơ kém ở người bệnh.

• Liệu pháp giáo dục hoặc sử dụng thuốc đối với trẻ bị ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý), có hành vi bạo lực, nóng tính,… cần có một môi trường sống thân thiện và thoải mái phù hợp với bệnh của trẻ.