Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Hãy cung cấp ví dụ và bài tập minh họa

1. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

1.1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc di truyền nằm trong nhân tế bào, được nhuộm màu bởi chất kiềm và có hình dạng cũng như số lượng đặc trưng cho từng loài. Chúng có khả năng tự sao chép, duy trì tổ hợp ổn định hoặc phân ly qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể có thể bị đột biến cấu trúc và tạo ra các đặc điểm di truyền mới. DNA trong nhiễm sắc thể thường được gọi là auDNA (autosome DNA) hoặc atDNA.

1.2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Đây là những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể, có thể xảy ra ở một hoặc nhiều cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ hệ nhiễm sắc thể của loài. Đột biến nhiễm sắc thể được chia thành hai loại: Đột biến cấu trúc và đột biến số lượng.

2. Phân loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể

2.1. Đột biến lệch bội:

- Đột biến lệch bội là sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể, thường xảy ra khi một hoặc một cặp nhiễm sắc thể bị thừa hoặc thiếu so với bình thường. Ở các sinh vật lưỡng bội, đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể biểu hiện qua 4 dạng chính.

• 2n-2: Tế bào lưỡng bội thiếu 1 cặp nhiễm sắc thể
• 2n-1: Tế bào lưỡng bội thiếu 1 nhiễm sắc thể trong 1 cặp
• 2n+1: Tế bào lưỡng bội thừa 1 nhiễm sắc thể trong 1 cặp
• 2n+2: Tế bào lưỡng bội thừa 2 nhiễm sắc thể trong 1 cặp

- Hệ quả của đột biến lệch bội: Gây mất cân bằng toàn bộ hệ gen, làm giảm khả năng sống sót, sinh sản hoặc dẫn đến tử vong. Ví dụ: Hội chứng Đao ở người với 3 nhiễm sắc thể số 21, gây ra mắt xếch, tay ngắn, lưỡi dày, trí tuệ kém và vô sinh.

2.2. Đột biến đa bội

Đa bội là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể gấp nhiều lần số đơn bội của tế bào bình thường (4n, 5n, 6n…). Những cơ thể có tế bào với số nhiễm sắc thể 4n, 5n, 6n được gọi là thể đa bội. Thể đa bội chia thành 2 loại: tự đa bội và dị đa bội.

• Tự đa bội: Là dạng đa bội trong đó cơ thể có số lượng nhiễm sắc thể gấp bội hơn 2 lần, có thể là tự đa bội chẵn (4n, 6n, 8n…) hoặc tự đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…). Bộ nhiễm sắc thể của tự đa bội hình thành do sự nhân đôi của bộ nhiễm sắc thể.
• Dị đa bội: Là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến sự kết hợp của các bộ nhiễm sắc thể từ các loài khác nhau, tạo ra con lai với số lượng nhiễm sắc thể tăng thêm so với thế hệ khởi đầu F1.

3. Đột biến nhiễm sắc thể gây ra những hậu quả gì?

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường gồm 23 cặp, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển, tăng trưởng và chức năng cơ quan trong cơ thể. Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (tinh trùng và trứng), giai đoạn đầu của bào thai hoặc bất kỳ tế bào nào sau sinh. Khi số lượng nhiễm sắc thể ở một hoặc nhiều cặp bị thay đổi, gọi là thể dị bội.

• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở thực vật: Gây mất cân bằng gen và biến đổi hình thái thực vật, từ hình dạng đến kích thước…
• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở người: Gây ra một số bệnh nghiêm trọng như hội chứng Đao, hội chứng Tớc-nơ…

Tóm lại, đột biến nhiễm sắc thể thường làm giảm sức sống và khả năng sinh sản ở cả người và động thực vật.

4. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể là gì?

• Về tiến hóa: Đột biến nhiễm sắc thể cung cấp nguyên liệu quan trọng cho quá trình tiến hóa.
• Về chọn giống: Đột biến nhiễm sắc thể cho phép con người chọn lọc các thể nhiễm sắc thể để tạo giống cây mong muốn.
• Về nghiên cứu di truyền học: Đột biến nhiễm sắc thể giúp xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể nhờ vào việc sử dụng các lệch bội.

5. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp

Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường thấy bao gồm:

• Thể ba nhiễm: Là hiện tượng có một nhiễm sắc thể dư thừa trong một cặp nhiễm sắc thể. Ví dụ, người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
• Thể đơn bội: Xảy ra khi mỗi tế bào thiếu một nhiễm sắc thể. Ví dụ, hội chứng Turner có một bản sao nhiễm sắc thể X, tổng cộng 45 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
• Thể tam bội: Hiếm gặp, nơi mỗi tế bào có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số lên 69. Thể tứ bộ có 92 nhiễm sắc thể. Thể khảm nhiễm sắc thể xảy ra khi một số tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bất thường, ví dụ hội chứng Turner với 45 nhiễm sắc thể ở một số tế bào và 46 ở các tế bào khác. Sự thay đổi này cũng xuất hiện trong một số tế bào ung thư, không phải do di truyền và thường gặp ở tế bào soma.

6. Cơ chế hình thành đột biến số lượng nhiễm sắc thể

6.1. Cơ chế hình thành đột biến lệch bội

Các tác nhân vật lý và hóa học từ môi trường có thể gây rối loạn trong sự phân ly nhiễm sắc thể, dẫn đến hình thành các giao tử bất thường. Khi các nhiễm sắc thể không phân chia đúng cách, biến dị bội hình thành từ sự kết hợp giữa giao tử bất thường và giao tử bình thường.

Thể lệch bội xuất hiện từ quá trình giảm phân không bình thường, trong đó giao tử bình thường kết hợp với giao tử bất thường. Các giao tử (n+1) và (n-1) được tạo ra do sự không phân ly của một cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân, thường gặp ở các nhiễm sắc thể giới tính.

Sự không phân ly nhiễm sắc thể có thể gây ra sự thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể trong nguyên phân. Nếu đột biến xảy ra trong nguyên phân lần đầu tiên, tế bào có thể mất khả năng sống, trong khi tế bào còn lại có thể phát triển thành thể lệch bội.

Mỗi loài có thể xuất hiện nhiều dạng lệch bội khác nhau, vì lệch bội ảnh hưởng khác nhau đối với mỗi cặp nhiễm sắc thể. Lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng 2n, dẫn đến cơ thể có đột biến số lượng nhiễm sắc thể lệch bội.

Ví dụ: Một loài có số lượng nhiễm sắc thể là 2n=12, tức là có 6 cặp nhiễm sắc thể khác biệt.

6.2. Cơ chế hình thành đột biến đa bội

Cơ chế này xảy ra khi thoi phân bào không hình thành, dẫn đến nhiễm sắc thể không phân ly trong tế bào xôma hoặc bộ nhiễm sắc thể nhân đôi. Thoi vô sắc thường không hình thành do ảnh hưởng của các hóa chất.

Quá trình giảm phân bất thường có thể tạo ra giao tử với bộ nhiễm sắc thể không giảm một nửa số lượng. Có hai loại đột biến đa bội là đa bội chẵn và đa bội lẻ:

• Cơ chế hình thành đa bội chẵn: Thể đa bội chẵn bao gồm các hợp tử như 2n, 4n, 6n, 8n… Trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc, dẫn đến việc tạo ra giao tử 2n. Khi thụ tinh, các giao tử này sẽ kết hợp với nhau và tạo ra các hợp tử có số lượng nhiễm sắc thể chẵn. Thể đa bội này có thể làm tăng số lượng nhiễm sắc thể nhiều lần, khiến tế bào phát triển mạnh mẽ, và thường được ứng dụng trong trồng trọt để cải thiện chất lượng cây trồng.
• Cơ chế hình thành đa bội lẻ: Thể đa bội lẻ bao gồm các hợp tử như 3n, 5n, 7n, 9n… Trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc. Điều này tạo ra giao tử 2n, và khi giao tử này thụ tinh, sẽ kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử 3n, dẫn đến việc tạo ra các hợp tử đa bội lẻ. Thể đa bội lẻ thường được sử dụng trong việc trồng các loại quả không hạt.

7. Ví dụ và bài tập liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể

7.1. Ví dụ về đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Ở người, đột biến với ba nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down, hoặc đột biến trên các cặp nhiễm sắc thể giới tính… Đột biến lệch bội ở các cặp nhiễm sắc thể khác thường có thể dẫn đến sảy thai, tử vong sớm hoặc các bệnh nghiêm trọng khác.

- Mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 21 ở người có thể gây ra bệnh ung thư máu. Lặp lại đoạn nhiễm sắc thể mang gen quy định enzyme phân giải tinh bột ở một giống lúa mạch có thể làm tăng hoạt tính của enzyme này.

- Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14, tức là có 7 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, có thể xuất hiện 7 loại thể ba hoàn toàn khác nhau trong loài này.

- Một số bệnh lý do đột biến lệch bội ở người:

• Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể số 21), tổng số 47 nhiễm sắc thể.
• Hội chứng Klinefelter (thể ba nhiễm sắc thể giới tính XXY), tổng số 47 nhiễm sắc thể.
• Hội chứng Siêu nữ (XXX), tổng số 47 nhiễm sắc thể.
• Hội chứng Turner (thể một nhiễm sắc thể giới tính XO), tổng số 45 nhiễm sắc thể.

7.2. Các loại bài tập liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Dạng 1: Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong các thể lệch bội:
 

– Cách giải:

• Xác định số lượng nhiễm sắc thể đơn bội của loài: n
• Xác định loại đột biến có mặt trong tế bào, sau đó áp dụng công thức để tính số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
• Chú ý: Có thể cần kết hợp với tính số lượng nhiễm sắc thể trong chu kỳ tế bào, vì vậy cần lưu ý sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.

Dạng 2: Xác định số lượng thể lệch bội của loài.

• Thể thiếu: 2n – 2; thể thiếu kép: 2n – 2 – 2.
• Thể một: 2n – 1; thể một kép: 2n – 1 – 1.
• Thể ba: 2n + 1; thể ba kép: 2n + 1 + 1.
• Thể bốn: 2n + 2; thể bốn kép: 2n + 2 + 2.

 – Phương pháp giải:

• Xác định số lượng nhiễm sắc thể đơn bội của loài: n
• Xác định loại đột biến có trong tế bào và áp dụng các công thức để tính số lượng thể đột biến.

Dạng 3: Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội.
Phương pháp giải:

• Thể tứ bội chỉ có khả năng tạo giao tử lưỡng bội 2n, do đó có khả năng thụ tinh.
• Để xác định tỉ lệ các loại giao tử của thể tứ bội, sử dụng sơ đồ tứ giác để tổ hợp. Các giao tử là sự kết hợp của các đỉnh trong hình tứ giác.
• Với thể lưỡng bội: Cá thể 2n -> n (giảm phân)

Dạng 4: Xác định kết quả lai dựa trên gen trội lặn và kiểu gen
Phương pháp giải:

• Quy ước các gen.
• Xác định tỉ lệ giao tử của thế hệ P.
• Lập bảng và suy ra tỉ lệ gen cùng tỉ lệ kiểu hình.

Dạng 5: Xác định kiểu gen của thể tứ bội dựa trên tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau.
Phương pháp giải:

• Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn với kiểu gen aaaa, thì cả hai thế hệ P đều phải tạo ra giao tử mang gen aa.
• Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa bao gồm: AAaa, Aaaa, aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa có thể là 1/6, 1/2, 1.
• Dựa trên tỉ lệ kiểu hình lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích và suy ra kiểu gen của thế hệ trước dựa trên việc tạo ra giao tử mang gen lặn aa.

Dạng 6: Xác định loại giao tử khi xảy ra rối loạn trong quá trình giảm phân.

• Thể Aa khi giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử.

• AaBb giảm phân để tạo ra các giao tử.

• Aa gặp vấn đề trong giảm phân 1 dẫn đến việc tạo ra giao tử.

Khi có rối loạn trong giảm phân, sẽ tạo ra hai loại giao tử (n + 1) và (n – 1)

7.3. Bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bài 1. Giả sử A quy định quả lớn, a quy định quả nhỏ. Khi lai hai cây tứ bội, thu được F1 với tỷ lệ 50% quả lớn và 50% quả nhỏ. Hãy xác định kiểu gen của các cây bố mẹ.

Bài 2. Trong một loài thực vật, màu hoa được quy định bởi gen A với 3 alen A, a, a1 theo thứ tự trội lặn A > a > a1. A quy định hoa đỏ, a quy định hoa vàng, a1 quy định hoa trắng. Nếu cây tứ bội có kiểu gen AAaa1 tự thụ phấn, và giảm phân chỉ tạo ra giao tử lưỡng bội, tỉ lệ cây thuần chủng hoa đỏ ở đời con là bao nhiêu?

Bài 3. Thực vật A quy định thân cao, a quy định thân thấp. Lai cây P với kiểu gen AAaa và AAaa. Xác định tỉ lệ kiểu hình của thế hệ con.

Bài 4. Loài củ cải có 2n = 18. Tính số nhiễm sắc thể ở thể đơn bội, thể tam bội và thể tứ bội của loài này.

Chúng tôi hy vọng bài viết đã mang đến những thông tin hữu ích cho bạn đọc, xin chân thành cảm ơn.