Buzz
Pingelap là một đảo san hô nằm ở Thái Bình Dương, cũng được gọi là 'đảo mù màu' vì tỷ lệ người dân mắc bệnh mù màu ở đây vượt trội, cao hơn rất nhiều so với tỷ lệ trung bình toàn cầu.
Hãy tưởng tượng bạn sống trong một thế giới đầy màu sắc nhưng không thể trải nghiệm được nó một cách đầy đủ. Đây là thực tế đau lòng của những người mù màu. Nhưng hãy nghĩ xem, một hòn đảo có 10% dân số mù màu và mù màu hoàn toàn sẽ như thế nào?
Pingelap, một hòn đảo san hô nhỏ nằm ở Thái Bình Dương, có tỷ lệ người dân mắc bệnh mù màu cao bất thường. Hơn nữa, đây không phải là mù màu thông thường mà bạn khó phân biệt được giữa màu đỏ và màu xanh lá hoặc xanh lam và vàng. Cư dân mù màu của hòn đảo này thường chỉ nhìn thế giới bằng hai màu đen và trắng.
Đảo san hô Pingelap bao gồm ba hòn đảo và có diện tích đất là 455 mẫu Anh. Nó có ngôn ngữ riêng và dân số 250 người.
Nằm ở Thái Bình Dương, Pingelap Atoll là một phần của Bang Pohnpei. Nó bao gồm ba hòn đảo, nhưng Pingelap là hòn đảo duy nhất có người sinh sống. Đảo san hô này có diện tích 455 mẫu Anh, nơi rộng nhất chưa đầy 4 km. Pingelap có 250 dân số và ngôn ngữ riêng của nó được gọi là “Pingelapese”. Hầu hết cư dân trên đảo đều nói ngôn ngữ này. Hòn đảo này có khí hậu nhiệt đới, nhiệt độ ấm áp và đồng đều quanh năm.
Điểm đáng chú ý nhất của hòn đảo là 10% dân số của nó hoàn toàn mù màu, và đó là kết quả của một cơn bão dữ dội diễn ra vào năm 1775.
Năm 1775, cơn bão dữ dội có tên 'Lengkieki' đã tàn phá Pingelap, làm chết hầu hết cư dân trên đảo. Sau cơn bão và nạn đói xảy ra sau đó, chỉ còn khoảng 20 người sống sót.
Một trong số những người sống sót, cũng là người cai trị đảo - vua Okonomwaun, được cho là mang gen được gọi là 'CNGB3' ngày nay. Gen này nằm trong Nhiễm sắc thể 8 và gây ra một trong những dạng đơn sắc hình que phổ biến nhất. Rối loạn di truyền này là nguyên nhân gây mù màu toàn bộ hoặc chứng dị sắc tố toàn diện.
Người ta tin rằng sự cô lập văn hóa và địa lý đã dẫn đến nhiều thế hệ kết hôn cận huyết, khiến gen lặn trên trở nên phổ biến. Thú vị là người mang gen này không bị ảnh hưởng bởi rối loạn.
Chứng mù màu xảy ra do hậu quả của kết quả kết hôn cận huyết và 'hiệu ứng người sáng lập' - 'Founder effect', là lý do tại sao tất cả những người mù màu trên đảo có thể truy nguyên tổ tiên của họ trở lại với người cai trị ban đầu có gen CNGB3. Hơn nữa, những người mắc chứng rối loạn này gặp khó khăn khi nhìn dưới ánh sáng mặt trời, nhưng tầm nhìn ban đêm của họ mạnh hơn nhiều so với những người không bị dị tật và họ có thể dễ dàng nhìn thấy sự chuyển động hoặc vật thể trong môi trường ánh sáng yếu.
Gen CNGB3 được xác định lần đầu tiên vào năm 2000 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học Johns Hopkins.
Sau hơn 30 năm nghiên cứu về Pingelap và quần thể người mù màu trên hòn đảo này, các nhà khoa học cuối cùng đã tìm ra câu trả lời vào năm 2000. Các nhà di truyền học Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin thuộc Trường Y Đại học Johns Hopkins đã kiểm tra DNA của 32 cư dân trên đảo, chỉ có 50% trong số họ bị mù màu. Sau một số thử nghiệm và nghiên cứu, họ đã theo dõi được gen gây ra tình trạng này. Báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics.
Đến nay, đảo san hô Pingelap vẫn thu hút sự quan tâm của các nhà di truyền học trên toàn thế giới. Với một nguồn gen nhỏ và dân số tăng nhanh, tỷ lệ mắc chứng achromatopsia trên đảo trở nên khá cao, với khoảng 10% dân số bị mù màu. So với Hoa Kỳ, chỉ có 0,003% hoặc 1 trên 33.000 người mắc chứng mù màu.
Eric, một người dân của đảo Pingelap, mắc chứng mù màu. Đảo chỉ có một con đường duy nhất và không có cửa hàng hoặc nhà hàng. Cuộc sống của người dân ở đây dựa vào việc hái dừa và bắt cá. Vào cuối thế kỷ 18, một trận sóng thần đã cướp đi sinh mạng của hầu hết dân số, chỉ còn lại 20 người sống sót, trong đó có một vị vua. Ông này sau đó đã sinh sống nhiều con để tái lập đảo. Nhiều thế hệ sau này đã mang theo gen gây ra achromatopsia (mù màu toàn bộ) và chứng bệnh này tiếp tục di truyền qua nhiều thế hệ dân số trên đảo.
Cư dân trên đảo Pingelap cho biết họ chủ yếu nhìn thấy màu đỏ, tim và xanh lá cây, nhưng hầu hết chỉ thấy được màu đen và trắng. Trong thế giới đơn sắc của họ, “màu sắc” chỉ là một khái niệm trừu tượng.
Trong ánh sáng ban ngày, thế giới của những người mù màu trên đảo không khác gì một bức ảnh bị cháy. Họ phải nhắm mắt chặt khi ra ngoài. Đối với họ, ban ngày và ánh sáng là một nỗi đau.
