Giải đáp: Bệnh thiếu men G6PD nguy hiểm như thế nào?

1. Dấu hiệu của bệnh thiếu men G6PD ở trẻ

Thường thì, trẻ sơ sinh sẽ được xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền, trong đó có xét nghiệm phát hiện bệnh thiếu men G6PD. Nếu trẻ không được phát hiện bệnh sớm, phụ huynh cần chú ý đến những dấu hiệu không bình thường của trẻ để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh cho con.

Những trẻ mắc thiếu men G6PD khi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ thường có các dấu hiệu rõ ràng như sốt cao, đau bụng, nhịp tim nhanh, vàng da, khó thở,...

Khi trẻ được đưa đến cơ sở y tế để khám và thực hiện xét nghiệm, kết quả thường cho thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu, đây cũng là nguyên nhân gây vàng da, vàng kết mạc ở mắt và suy thận. Trong trường hợp trẻ mới sinh bị vàng da nặng sau khoảng 2 tuần, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như tổn thương não, phát triển chậm,... khó khắc phục.

Những trẻ bị thiếu men G6PD với các biểu hiện nhẹ, cha mẹ không cần quá lo lắng. Lúc này, quan trọng là chú ý đến chế độ dinh dưỡng của con, đặc biệt tránh xa các thực phẩm hoặc thuốc có tính oxy hóa để cải thiện tình trạng thiếu máu và ổn định sức khỏe. Trong trường hợp triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, việc đưa trẻ đi khám sớm sẽ giúp điều trị hiệu quả.

2. Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Men G6PD được sản xuất bởi hồng cầu với nhiệm vụ bảo vệ chúng khỏi sự tấn công của các chất oxy hóa. Khi thiếu G6PD, màng của hồng cầu trở nên yếu và dễ vỡ khi phải đối mặt với stress oxy hóa, dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan huyết.

Những em bé mới sinh bị vàng da do thiếu men G6PD nghiêm trọng và không được điều trị kịp thời có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho não và ảnh hưởng đến khả năng vận động của bé sau này.

Do đó, nếu bé được phát hiện mắc bệnh thiếu men G6PD qua xét nghiệm sàng lọc sớm, cha mẹ cần theo dõi bé chặt chẽ hơn và tránh cho bé tiêu thụ các thực phẩm có thể gây dị ứng như đậu tương và một số thực phẩm, thuốc có chứa chất oxy hóa.

Tuy nhiên, không phải ai bị thiếu men G6PD cũng đối mặt với nguy cơ, họ vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường và tránh xa các thực phẩm có khả năng oxy hóa.

3. Cần thực hiện những gì khi con mắc bệnh thiếu men G6PD?

Đối với trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ cần phải chăm sóc đặc biệt hơn, tránh cho con tiếp xúc với vi khuẩn, virus, tránh sử dụng các loại thuốc kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide hoặc sullfone, không nên cho trẻ ăn các món ăn từ đậu tằm, không tiếp xúc với băng dính và không nên hiến máu.

Một số điều cần lưu ý khác: 

• Tránh sử dụng các loại thuốc, thực phẩm hoặc các chất gây tan huyết.

• Khi đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tế, cung cấp thông tin về bệnh của con cho bác sĩ.

• Không sử dụng bất kỳ loại thuốc dân gian hoặc thuốc đông y mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ vì chúng có thể chứa chất oxy hóa.

• Đối với trẻ sơ sinh đang được nuôi bằng sữa mẹ, mẹ không nên ăn những thực phẩm không tốt cho người bị bệnh thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể của trẻ qua sữa mẹ.  

• Tuyệt đối không tự ý mua thuốc cho trẻ khi chưa có sự chỉ dẫn của bác sĩ.

4. Kiểm tra G6PD giúp phát hiện bệnh thiếu men G6PD

4.1. Kiểm tra định lượng G6PD

Để đưa ra chẩn đoán chính xác về bệnh thiếu men G6PD, các bác sĩ thường chỉ định kiểm tra định lượng G6PD trong cơ thể.

Để xác định thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh, ta thực hiện xét nghiệm sàng lọc qua mẫu máu từ gót chân.

Nếu men G6PD dưới 200 IU/10^12 HC, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu hoặc đo enzym G6PD hoặc bilirubin máu.

Xét nghiệm này giúp xác định chính xác tình trạng thiếu men G6PD ở trẻ, nhưng kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng sức khỏe hiện tại của bé.

Y học hiện đại có thể phát hiện khoảng 140 loại đột biến gen liên quan đến thiếu G6PD, nhưng ở Đông Nam Á chỉ phân tích được một số loại đột biến gen phổ biến nhất.

Xác định đột biến gen là phần quan trọng trong chuẩn đoán thiếu men G6PD, nhất là ở các nước như Việt Nam.

Loại xét nghiệm này không ảnh hưởng đến sức khỏe nên mọi độ tuổi đều có thể thực hiện.

Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp với loại đột biến gen của bệnh nhân.

Xét nghiệm xác định đột biến gen chỉ cần thực hiện một lần duy nhất.

Bệnh viện Mytour là một trong những địa chỉ uy tín về xét nghiệm men G6PD tại Hà Nội và các tỉnh phía Bắc. Trung tâm Xét nghiệm của Mytour tuân thủ chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, đảm bảo kết quả chính xác và nhanh chóng.