Buzz
Từ đó đến nay, Helix đã xây dựng nhiều đối tác để cung cấp thêm thông tin y tế có ý nghĩa hơn, trong đó có cả PerkinElmer. Helix nói rằng họ chỉ đang đáp ứng theo nhu cầu; bệnh nhân muốn phổ cập quyền truy cập vào các bài kiểm tra lâm sàng. Nhưng khi có nhiều người hơn chuyển đến ADN của họ để đưa ra quyết định về sức khỏe, các chuyên gia y tế giúp đưa ra những quyết định đó một cách khôn ngoan lo lắng về khả năng duy trì năng lực của họ.
“Bạn có thể nghĩ rằng ADN là ADN bất kể bạn đang tìm kiếm điều gì, nhưng ngữ cảnh thực sự quan trọng ở đây,” nói Ana Morales, một tư vấn gen chứng chỉ tại Trung tâm Y tế Đại học Ohio và là chủ tịch đắc cử của Hội đồng Tư vấn Gen Mỹ. Thông thường, bác sĩ sẽ đặt một bài kiểm tra như của PerkinElmer khi một bệnh nhân bắt đầu xuất hiện các triệu chứng, như nhịp tim bất thường. Có thể họ thậm chí có anh chị em có những khiếu nại tương tự. Sau đó, các thuật toán và chuyên gia sẽ lục qua ADN của bệnh nhân để tìm những nơi trong gen của họ mà các biến đổi cụ thể—gọi là biến thể—có thể xuất hiện. Tất cả các biến đổi không được tạo ra bằng nhau; họ chỉ tìm kiếm những cái mà các nhà gen học đã xác nhận đóng vai trò trong một số bệnh nhất định. Quy mô vai trò thay đổi từ biến thể này sang biến thể khác, và từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác. Mà không có triệu chứng, việc phối hợp trở thành một trò đoán.
“Chúng ta đang dần chuyển từ việc giải thích một biến thể ở người có bệnh sang người không có bệnh,” Morales nói. “Điều đó là có thể, nhưng mức độ chuyên môn yêu cầu để làm điều đó chỉ giới hạn trong một số chuyên gia trong cộng đồng gen học. Hiện tại chỉ có một nhóm rất chọn lọc người ở Mỹ mới cảm thấy thoải mái làm điều đó thường xuyên.”
Đó là một lý do mà bác sĩ có thể không thông báo cho tất cả bệnh nhân của họ về sự có sẵn của các bài kiểm tra như thế này. Lý do khác là chi phí. Sequencing cộng với phân tích có thể lên đến hàng nghìn đô la, mà bảo hiểm không bồi thường nếu người làm bài kiểm tra khỏe mạnh. Hiện nay, các công ty bảo hiểm chỉ cần bảo hiểm cho những màn hình nhất định—như nếu một người phụ nữ có tiền sử gia đình về ung thư vú. Bác sĩ có trách nhiệm không muốn để bệnh nhân hoặc cơ sở y tế của họ phải trả tiền cho hóa đơn đó.
Hegde cho biết cơ sở hạ tầng của Helix sẽ cho phép họ cung cấp bài kiểm tra với mức giá giảm đáng kể khi nó thực sự ra mắt trên nền tảng vài tháng tới, tuy nhiên, cô không thể đưa ra một mức giá cụ thể. Điều này bao gồm việc chuỗi gen toàn bộ exome trên máy Illumina của họ (đó là phần của gen mã hóa protein), và mạng lưới bác sĩ mà Helix đã xây dựng để phục vụ bất kỳ sản phẩm nào có thể đòi hỏi chữ ký của bác sĩ. Đúng vậy, để mua bài kiểm tra này, bạn vẫn cần nói chuyện với bác sĩ—chỉ có thể không phải là bác sĩ mà bạn thường xem trong cuộc kiểm tra hàng năm của mình.
Khách hàng muốn mua bài kiểm tra của PerkinElmer phải điền vào một bảng câu hỏi ngắn—một số thông tin gia đình cơ bản và lý do tại sao bạn muốn thực hiện bài kiểm tra—điều này sẽ được đưa đến một bên thứ ba có thể thuê bác sĩ. Nếu có khả năng họ đã xuất hiện triệu chứng hoặc có một lịch sử gia đình gợi ý một điều kiện có thể được bảo hiểm bao phủ, họ sẽ đề xuất người dùng đi theo con đường kiểm tra truyền thống thông qua bác sĩ chính của họ. Nếu họ có vẻ khỏe mạnh, họ được cấp phép đặt hàng bài kiểm tra.
Sau đó, Helix chuỗi gen tất cả 22,000 khu vực mã hóa của gen của khách hàng và gửi tệp đến PerkinElmer để phân tích, mất khoảng một tuần. Nếu họ tìm thấy bất kỳ điều gì đòi hỏi sự chú ý hơn, họ sẽ mời một số con người thực sự vào để so sánh những gì họ biết về khách hàng với những gì họ biết về biến thể—cách nó được kế thừa, cách nó thay đổi các đường dẫn trong cơ thể. Có thể mất thêm một tuần để tạo ra báo cáo đó, sau đó nó sẽ quay lại mạng lưới bác sĩ, sau đó liên lạc với khách hàng với bất kỳ biến thể nào có thể đòi hỏi theo dõi. Dịch vụ tư vấn gen cũng được đóng gói thông qua nền tảng của Helix và sẽ sẵn có khi có yêu cầu.
“Chúng tôi thực sự đang cố gắng tập trung vào 99 phần trăm người chưa bao giờ có cơ hội tiếp cận kiểu kiểm tra như thế này, nhưng tất nhiên, chúng tôi muốn nó là một quyền tiếp cận có trách nhiệm,” co-founder James Lu của Helix nói. “Đây là cho những người có vẻ là khỏe mạnh và muốn duy trì tình trạng đó càng lâu càng tốt.”
Việc tiếp cận đối tượng khách hàng tích cực như vậy là điều đã thu hút Hegde đến Helix. “Không nhiều người biết về loại kiểm tra này,” cô nói. “Nhưng đối với mỗi trong số 59 gen trên danh sách này, có những biện pháp can thiệp, và can thiệp sớm dịch thành việc tiết kiệm chi phí chăm sóc sức khỏe cũng như cứu sống.”
Đúng là ở mức cá nhân, việc biết bạn có một biến đổi BRCA xấu có thể dẫn đến việc bạn thực hiện kiểm tra đều đặn hơn và chẩn đoán ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng sớm hơn. Nhưng về câu hỏi liệu kiểm tra gen phổ cập có thực sự dẫn đến kết quả tốt hơn và giảm chi phí hay không? Các nhà nghiên cứu vẫn chưa chắc. Với chỉ khoảng 4,000 tư vấn gen được chứng nhận tổng cộng ở Hoa Kỳ—hoặc một cho mỗi 80,000 người Mỹ—đối với hầu hết các chuyên gia y tế là khó để bào chữa cho việc kiểm tra gen phổ cập. Nhưng nếu bác sĩ của bạn không đặt một bài kiểm tra mà bạn muốn, chúng tôi đảm bảo Helix có thể tìm cho bạn một người sẽ.
Gen Tư Nhân Hóa Hơn
Kế hoạch táo bạo của Helix để trở thành cửa hàng gen học cá nhân của bạn
Bé của bạn có thích mùi rau mùi màu xanh không? Những bài kiểm tra gen nói rằng họ có thể biết.
Ancestry đã bán 1.5 triệu bộ kiểm tra gen vào Ngày mua sắm trực tuyến hôm thứ Sáu đen.
