Helix Mang Kiểm Tra Di Truyền Lâm Sàng Trực Tiếp Đến Người Tiêu Dùng

Trong một chuyến đi gần đây của Uber, tài xế của Madhuri Hegde hỏi cô ấy công việc làm là gì. Là giám đốc khoa học chính cho các dịch vụ phòng thí nghiệm tại PerkinElmer, cô chuẩn bị nói với anh ta về các bài kiểm tra mà công ty của cô đã phát triển - gần đây nhất là để phát hiện các rối loạn di truyền nghiêm trọng. Thay vào đó, anh ta thấy rất hứng thú. “Tôi có thể mua ở đâu?” anh ta hỏi.

Trong nhiều năm qua, PerkinElmer chỉ cung cấp bài kiểm tra lâm sàng đó cho các bác sĩ. Nó sàng lọc cho tất cả 59 gen mà các nhà nghiên cứu chắc chắn có vai trò trong một trong 34 điều kiện bạn có thể điều trị nếu phát hiện sớm đủ. Các gen như PKP2, đột biến trong đó có thể tăng nguy cơ mắc bệnh phình thất phải tâm thất, một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy tim đột ngột ở người trẻ. Hoặc ATP7B, có thể chỉ ra bệnh Wilson, nơi đồng được tích tụ nguy hiểm trong gan. Thông thường, các bác sĩ chỉ kê đơn kiểm tra khi họ nghĩ rằng bệnh nhân của họ có thể có nguy cơ mắc một trong những tình trạng đó. Nhưng sắp tới, bất kỳ ai tò mò về sức khỏe của họ - bao gồm cả tài xế Uber của Hegde - sẽ có thể yêu cầu nó.

PerkinElmer thông báo vào thứ Ba rằng họ sẽ bắt đầu bán bài kiểm tra của mình vào mùa hè này thông qua thị trường di truyền học tiêu dùng Helix, một spin-out của gigant khoa học xếp gen Illumina. Helix ra mắt nền tảng của mình vào tháng 7 năm ngoái, với 18 sản phẩm nhằm truyền cảm hứng cho khách hàng bắt đầu hành trình khám phá thông qua DNA. Một số cáo trạng khoa học mơ hồ; một số chỉ là lời đùa. Chỉ có một trong số chúng có mục tiêu sức khỏe mạnh mẽ - một bài kiểm tra để xem liệu những người cha mẹ đầy hy vọng có mang bất kỳ gen gây rối loạn nào mà họ có thể truyền cho con cái của họ không.

Từ đó, Helix đã xây dựng một số đối tác để cung cấp thông tin chuyên môn y khoa cần thiết hơn, trong đó có cả PerkinElmer. Helix cho biết họ chỉ đang đáp ứng nhu cầu; bệnh nhân đang mong muốn dân chủ hóa việc tiếp cận các bài kiểm tra lâm sàng. Nhưng khi càng nhiều người quay về DNA của họ để đưa ra quyết định về sức khỏe, các chuyên gia y khoa tham gia vào việc đưa ra những quyết định đó lo lắng về khả năng của họ trong việc điều chỉnh.

“Bạn có thể nghĩ rằng DNA là DNA không quan trọng điều bạn đang tìm kiếm, nhưng ngữ cảnh thực sự rất quan trọng ở đây,” Ana Morales, một cố vấn di truyền được chứng nhận tại Trung tâm Y khoa Đại học Ohio State và tổng thống đắc cử của Hội Điều phối Di truyền Hoa Kỳ cho biết. Thông thường, một bác sĩ sẽ yêu cầu một bài kiểm tra như của PerkinElmer khi một bệnh nhân bắt đầu có các triệu chứng, như nhịp tim không bình thường. Có thể họ thậm chí có một người anh hoặc chị em với những phàn nàn tương tự. Các thuật toán và chuyên gia sau đó sẽ kiểm tra DNA của bệnh nhân để tìm những vùng trong gen của họ nơi mà đột biến cụ thể - gọi là biến thể - có thể xuất hiện. Tất cả các đột biến không được tạo ra bằng nhau; họ chỉ tìm những đột biến mà các nhà di truyền học đã xác nhận đóng vai trò trong một số bệnh tật cụ thể. Vai trò của mỗi đột biến thay đổi từ biến thể này sang biến thể khác và từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác. Nếu không có triệu chứng, việc so khớp trở thành một trò đoán.

“Chúng ta hiện đang di chuyển khỏi việc giải mã một biến thể ở người mắc bệnh sang người không mắc bệnh,” Morales nói. “Điều đó là có thể, nhưng mức độ chuyên môn cần thiết để làm điều đó bị giới hạn trong vài chuyên gia trong cộng đồng di truyền học. Hiện chỉ có một nhóm rất nhỏ người ở Mỹ có thể cảm thấy thoải mái khi làm điều đó thường xuyên.”

Đó là một lý do mà bác sĩ có thể không thông báo cho tất cả bệnh nhân của họ về sự có sẵn của các bài kiểm tra như bài kiểm tra này. Lý do khác là chi phí. Việc trình tự hóa cộng với phân tích có thể lên đến hàng ngàn đô la, mà các công ty bảo hiểm sẽ không hoàn trả nếu người làm bài kiểm tra khỏe mạnh. Hiện nay, các công ty bảo hiểm chỉ được yêu cầu bao phủ những màn hình như vậy dưới một số tiêu chí nhất định—như nếu một phụ nữ có tiền sử gia đình về ung thư vú. Các bác sĩ có trách nhiệm đang e ngại đưa bệnh nhân hoặc cơ sở của họ phải trả hóa đơn đó.

Hegde nói rằng cơ sở hạ tầng của Helix sẽ cho phép họ cung cấp bài kiểm tra với mức giá giảm đáng kể khi nó thực sự ra mắt trên nền tảng vài tháng nữa, mặc dù cô không thể cung cấp một con số chính xác. Điều đó bao gồm việc trình tự hóa exome toàn bộ trên các máy Illumina của họ (đó là phần của gen mã hóa protein), và mạng lưới bác sĩ mà Helix đã xây dựng để phục vụ bất kỳ sản phẩm nào có thể yêu cầu chữ ký của bác sĩ. Đúng vậy, để mua bài kiểm tra này, bạn vẫn cần phải nói chuyện với bác sĩ—chỉ có thể không phải là bác sĩ mà bạn đã quen thấy hàng năm cho cuộc kiểm tra hàng năm của bạn.

Khách hàng muốn mua bài kiểm tra của PerkinElmer phải điền vào một bảng câu hỏi ngắn—một số thông tin cơ bản về tiền sử gia đình và lý do tại sao bạn có thể muốn làm bài kiểm tra—điều này sẽ được chuyển đến một bên thứ ba thuê để điều trị. Nếu có khả năng họ đã có triệu chứng hoặc có tiền sử gia đình gợi ý một tình trạng mà bảo hiểm sẽ bao phủ, họ sẽ gợi ý người dùng này đi đến con đường kiểm tra truyền thống thông qua bác sĩ chính của họ. Nếu họ có vẻ khỏe mạnh, họ sẽ nhận được phê chuẩn để đặt bài kiểm tra.

Sau đó, Helix trình tự hóa tất cả 22.000 vùng mã hóa của gen của khách hàng và gửi tệp qua cho PerkinElmer để phân tích, mất khoảng một tuần. Nếu họ phát hiện bất kỳ điều gì cần sự chú ý hơn, họ sẽ mang vào một số con người thực sự để so sánh những gì họ biết về khách hàng với những gì họ biết về biến thể—cách nó được di truyền, cách nó thay đổi con đường trong cơ thể. Điều này có thể mất một tuần nữa để xuất ra báo cáo đó, được gửi lại cho mạng lưới bác sĩ, sau đó liên hệ với khách hàng với bất kỳ biến thể nào có thể yêu cầu theo dõi. Dịch vụ tư vấn di truyền cũng được đóng gói thông qua nền tảng của Helix và sẽ sẵn có khi được yêu cầu.

“Chúng tôi thực sự đang cố gắng tập trung vào 99 phần trăm người chưa bao giờ có cơ hội tiếp cận loại kiểm tra này, nhưng tất nhiên chúng tôi muốn nó được tiếp cận một cách có trách nhiệm,” nhấn mạnh James Lu, người sáng lập Helix. “Đối với những người rõ ràng là khỏe mạnh và muốn duy trì tình trạng đó trong thời gian dài nhất có thể.”

Việc tiếp cận những khách hàng tích cực như vậy là điều đã thu hút Hegde đến với Helix. “Không nhiều người biết về loại kiểm tra này,” bà nói. “Nhưng với mỗi trong số 59 gen trên danh sách này đều có các biện pháp can thiệp, và can thiệp sớm sẽ dẫn đến việc tiết kiệm chi phí chăm sóc sức khỏe cũng như cứu sống.”

Đúng là ở mức cá nhân, việc biết bạn có một đột biến BRCA xấu có thể dẫn bạn đến các cuộc kiểm tra đều đặn hơn và chẩn đoán sớm hơn về ung thư vú hoặc buồng trứng. Nhưng về câu hỏi liệu việc kiểm tra gen phổ quát sẽ dẫn đến kết quả tốt hơn và giảm chi phí hay không? Các nhà nghiên cứu vẫn không chắc chắn. Với chỉ khoảng 4.000 chuyên gia tư vấn di truyền có chứng chỉ trên toàn Mỹ—hoặc một người cho mỗi 80.000 người Mỹ—điều này làm cho hầu hết các chuyên gia y tế khó có thể bào chữa việc kiểm tra phổ quát. Nhưng nếu bác sĩ của bạn không yêu cầu một bài kiểm tra mà bạn muốn, chúng tôi tin rằng Helix có thể tìm cho bạn một người sẽ làm điều đó.

• Kế hoạch táo bạo của Helix để trở thành cửa hàng di truyền học cá nhân của bạn

• Bé của bạn có thích mùi ngò không? Những bài kiểm tra di truyền này nói họ có thể nói.

• Ancestry đã bán 1,5 triệu bộ kiểm tra di truyền vào Black Friday.