Bài Viết Bởi Đội Ngũ Bác Sĩ Tại Trung Tâm Nhi - Bệnh Viện Quốc Tế Mytour Times City

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến gen giới tính X, xuất phát từ giảm yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B), dẫn đến rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.

Máu trong cơ thể tuần hoàn qua hệ thống ống dẫn như động mạch, tĩnh mạch và mao mạch. Khi có tổn thương, máu chảy ra ngoài và mạch co lại để chậm quá trình chảy máu. Tiếp theo, tiểu cầu tập trung tạo nút chặn chảy máu, và yếu tố đông máu hoạt động làm máu đông lại.

Đối với bệnh nhân mang Hemophilia, yếu tố đông máu bị thiếu hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với bình thường, gây khó khăn trong quá trình tạo ra cục máu đông. Kết quả, máu chảy lâu hơn so với người khỏe mạnh. Trong huyết tương có tồn tại 13 yếu tố đông máu, được đặt tên và ký hiệu bằng chữ số La Mã.

Bệnh nhân là nam giới, triệu chứng xuất hiện từ khi còn nhỏ.

Chảy máu là triệu chứng chính, có thể xuất hiện ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật như cắt bao quy đầu. Ở trẻ sơ sinh, có thể xuất hiện chảy máu rốn. Khi bé tập đi, có thể bị bầm tím, sưng đau ở các khớp, và tụ máu cơ. Mắc bệnh nhỏ tuổi có thể gặp vấn đề chảy máu lâu ở miệng, lưỡi, mũi. Đối với trẻ lớn, chảy máu cơ khớp có thể tái diễn, gây biến dạng khớp và teo cơ, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Nhiều trường hợp nặng có thể gặp xuất huyết tiêu hóa hoặc não, đe dọa tính mạng.

Tiền sử gia đình: Có người nam giới thuộc họ mẹ bị chảy máu lâu cầm.

APTT kéo dài. Định lượng yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc IX (Hemophilia B) giảm dưới 40%. Các xét nghiệm khác như đếm tiểu cầu, PT, TT, Fibrinogen, định lượng yếu tố von Willebrand đều ở mức bình thường.

Người khỏe mạnh thường có nồng độ yếu tố VIII hoặc IX trong khoảng 50-150%. Bệnh nhân Hemophilia được chia thành 3 mức độ dựa trên nồng độ yếu tố VIII hoặc IX: Mức độ nhẹ (5-40%), mức độ vừa (1-5%), mức độ nặng (<1%).

Chẩn đoán phân biệt Hemophilia A và bệnh von Willebrand: Cả hai bệnh đều có biểu hiện chảy máu lâu và giảm yếu tố VIII, nhưng bệnh von Willebrand xuất hiện ở cả nam và nữ, thường chảy máu niêm mạc và ít chảy máu khớp.

Xét nghiệm: APTT kéo dài, định lượng yếu tố VIII giảm, định lượng yếu tố vWF giảm, và ngưng kết tiểu cầu với Ristocetin giảm.

• Do thiếu hụt các yếu tố khác trong con đường đông máu nội sinh, như yếu tố XI (Hemophilia C), thường gặp chảy máu bất thường sau phẫu thuật và giảm yếu tố XI. Bệnh này xuất hiện ở cả nam và nữ.
• Thiếu yếu tố XII/prekallikrein/hoặc giảm nồng độ lớn phân tử fibrinogen.
• Do có chất ức chế:

+ Hemophilia có thể phát sinh cùng với một số bệnh nền như ung thư hoặc bệnh tự miễn.

+ Kháng thể chống phospholipid: Thường gặp tắc mạch ở trẻ, và sảy thai lặp lại.

Trên đây là tóm tắt về chẩn đoán bệnh hemophilia, một bệnh di truyền bẩm sinh. Bệnh thường xuất hiện ở nam giới, và cả nữ giới mang gen bệnh. Triệu chứng chủ yếu là chảy máu lâu hơn bình thường (máu chậm đông) ở nhiều cơ quan. Cha mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu chảy máu tự nhiên và chảy máu lâu ở trẻ, đặc biệt là nếu có tiền sử gia đình về bệnh.