Buzz
1. Máu khó đông là gì?
Máu khó đông (Hemophilia) là một căn bệnh khiến máu không thể đông lại như bình thường, dẫn đến việc người bệnh mất rất nhiều máu nếu bị thương. Tình trạng chảy máu có thể xảy ra ở các bộ phận sau:
Vì bị máu khó đông nên chỉ một vết xước nhỏ cũng khiến người bệnh mất rất nhiều máu
- Bên trong cơ thể: các khu vực mà người bệnh không thể nhìn thấy như khuỷu chân, khuỷu tay, khớp, mắt cá chân,...
- Bên ngoài cơ thể: các vết xước, vết thương,... dễ dàng nhìn thấy.
2. Bệnh máu khó đông nguy hiểm đến mức nào?
Về cơ bản, máu khó đông có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe và tính mạng nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh vẫn có thể sinh hoạt bình thường.
Khi bị máu khó đông, nhiều bộ phận trên cơ thể dễ chảy máu như: nướu răng, đường tiêu hóa, cơ bắp, bàng quang,... Các vết bầm tím cũng có thể xuất hiện ở chân tay, vai, lưng, khớp gối,... Đặc biệt, nếu chảy máu trong khớp không được điều trị bù yếu tố đông máu kịp thời, khớp sẽ bị ứ máu gây sưng đỏ, đau nhức, viêm khớp thoái hóa, thậm chí biến dạng khớp.
Nguy hiểm nhất với người bị máu khó đông là tình trạng chảy máu không kiểm soát được, khiến dù chỉ bị chấn thương nhỏ cũng có thể mất một lượng máu lớn, nguy hiểm đến tính mạng.
3. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh máu khó đông
3.1. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông chủ yếu do đột biến gen di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra trong quá trình thai nhi phát triển. Cơ thể người bình thường có 13 yếu tố đông máu được đặt theo số la mã I - XIII. Bệnh xảy ra khi thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI. Nếu cơ thể không đủ các yếu tố đông máu, dễ hình thành bệnh máu khó đông.
Dựa trên yếu tố đông máu bị thiếu hụt, bệnh máu khó đông được chia thành 3 thể:
- Hemophilia A: do thiếu yếu tố đông máu thứ VIII, chiếm phần lớn các trường hợp bệnh.
- Hemophilia B: do thiếu yếu tố đông máu thứ IX, ít phổ biến hơn Hemophilia A.
- Hemophilia C: do thiếu yếu tố đông máu XI, hiếm gặp và nhẹ hơn, chiếm 5% số ca rối loạn đông máu. Bệnh nhân không bị chảy máu tự phát mà chủ yếu gặp vấn đề khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật.
Máu khó đông là bệnh lý có tính di truyền cao
Các yếu tố sau làm tăng nguy cơ bệnh máu khó đông:
- Tự miễn: một số ít trường hợp mắc bệnh sau sinh do hệ miễn dịch tạo kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX, dẫn đến thiếu hụt các yếu tố này.
- Tiền sử gia đình: yếu tố di truyền. Nếu gia đình có người mắc rối loạn đông máu, nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh sẽ cao hơn.
3.2. Triệu chứng nhận biết bệnh máu khó đông
- Máu khó đông dạng nhẹ: chỉ xuất hiện khi bị chấn thương hoặc sau phẫu thuật.
- Máu khó đông dạng nặng:
+ Chảy máu tự phát.
+ Chảy máu cam không rõ nguyên nhân.
+ Có máu trong phân hoặc nước tiểu.
+ Khớp bị sưng và đau.
+ Chỉ một vết thương nhỏ cũng gây ra chảy máu nhiều.
+ Tiêm vacxin có thể gây chảy máu không bình thường.
+ Thường xuyên xuất hiện vết bầm tím trên da mà không biết nguyên nhân.
+ Một số ít trường hợp bị sưng đầu kèm theo triệu chứng buồn nôn, buồn ngủ, nôn nhiều, đau đầu kéo dài, cơ thể đột ngột yếu đi, co giật,... có thể dẫn đến chảy máu vào não.
4. Làm sao để chẩn đoán bệnh máu khó đông?
Theo từng trường hợp cụ thể, các bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông phù hợp và chính xác:
Xét nghiệm máu là phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông
- Trước khi mang thai
Xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác định nguy cơ di truyền bệnh máu khó đông cho trẻ sau này. Mẫu bệnh phẩm có thể là mẫu mô hoặc máu và sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để phát hiện dấu hiệu đột biến gen gây ra máu khó đông.
- Đối với phụ nữ mang thai
Các thai phụ có tiền sử gia đình với bệnh máu khó đông cần thực hiện xét nghiệm gen bệnh, bao gồm:
+ Lấy mẫu mô hoặc máu từ màng đệm: từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ.
+ Chọc lấy nước ối: từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
- Đối với trẻ sơ sinh
Nếu có nghi ngờ về bệnh máu khó đông, trẻ sơ sinh sẽ được tiến hành xét nghiệm máu để chẩn đoán. Trong trường hợp trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử với bệnh này, máu dây rốn sẽ được lấy để kiểm tra.
Để xác định bệnh máu khó đông ở mức độ nào, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm fibrinogen.
- Xét nghiệm thời gian prothrombin.
- Kiểm tra thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa.
- Đếm tổng số tế bào máu.
Đối với bệnh nhân bị rối loạn đông máu, trước khi đưa đến bệnh viện, cần thực hiện đúng một số biện pháp tại nhà bao gồm: dừng lại, nghỉ ngơi, giảm đau và sưng bằng cách chườm đá tại vị trí đau, băng ép vị trí sưng rồi nâng cao vị trí (tay hoặc chân). Sau khi thực hiện các biện pháp này, cần đưa bệnh nhân đến bệnh viện chuyên khoa huyết học để bác sĩ xử lý tình trạng chảy máu một cách nhanh chóng.
