Hình thái bao gồm tất cả các đặc điểm có thể quan sát được của một sinh vật.
Do mỗi sinh vật có rất nhiều tính trạng, nên khi nói về hình thái, thường chỉ đề cập đến một hoặc vài tính trạng nhất định. Ví dụ, khi nói về màu mắt của con người, ta có thể nói anh X có mắt đen, chị Y có mắt nâu, bà Z có mắt xanh, v.v.
Kiểu hình là biểu hiện bên ngoài của kiểu gen, bao gồm các đặc điểm hình thái, phát triển, sinh hóa hoặc sinh lý, hành vi, và do kiểu gen cùng với tác động của môi trường quy định. Khi một tính trạng có nhiều biểu hiện khác nhau, kiểu hình rất phong phú, thì tính trạng đó có thể gọi là tính trạng đa hình.
Thuật ngữ 'kiểu hình' do nhà di truyền học Đan Mạch Wilhelm Johannsen đề xuất vào năm 1909 với từ gốc là phenotype, và vẫn được sử dụng rộng rãi cho đến nay.
Biến dị về kiểu hình
Sự khác biệt về kiểu hình (do biến dị di truyền kiểu gen) là điều kiện tiên quyết cho tiến hóa thông qua chọn lọc tự nhiên. Chỉ những sinh vật sống sót mới có thể tạo ra thế hệ sau, do đó chọn lọc tự nhiên tác động đến cấu trúc gen của quần thể gián tiếp qua sự khác biệt về kiểu hình giữa các cá thể. Nếu không có sai biệt về kiểu hình, sẽ không có tiến hóa do chọn lọc tự nhiên.
Tương tác giữa kiểu gen và kiểu hình thường được khái quát qua quan hệ sau:
- kiểu gen (G) + môi trường (E) → kiểu hình (P)
Một dạng biến đổi khác của mối quan hệ này là:
- kiểu gen (G) + môi trường (E) + tương tác giữa kiểu gen và môi trường (GE) → kiểu hình (P)
Kiểu gen thường có khả năng thay đổi và biểu hiện nhiều kiểu hình khác nhau; ở nhiều sinh vật, kiểu hình có thể khác biệt hoàn toàn dưới các điều kiện môi trường khác nhau (xem thêm thường biến).
Khái niệm kiểu hình có thể mở rộng để chỉ các biến dị dưới mức gen ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật.