Hội chứng Down

Hội chứng Down, hay còn gọi là thể tam bội 21 (trisomy 21), là một rối loạn di truyền do có thêm một phần hoặc toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể 21. Tình trạng này thường dẫn đến chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, và các đặc điểm thể chất đặc trưng.

Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down, người đã mô tả nó vào năm 1866. Trước đó, một số khía cạnh của hội chứng đã được Jean-Étienne Dominique Esquirol mô tả vào năm 1838 và Édouard Séguin vào năm 1844. Nguyên nhân di truyền của hội chứng Down được phát hiện vào năm 1959.

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà thai nhi vẫn có thể sống sót, xuất hiện khoảng 1 trong 700 ca mang thai.

Nguyên nhân

Tuổi của thai phụ

Nguy cơ sai sót khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, do đó tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng lớn.

Những thai phụ lớn tuổi cũng có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down nếu thuộc các trường hợp sau:

• Sảy thai
• Dị tật bẩm sinh
• Sinh đôi
• Huyết áp cao
• Tiểu đường thai kỳ
• Lao động nặng nhọc

Các cặp vợ chồng đã có một con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ (khoảng 1%).

Bố mẹ mang gen biến đổi

Cha mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ cao tùy thuộc vào loại đột biến. Vì vậy, việc tầm soát trước sinh và tư vấn di truyền là vô cùng cần thiết. Người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15%-30% phụ nữ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 có thể sinh sản, và khoảng 50% con sinh ra sẽ mắc hội chứng Down.

Có ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down:

• Thể tam bội 21 (trisomy 21): Khoảng 95% các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Điều này do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Có thêm một số gen của nhiễm sắc thể 21, nhưng không phải ở tất cả các tế bào cơ thể. Đây được gọi là hội chứng Down dạng khảm. Người mắc dạng này thường không có các đặc điểm điển hình của Down và không bị ảnh hưởng nghiêm trọng về trí tuệ, trong một số trường hợp còn không được phát hiện.
• Hội chứng Down chuyển vị (Translocation Down Syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 21 dính vào nhiễm sắc thể khác (chuyển vị) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa trẻ sinh ra có bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào nhiễm sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết là gây ra hội chứng Down.

Một số phương pháp chẩn đoán

• Xét nghiệm máu của thai phụ trong thai kỳ
• Hội chứng Down có thể được phát hiện qua các xét nghiệm sớm trong thai kỳ và được xác nhận sau sinh bằng xét nghiệm máu.
• Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy trong quý đầu thai kỳ
• Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh của thai phụ hoặc các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh
• Chọc ối:

- Chọc hút dịch ối sớm: Thực hiện trước 16 tuần tuổi thai.

- Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.

- Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái qua siêu âm.

- Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ, được thực hiện từ tuần thứ 10, gọi là phương pháp NIPT (Non-Invasive Prenatal Test - xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn). Phương pháp này không xâm lấn vào buồng ối hay sinh thiết gai nhau, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. Ngoài việc tầm soát hội chứng Down với độ tin cậy trên 99%, NIPT còn có thể tầm soát cả 22 cặp nhiễm sắc thể còn lại.

Biểu hiện

Những người mắc hội chứng Down thường bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Khi trưởng thành, khả năng tinh thần của họ thường tương tự như trẻ 8 hoặc 9 tuổi. Họ cũng có hệ miễn dịch kém và thường đạt các mốc phát triển ở độ tuổi muộn hơn.

Ngoài những đặc điểm trên, một nửa trẻ bị Down gặp khuyết tật tim bẩm sinh, vấn đề hệ tiêu hóa, động kinh, bệnh bạch cầu, bệnh tuyến giáp và rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, phần lớn các bệnh này có thể chữa được, giúp cải thiện sức khỏe trẻ. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh và ung thư máu tuổi ấu thơ cũng phổ biến. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với nhiễm khuẩn, nhưng nhờ tiến bộ y học, tuổi thọ trung bình của họ có thể đạt tới 60 năm.

Trẻ bị Down thường nhỏ hơn so với bạn bè cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù ăn kiêng. Tập luyện thường xuyên có thể giúp giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ mức nhẹ đến trung bình, nhưng nếu được can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển nặng.

Người mắc hội chứng Down khi già đi thường bị suy giảm suy nghĩ và nhận thức. Họ cũng có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer.

Trẻ mắc hội chứng Down cần được giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần suốt đời. Mức độ tiến triển của họ thường thấp hơn trẻ bình thường, chủ yếu dừng lại ở các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Điều trị

Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Down cần chăm sóc y tế thường xuyên, từ khám trẻ sơ sinh, tiêm phòng, đến tư vấn sinh sản và chăm sóc tim mạch suốt đời. Giống như mọi người, họ cũng hưởng lợi từ hoạt động thể chất và xã hội đều đặn.

• Can thiệp sớm và trị liệu giáo dục
• Liệu pháp điều trị
• Thuốc và thực phẩm bổ sung
• Thiết bị hỗ trợ