Tác giả: Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Mytour

Hội chứng Edwards, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi có sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỉ lệ mắc bệnh này dao động từ 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba, sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Tuy nhiên, đa phần trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ không sống sót lâu, với khoảng 5 – 10% trẻ chỉ sống được một năm tuổi.

Mỗi tế bào trong cơ thể chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, đồng hành với bộ gen di truyền đặc biệt từ cha mẹ. Trong trường hợp đặc biệt của hội chứng Edwards, em bé sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai, gây ảnh hưởng đến sự phát triển tự nhiên của cơ thể.

Phát sinh của 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, khi các NST không phân li đúng cách trong quá trình phân chia tế bào.

• Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Đa số em bé mắc hội chứng Edwards có một nhiễm sắc thể 18 thêm vào tất cả các tế bào, được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Tình trạng này thường nghiêm trọng hơn, với phần lớn em bé gặp vấn đề nghiêm trọng và thậm chí không sống sót qua quá trình sinh.

• Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) chỉ có một số tế bào chứa nhiễm sắc thể 18, không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào. Tình trạng này thường ít nghiêm trọng hơn, với khả năng sống sót cao hơn và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

• Hội chứng Edwards một phần

Trong những trường hợp hiếm hoi (khoảng 1:100 trẻ mắc hội chứng Edwards), một phần của NST số 18 gắn kết với NST khác trong quá trình hình thành giao tử hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Bệnh nhân sẽ có 2 NST số 18 và một phần gắn kết với NST khác, được gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Biểu hiện của bệnh nhân phụ thuộc vào độ dài của đoạn NST 18 gắn kết, có thể từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng Edwards một phần ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể 18 nằm ở đâu trong các tế bào của chúng.

Thai nhi mắc hội chứng Trisomy 18 thường trải qua quá trình phát triển chậm trong tử cung và có thể dừng lại ở tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan bên trong cơ thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng, với nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay từ thai kỳ hoặc sau khi sinh.

Em bé thường có trọng lượng nhẹ, thường là thai non với đầu nhỏ, sọ dài và lớn, đặc biệt là có khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, miệng nhỏ, hàm nhỏ và lùi ra sau. Đặc điểm đặc biệt khác bao gồm bàn tay độc đáo: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm chặt, ngón trỏ chạm vào ngón nhẫn, và bàn chân có dạng vẹo. Thường xuyên xuất hiện các dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, và thoát vị rốn.

Trước khi em bé chào đời, có hai loại kiểm tra có thể phát hiện Hội chứng Edwards, bao gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm tầm soát: bao gồm Double test, Triple test và NIPT (dựa trên ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ đánh giá nguy cơ Hội chứng Edwards của thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Bao gồm các phương pháp nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.

Nếu có dấu hiệu đặc trưng, em bé sơ sinh có thể được gửi đi xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Edwards.

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp chữa trị cụ thể cho Hội chứng Edwards. Trẻ mắc Hội chứng này thường đối mặt với các vấn đề thể chất đặc biệt, khiến cho các bác sĩ phải đưa ra những lựa chọn khó khăn liên quan đến điều trị.

Phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể, em bé có thể cần được chăm sóc chuyên sâu tại bệnh viện hoặc chăm sóc tại nhà với sự hỗ trợ thích hợp. Các biện pháp điều trị và can thiệp được áp dụng để giúp bệnh nhân đạt được các mốc phát triển trong cuộc sống, như học cách sử dụng đồ vật và tự chăm sóc cá nhân, học cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.

Mặc dù nhu cầu của trẻ mắc Hội chứng Edwards có thể phức tạp, họ vẫn có khả năng thực hiện nhiều hoạt động. Giống như mọi người khác, trẻ mắc Hội chứng Edwards cũng có tính cách, sở thích riêng, và khả năng tự làm những việc mình thích. Trong trường hợp cần, trẻ có thể tham gia học tại các trường chuyên biệt.

Bệnh viện Quốc tế Mytour, với đội ngũ y bác sĩ chuyên nghiệp và hệ thống trang thiết bị hiện đại, cam kết đảm bảo chất lượng chăm sóc y tế và mang lại trải nghiệm an toàn và chuyên nghiệp cho khách hàng.

Khách hàng có thể đến trực tiếp hệ thống Y tế Mytour trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.