Hội chứng Fanconi - một hiện tượng hiếm gặp liên quan đến chức năng của các ống thận

Buzz

Nội dung bài viết

2. Các dấu hiệu thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi

3. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Fanconi

4. Phác đồ điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi

5. Nên thăm khám ở đâu khi mắc hội chứng Fanconi?

Xem thêm

Đọc tóm tắt

- Hội chứng Fanconi là một vấn đề sức khỏe hiếm gặp liên quan đến chức năng của các ống thận.
- Bệnh nhân thường gặp phải sự dư thừa của glucose, phosphate, acid uric, kali hoặc amino acid trong nước tiểu.
- Triệu chứng bao gồm uống nước nhiều hơn bình thường, tiểu nhiều và phát triển chậm ở trẻ.
- Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm máu và nước tiểu, điều trị tập trung vào kiểm soát bệnh để giảm thiểu tổn thương mô thận và xương khớp.

Hội chứng Fanconi là một vấn đề sức khỏe hiếm gặp, liên quan đến chức năng của các ống thận. Vậy nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì và người bệnh sẽ phải đối mặt với những triệu chứng nào? Mời bạn đọc tham khảo bài viết dưới đây từ Mytour để hiểu rõ hơn về hội chứng này.

1. Giới thiệu về hội chứng Fanconi

Thận là một bộ phận của hệ tiết niệu, có vai trò quan trọng trong việc loại bỏ chất độc, duy trì cân bằng nước và các chất điện giải trong cơ thể, điều chỉnh huyết áp, cũng như sản xuất hồng cầu. Một số người có thể gặp phải rối loạn chức năng của các ống thận, dẫn đến sự dư thừa của glucose, phosphate, acid uric, kali hoặc amino acid trong nước tiểu,... được gọi là hội chứng Fanconi.

Hội chứng Fanconi là một hiện tượng rất hiếm

Bác sĩ cho biết hội chứng Fanconi là một bệnh hiếm gặp, do đó thường chúng ta thiếu nhận thức và không điều trị kịp thời. Tính lâu dài, bệnh có thể gây ra sự phát triển chậm, suy giảm chức năng thận, tổn thương nặng xương, cũng như sự yếu cơ của cơ thể.

Bệnh có thể phát sinh do yếu tố di truyền hoặc các yếu tố khác. Cụ thể, những người thiếu vitamin D, bệnh nhân đa u tủy xương hoặc đã từng tiếp xúc với hóa trị, thuốc kháng virus có nguy cơ cao mắc hội chứng Fanconi. Hơn nữa, nếu tiếp xúc thường xuyên với hóa chất, kim loại nặng, cơ thể cũng cần phải cẩn trọng vì nguy cơ mắc bệnh là rất lớn.

2. Các dấu hiệu thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi

Tùy theo từng độ tuổi, các triệu chứng sẽ có sự khác biệt, đặc biệt ở giai đoạn nhũ nhi, đa số bệnh nhân sẽ có thói quen uống nước nhiều hơn, thường xuyên đi tiểu hơn so với bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Fanconi thường phát triển chậm hơn so với bạn bè

Ở trẻ nhỏ, biểu hiện của hội chứng Fanconi thường rõ ràng hơn so với người lớn. Trẻ bị bệnh thường phát triển chậm hơn so với bạn bè cùng lứa tuổi, gặp vấn đề về cân nặng. Đặc biệt, đối tượng này có nguy cơ mắc bệnh thận mạn tính và có thể cần phải phẫu thuật ghép thận nếu bị suy thận.

Ngược lại với trẻ nhỏ, triệu chứng ở người trưởng thành thường không rõ ràng, họ thường cảm thấy mệt mỏi, đau nhức xương, cơ thể yếu đi, sức khỏe suy giảm. Đối với những biểu hiện trên, thường chúng ta không chú ý và không điều trị kịp thời.

Khi phát hiện các dấu hiệu đáng ngờ về hội chứng Fanconi, việc tốt nhất chúng ta cần làm là đi kiểm tra sức khỏe, theo dõi và tuân thủ phác đồ điều trị mà bác sĩ đề xuất để ngăn chặn các biến chứng xấu xảy ra.

3. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Fanconi

Ngày nay, có những phương pháp nào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Fanconi?

Xét nghiệm máu đóng vai trò quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh

Ban đầu, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra lâm sàng cho bệnh nhân. Bạn cần chia sẻ với bác sĩ về bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, từ đó bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm chi tiết hơn để đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.

Người bị nghi ngờ mắc hội chứng Fanconi thường được khuyên làm xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ các chất như phosphate, glucose, hoặc acid uric trong các mẫu xét nghiệm. Nếu các nồng độ này quá cao, có thể bạn đang mắc hội chứng Fanconi.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu chụp hình ảnh để đánh giá tổn thương ở thận, xương khớp và lập kế hoạch điều trị phù hợp để cải thiện sức khỏe.

4. Phác đồ điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi

Chứng Fanconi không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị có thể kiểm soát bệnh, giảm thiểu tổn thương ở mô thận và xương. Bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân.

Bệnh nhân cần kiểm tra định kỳ để theo dõi tình hình sức khỏe.

Người bệnh cần kiểm tra định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe

Đối với bệnh nhân có nồng độ axit trong máu cao, Natri bicarbonat là phương pháp điều trị hàng đầu. Bệnh nhân thiếu kali sẽ được chỉ định bổ sung kali để cải thiện sức khỏe. Bệnh nhân tổn thương xương khớp sẽ được hướng dẫn bổ sung vitamin D và phosphate với liều lượng phù hợp. Trường hợp suy thận, bác sĩ có thể thực hiện cấy ghép thận.

Người mắc hội chứng Fanconi với chức năng thận suy giảm cần điều chỉnh thói quen ăn uống song song với việc điều trị. Bổ sung đầy đủ dưỡng chất và tham khảo ý kiến bác sĩ để điều chỉnh khẩu phần ăn hỗ trợ cải thiện bệnh tình là điều quan trọng.

Trong quá trình điều trị, cần theo dõi chặt chẽ sức khỏe bệnh nhân. Bác sĩ sẽ điều chỉnh phác đồ điều trị nếu cần thiết để phù hợp với diễn biến sức khỏe của bệnh nhân.

5. Nên thăm khám ở đâu khi mắc hội chứng Fanconi?

Một câu hỏi được nhiều người quan tâm là: người mắc hội chứng Fanconi nên thăm khám ở đâu do đây là bệnh lý hiếm gặp và các triệu chứng thường rất mơ hồ? Một lựa chọn là chuyên khoa Tiết niệu thuộc Hệ thống Y tế Mytour. Mytour có gần 30 năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe cộng đồng và được chuyên gia cùng khách hàng đánh giá cao.

Mytour không chỉ có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ và nhân viên y tế giỏi mà còn trang bị hệ thống máy móc hiện đại. Các thiết bị như: máy chụp CT, MRI, máy chụp X-quang, siêu âm, nội soi,... đều được nhập khẩu từ Mỹ, Đức hoặc Thụy Sỹ. Ngoài ra, dịch vụ xét nghiệm tại Mytour cũng được đánh giá rất cao nhờ Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ. Với những ưu điểm này, Quý khách có thể yên tâm sử dụng các dịch vụ y tế của Mytour.

Hệ thống thiết bị tại MEDLATEC được đầu tư hiện đại

Hệ thống thiết bị tại Mytour được đầu tư hiện đại

Các thông tin chỉ dành cho mục đích tham khảo. Chúng tôi khuyến nghị người đọc nên tham vấn ý kiến của các chuyên gia. Chúng tôi sẽ không chịu trách nhiệm về những trường hợp tự ý áp dụng khi chưa có tư vấn của chuyên gia lòng liên hệ tổng đài chăm sóc: 1900 2083 hoặc email: [email protected]

Các câu hỏi thường gặp

Hội chứng Fanconi là gì và nguyên nhân gây ra bệnh này?

Hội chứng Fanconi là rối loạn chức năng của các ống thận, dẫn đến sự dư thừa của glucose, phosphate, acid uric và các chất khác trong nước tiểu. Nguyên nhân có thể do di truyền, thiếu vitamin D, hóa trị, hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Fanconi là gì?

Triệu chứng hội chứng Fanconi thường gồm uống nước nhiều, đi tiểu thường xuyên, và trẻ nhỏ có thể phát triển chậm hơn. Người lớn thường cảm thấy mệt mỏi và đau nhức xương. Việc không chú ý đến các triệu chứng có thể dẫn đến biến chứng nặng.

Hội chứng Fanconi có thể chẩn đoán bằng cách nào?

Chẩn đoán hội chứng Fanconi thường dựa trên xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra nồng độ phosphate, glucose và acid uric. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp hình ảnh để đánh giá tổn thương thận và lập kế hoạch điều trị.

Có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho hội chứng Fanconi không?

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, hội chứng Fanconi có thể được kiểm soát qua phác đồ điều trị. Bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung vitamin D, kali, và điều chỉnh chế độ ăn uống để cải thiện tình trạng sức khỏe.

Nên thăm khám ở đâu khi nghi ngờ mắc hội chứng Fanconi?

Người mắc hội chứng Fanconi nên thăm khám tại các chuyên khoa Tiết niệu như Hệ thống Y tế Mytour. Tại đây, bạn sẽ được tiếp cận với các bác sĩ giỏi và thiết bị y tế hiện đại, đảm bảo chẩn đoán và điều trị chính xác.