Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Minh Phương - Bác sĩ Chuyên khoa Thần Kinh - Chuyên khoa Thần kinh, khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện viện Đa khoa Quốc tế Mytour Times City.

Hội chứng người cứng là một loại rối loạn vận động liên quan tự miễn hiếm gặp tác động đến hệ thần kinh trung ương (não hoặc tủy sống). Triệu chứng đặc biệt của hội chứng là sự cứng các cơ trục thân mình như các cơ lưng, cơ bụng, dần dần lan tỏa đến cả 2 chân và các cơ khác trong cơ thể như cơ hô hấp, cơ mặt...

Hội chứng người cứng lần đầu tiên được Moersch-Woltman mô tả đầy đủ vào năm 1956, do đó còn được gọi là hội chứng Moersch-Woltman. Sự cứng cơ có thể xuất hiện tự phát, hoặc khi có các yếu tố kích thích bất ngờ như tiếng động, căng thẳng tâm lý, khi cử động hay khi bị chạm vào người. Theo thời gian, các cơ co cứng có thể dẫn tới thay đổi dáng đi, thay đổi hình dạng cột sống như gù hoặc ưỡn thắt lưng, thậm chí khiến người bệnh không thể đi lại được.

Hội chứng người cứng là một rối loạn thần kinh rất hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1: 1000 000, trong đó số người mắc ở nữ nhiều gấp 2 lần nam. Hội chứng có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, tuy nhiên hay gặp ở lứa tuổi 30-60. Các bệnh hay đi kèm với hội chứng người cứng bao gồm :

• Đái tháo đường typ I
• Viêm tuyến giáp tự miễn
• Bệnh bạch biến
• Thiếu máu ác tính
• Một số loại ung thư như ung thư phổi, vú, thận, tuyến giáp hay bệnh Hodgkin

Nguyên nhân gây hội chứng người cứng vẫn là một ẩn số đối với các nhà nghiên cứu. Họ cho rằng hội chứng này có tính chất tự miễn, khi cơ thể sản xuất kháng thể chống lại men glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD tham gia vào quá trình tạo ra chất dẫn truyền thần kinh GABA, một chất kiểm soát sự vận động của cơ. Kháng thể anti-GAD được cho là giảm nồng độ chất GABA tại các synapse thần kinh, làm cơ trở nên cứng. Tuy nhiên, vai trò chính xác của kháng thể kháng GAD trong hội chứng người cứng vẫn còn nhiều bí ẩn. Có người mắc hội chứng mà không phát hiện ra kháng thể kháng GAD, hoặc ngược lại, có kháng thể trong máu nhưng không có triệu chứng của hội chứng người cứng.

Triệu chứng của hội chứng này có thể phát triển âm thầm, từ từ trong vài tháng đến vài năm. Ban đầu, cơ trục thân mình và cơ bụng có thể trở nên cứng, đau hoặc khó chịu. Dần dần, cả cơ chân, cơ vai gáy và thậm chí cơ mặt có thể bị ảnh hưởng. Sự cứng cơ kéo dài này có thể dẫn đến tình trạng gù hoặc ưỡn thắt lưng. Cơ chân cứng có thể làm cho người bệnh khó di chuyển, thậm chí phải sử dụng xe lăn.

Cùng với sự cứng cơ là các cơn co thắt cơ gây đau. Các cơn co thắt có thể xảy ra đột ngột hoặc khi có các kích thích như tiếng động, cử động, hoặc khi tiếp xúc với người khác. Người bệnh có thể trải qua các triệu chứng như giật mình, giật chân, hoặc thậm chí gãy xương do cơn co thắt mạnh.

Hội chứng người cứng có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau:

• Hội chứng người cứng thể kinh điển (Classic SPS): Bắt đầu thường là cảm giác đau, khó chịu, và cứng cơ ở vùng thắt lưng. Khi tiến triển, cơ chân trở nên cứng, thường là ở một bên, hoặc cơ vai gáy cũng có thể bị cứng. Cơn co thắt có thể xảy ra tự nhiên hoặc khi có kích thích bất ngờ như tiếng động, giọng nói, hoặc tình trạng căng thẳng. Tần suất của các cơn co thắt giảm khi ngủ. Do khó khăn trong việc di chuyển và lo sợ rơi, người mắc hội chứng người cứng thường trải qua các vấn đề lo lắng, hoảng sợ, hoặc trầm cảm. Khi cơ hô hấp bị cứng, người bệnh có thể gặp khó khăn trong việc thở, thậm chí là suy hô hấp. Một số báo cáo còn mô tả người bệnh phát ban thần kinh với triệu chứng như sốt, nhịp tim tăng, thở nhanh, và tăng mồ hôi.
• Hội chứng người cứng thể cục bộ (Focal SPS): Còn được gọi là Stiff-limb syndrome (hội chứng cứng chi). Cơ cứng và cơn co thắt có thể xuất hiện ở một chi, thường là ở chân. Tình trạng này có thể mở rộng sang chân còn lại và gây khó khăn trong việc di chuyển.
• Hội chứng người cứng thể giật cơ (Jerking SPS): Có cứng cơ và co thắt thường xuyên ở cả hai chân. Ngoài ra, người bệnh có thể trải qua các triệu chứng của thần kinh thực vật, bao gồm giật cơ (Myoclonus).
• Hội chứng người cứng thể viêm não tủy tiến triển với cứng và giật cơ (Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus – PERM): PERM được đặc trưng bởi cứng và đau cơ giống như hội chứng người cứng. Tuy nhiên, triệu chứng xuất hiện và tiến triển nhanh chóng, thường chỉ trong vài tuần, kèm theo các vấn đề như chóng mặt, mất cân bằng, khó nói, khó nuốt hoặc liệt vận nhãn.
• Hội chứng người cứng liên quan đến ung thư (Paraneoplastic-related SPS): Là một dạng hiếm, thường liên quan đến ung thư, đặc biệt là ung thư phổi hoặc ung thư vú. Các triệu chứng cứng và co thắt có thể xuất hiện trước khi phát hiện ra ung thư.

Chẩn đoán hội chứng người cứng dựa trên các tiêu chí của Dalakas, bao gồm các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, đo điện cơ và phản ứng với thuốc.

• Xét nghiệm máu: Khoảng 60-80% người mắc hội chứng người cứng có kháng thể kháng GAD trong máu. Cũng có thể phát hiện các kháng thể khác như amphiphysin hoặc gephyrin.
• Đo điện cơ: Phát hiện dấu hiệu của cơ co bóp đồng thời đánh giá cơ đồng vận và cơ đồng đối vận. Cứng cơ giảm hoặc mất đi khi sử dụng Bezodiazepam liều cao.
• Dịch não tủy: Đôi khi cần kiểm tra để loại trừ các nguyên nhân khác.

Điều trị hội chứng người cứng hướng đến giảm triệu chứng và cải thiện khả năng vận động.

Thuốc sử dụng có thể bao gồm:

• Thuốc nhóm Benzodiazepam như diazepam hoặc clonazepam.
• Thuốc giãn cơ như baclofen.
• Thuốc chống động kinh như Depakin, Neurontin,...
• Thuốc nhóm steroid.
• Các phương pháp như truyền tĩnh mạch immunoglobin, lọc huyết tương, hay Rituximab.
• Kết hợp lý liệu pháp và massage.
• Nếu phát hiện ung thư, cần kết hợp điều trị triệu chứng và ung thư.

Hội chứng người cứng gây cứng cơ và cơn co thắt, có thể dẫn đến gãy xương, ngã, trầm cảm, khó thở, và tăng mồ hôi.

Tiên lượng phụ thuộc vào triệu chứng của từng bệnh nhân. Thông thường, người bệnh có thể gặp khó khăn khi di chuyển và thực hiện các hoạt động hàng ngày. Các phương pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng ở một số bệnh nhân. Người bệnh và gia đình cần đề phòng nguy cơ ngã và gãy xương. Một số bệnh nhân có thể cần hỗ trợ khi đi lại hoặc thậm chí sử dụng xe lăn.