Hội chứng nữ ba X

Hội chứng nữ ba X (còn gọi là hội chứng 3X hoặc hội chứng XXX) có bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX. Đây là một dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, đặc trưng bởi sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào. Về mặt di truyền y học, bệnh nhân được gọi là thể ba X (trisomic X).

Những người mắc hội chứng này luôn là nữ. Tùy theo mức độ, triệu chứng có thể rõ ràng hoặc không, nhưng nhìn chung họ không có ngoại hình khác biệt và có thể sinh sản bình thường. Các trường hợp nặng có thể mắc chứng khó học, teo cơ, co giật, suy thận, và thiểu năng trí tuệ.

Hội chứng nữ ba X xảy ra do một sự kiện ngẫu nhiên, tần suất mắc bệnh khoảng 0,50 đến 1,68 trong 1000 bé gái sinh ra. Ba nhiễm sắc thể X thường là kết quả của quá trình phân bào bất thường trong giai đoạn phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ, hoặc trong phân bào của tế bào mầm trong phôi ở giai đoạn sớm. Hội chứng này không di truyền qua các thế hệ. Trường hợp thể khảm cũng có thể xảy ra. Phương pháp chẩn đoán xác định là tế bào học, tức xét nghiệm và phân tích bộ nhiễm sắc thể.

Dấu hiệu và triệu chứng

Do phần lớn bệnh nhân hội chứng nữ ba X không được chẩn đoán, rất khó để đưa ra kết luận chung về tác động của hội chứng này. Các nghiên cứu với số mẫu nhỏ (dưới 30) không mang tính đại diện. Trong tế bào, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động, các NST X khác bị bất hoạt (tạo thể Barr). Bệnh nhân nữ ba X sẽ có 2 NST X bất hoạt trong mỗi tế bào, dẫn đến hầu hết triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng. Các triệu chứng khác nhau giữa các người bệnh, một số phụ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn.

Đặc điểm ngoại hình

Đặc điểm ngoại hình thường thấy bao gồm chiều cao vượt trội, da mí mắt trên gấp theo chiều dọc che góc trong của mắt, thiếu cơ bắp và ngón út cong về phía ngón áp út, đầu nhỏ (microcephaly). Các bất thường ngoại hình ít được ghi nhận ở phụ nữ nữ ba X, ngoại trừ chiều cao vượt trội.

Khả năng vận động kém có thể xuất hiện. Những người bị ảnh hưởng dường như có tỷ lệ vẹo cột sống cao hơn.

Vấn đề tâm lý

Bệnh nhân hội chứng nữ ba X thường chậm phát triển ngôn ngữ. Trung bình, những người bị ảnh hưởng có chỉ số IQ thấp hơn khoảng 20 điểm so với trung bình. Thiếu tự tin, lo lắng, và trầm cảm cũng rất phổ biến ở các bệnh nhân của hội chứng này.

Nguyên nhân

Hội chứng nữ ba X không di truyền nhưng thường xảy ra do một sự kiện bất thường trong quá trình hình thành giao tử (trứng và tinh trùng). Một lỗi trong quá trình phân bào gọi là không phân ly NST có thể tạo ra các giao tử thừa NST. Ví dụ, một trứng hay tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể X khi cặp NST kép này không phân ly trong giảm phân. Nếu các tế bào bất thường này được thụ tinh và hình thành hợp tử, đứa trẻ sinh ra sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của mình. Trong một số trường hợp, hội chứng nữ ba X xảy ra trong quá trình phân bào trong giai đoạn phát triển phôi sớm.

Một số phụ nữ mắc hội chứng nữ ba X có thể chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ, do đó được gọi là thể khảm 46,XX / 47,XXX.

Phương pháp chẩn đoán

Phần lớn phụ nữ mắc hội chứng nữ ba X không bao giờ được chẩn đoán, trừ khi họ trải qua các xét nghiệm vì lý do y tế khác sau này trong cuộc sống. Ba NST X có thể được phát hiện bởi xét nghiệm kiểu nhân đồ, một dạng xét nghiệm máu để xem xét số lượng nhiễm sắc thể. Ngoài ra, có thể xuất hiện các bất thường trên điện não đồ.

Hội chứng nữ ba X có thể được chẩn đoán trước khi sinh qua chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để xét nghiệm NST. Tại Đan Mạch, từ năm 1970 đến năm 1984, 76% thai nhi được chẩn đoán trước sinh với 3 NST X đã bị phá bỏ. Đến năm 1987, con số này giảm xuống còn 56%. Với sự cải thiện thông tin, số ca phá thai giảm dần. Tại Hà Lan, từ năm 1991 đến 2000, 33% (18/54) các cặp vợ chồng đối mặt với chẩn đoán thai nhi 47,XXX và phải quyết định phá thai hay không. Nếu thông tin tư vấn chính xác được cung cấp cho cha mẹ tương lai và trước khi sinh, tỷ lệ phá thai sẽ giảm xuống.

Phương pháp điều trị

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, và tư vấn. Một môi trường gia đình ổn định có thể cải thiện triệu chứng bệnh và giúp bệnh nhân thông qua các biện pháp trị liệu chuyên khoa.

Dịch tễ học

Hội chứng nữ ba X xảy ra với tỷ lệ 1 trong 1.000 trẻ em gái được sinh ra. Ước tính rằng 90% những người mắc bệnh không được chẩn đoán vì họ không có hoặc chỉ có một vài triệu chứng. Trung bình, mỗi ngày ở Hoa Kỳ có từ năm đến mười bé gái mắc hội chứng này được sinh ra.

Lịch sử

Báo cáo đầu tiên về một phụ nữ có 47, XXX NST được xuất bản bởi Patricia A. Jacobs và cộng sự tại bệnh viện Western General, Edinburgh, Scotland vào năm 1959. Hội chứng này được ghi nhận ở một phụ nữ 35 tuổi, cao 5 feet 9 inch (176 cm), nặng 128 pound (58,2 kg), suy buồng trứng từ năm 19 tuổi, mẹ cô 41 tuổi và cha cô 40 tuổi tại thời điểm thụ thai. Jacobs và cộng sự gọi bệnh nhân 47, XXX là 'siêu nữ' (superfemale), một thuật ngữ bị chỉ trích và không được chấp nhận do giả thuyết sai về cơ chế xác định giới tính ở động vật có vú giống như ở ruồi giấm Drosophila. Nhà nghiên cứu bệnh học và di truyền học người Anh Bernard Lennox, chuyên gia tư vấn chính về các thuật ngữ y khoa cho Từ điển Oxford, đề nghị thuật ngữ 'Hội chứng XXX' hoặc 'Hội chứng 3X'.

Liên kết ngoài

• NLM (2008). Triple X syndrome Genetics Home Reference